Zawartość
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) jest najpowszechniejszym niedoborem enzymów na świecie. Około 400 milionów ludzi na całym świecie cierpi. Istnieje duża różnorodność w nasileniu, na podstawie której dziedziczona jest mutacja.G6PD to enzym występujący w czerwonych krwinkach, niezbędny do dostarczania energii do komórki. Bez tej energii czerwone krwinki są niszczone przez organizm (hemoliza), co prowadzi do anemii i żółtaczki (zażółcenie skóry).
Czynniki ryzyka
Gen G6PD znajduje się na chromosomie X, co sprawia, że samce są najbardziej podatne na niedobór G6PD (zaburzenie sprzężone z chromosomem X). Niedobór G6PD chroni ludzi przed zarażeniem malarią, więc częściej występuje na obszarach o wysokim wskaźniku zakażeń malarią, takich jak Afryka, region śródziemnomorski i Azja. W Stanach Zjednoczonych 10% mężczyzn pochodzenia Afroamerykanów ma niedobór G6PD.
Objawy
Objawy zależą od odziedziczonej mutacji. Niektórym osobom nie można nigdy zdiagnozować, ponieważ nie występują żadne objawy. Niektórzy pacjenci z niedoborem G6PD mają objawy tylko po ekspozycji na określone leki lub żywność (patrz lista poniżej). Niektóre osoby mogą zostać zdiagnozowane jako noworodki po wystąpieniu ciężkiej żółtaczki (zwanej również hiperbilirubinemią). U tych pacjentów i osób z cięższymi postaciami niedoboru G6PD z przewlekłą hemolizą objawy obejmują:
- Blady lub blady kolor skóry
- Szybkie tętno
- Zmęczenie lub znużenie
- Uczucie omdlenia lub zawroty głowy
- Zażółcenie skóry (żółtaczka) lub oczu (żółtaczka twardówki)
- Ciemny mocz
Diagnoza
Diagnozowanie niedoboru G6PD może być trudne. Po pierwsze, twój lekarz musi podejrzewać, że masz niedokrwistość hemolityczną (rozpad czerwonych krwinek). Zwykle potwierdza to pełna morfologia krwi i liczba retikulocytów. Retikulocyty to niedojrzałe krwinki czerwone wysyłane ze szpiku kostnego w odpowiedzi na anemię. Niedokrwistość z podwyższoną liczbą retikulocytów jest zgodna z niedokrwistością hemolityczną. Inne laboratoria mogą obejmować podwyższoną liczbę bilirubiny. Bilirubina jest uwalniana z czerwonych krwinek, gdy ulegają rozpadowi i powodują żółtaczkę podczas kryzysów hemolitycznych.
W procesie ustalania diagnozy lekarz będzie musiał wykluczyć niedokrwistość autoimmunologiczno-hemolityczną (AIHA). Bezpośredni test antyglobulinowy (zwany także bezpośrednim testem Coombsa) ocenia, czy istnieją przeciwciała przeciwko krwinkom czerwonym, które powodują ich zaatakowanie przez układ odpornościowy. Podobnie jak w większości przypadków niedokrwistości hemolitycznej, bardzo pomocny jest rozmaz krwi obwodowej (szkiełko mikroskopowe krwi). W niedoborze G6PD często występują komórki zgryzowe i komórki pęcherzykowe. Są one spowodowane zmianami, które zachodzą w czerwonych krwinkach podczas ich niszczenia.
Jeśli podejrzewa się niedobór G6PD, można wysłać poziom G6PD. Niski poziom G6PD jest zgodny z niedoborem G6PD. Niestety, w środku ostrego kryzysu hemolitycznego normalny poziom G6PD nie wyklucza niedoboru. Liczne retikulocyty obecne podczas przełomu hemolitycznego zawierają normalny poziom G6PD, co powoduje fałszywie ujemny wynik. W przypadku znacznego podejrzenia badanie należy powtórzyć, gdy pacjent osiągnie stan wyjściowy.
Leczenie
Unikaj leków lub żywności wywołującej kryzysy hemolityczne (rozpad czerwonych krwinek). Niektóre z nich są wymienione poniżej.
- Fasola Fava (zwana także bobem)
- Kulki na mole (lub inne produkty zawierające naftalen)
- Antybiotyki typu sulfa, takie jak Bactrim / Septra, sulfadiazyna
- Antybiotyki chinolonowe, takie jak cyprofloksacyna, lewofloksacyna
- Nitrofurantoina (antybiotyk)
- Leki przeciw malarii, takie jak prymachina
- Błękit metylenowy
- Leki przeciw gruźlicy, takie jak dapson i sulfokson
- Leki stosowane w leczeniu raka, takie jak doksorubicyna lub rasburykaza
- Fenazopirydyna
Transfuzje krwi stosuje się, gdy niedokrwistość jest ciężka, a pacjent ma objawy. Na szczęście większość pacjentów nigdy nie potrzebuje transfuzji.