Zawartość
- Co to jest choroba Gauchera?
- Co powoduje chorobę Gauchera?
- Jakie są objawy choroby Gauchera?
- Jak diagnozuje się chorobę Gauchera?
- Jak się leczy chorobę Gauchera?
- Jakie są powikłania choroby Gauchera?
- Co mogę zrobić, aby zapobiec chorobie Gauchera?
- Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
- Życie z chorobą Gauchera
Kluczowe punkty- Następne kroki
Co to jest choroba Gauchera?
Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem genetycznym przekazywanym z rodziców na dzieci (dziedziczonym). Kiedy masz chorobę Gauchera, brakuje Ci enzymu, który rozkłada substancje tłuszczowe zwane lipidami. Lipidy zaczynają gromadzić się w niektórych narządach, takich jak śledziona i wątroba.
Może to powodować wiele różnych objawów. Twoja śledziona i wątroba mogą stać się bardzo duże i przestać działać normalnie. Choroba może również wpływać na płuca, mózg, oczy i kości.
Istnieją 3 rodzaje choroby Gauchera:
- Typ 1. Jest to najczęstszy rodzaj choroby Gauchera. Dotyka około 90% osób z tą chorobą. Jeśli masz typ 1, nie masz wystarczającej liczby płytek krwi. Może to powodować powstawanie siniaków i uczucie zmęczenia (znużenia). Twoje objawy mogą pojawić się w każdym wieku. Możesz mieć powiększoną wątrobę lub śledzionę. Możesz także mieć problemy z nerkami, płucami lub szkieletem.
- Wpisz 2. Ta postać choroby dotyka dzieci w wieku od 3 do 6 miesięcy. To jest śmiertelne. W większości przypadków dzieci nie żyją powyżej 2 lat.
- Wpisz 3. Objawy obejmują problemy z kośćcem, zaburzenia ruchu gałek ocznych, napady padaczkowe, które z czasem stają się bardziej widoczne, zaburzenia krwi, problemy z oddychaniem oraz powiększenie wątroby i śledziony.
Co powoduje chorobę Gauchera?
Choroba Gauchera jest przekazywana z rodziców na dzieci (jest dziedziczona). Jest to spowodowane problemem z genem GBA.
Jest to zaburzenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że każdy rodzic musi przekazać nieprawidłowy gen GBA, aby jego dziecko mogło dostać Gauchera. Rodzice mogą mieć tylko 1 gen GBA i dlatego nie mogą wykazywać żadnych objawów choroby, ale być nosicielami choroby. Choroba Gauchera typu 1 najczęściej występuje u Żydów aszkenazyjskich, którzy mają dużą liczbę nosicieli wadliwego genu GBA.
Jakie są objawy choroby Gauchera?
Objawy każdej osoby mogą się różnić. U wielu osób objawy pojawiają się w dzieciństwie. Niektórzy ludzie mają bardzo łagodne objawy.
Objawy choroby Gauchera mogą obejmować:
- Powiększona śledziona
- Powiększona wątroba
- Zaburzenia ruchu oczu
- Żółte plamy w oczach
- Brak wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek (niedokrwistość)
- Ekstremalne zmęczenie (zmęczenie)
- Zasinienie
- Problemy z płucami
- Drgawki
Jak diagnozuje się chorobę Gauchera?
Aby postawić diagnozę, lekarz zbada ogólny stan zdrowia i stan zdrowia w przeszłości. On lub ona da ci fizyczny egzamin.
Twój dostawca zajmie się również:
- Twój opis objawów
- Twoja rodzinna historia medyczna
- Wyniki badań krwi
Ponieważ choroba Gauchera ma tak wiele różnych objawów, uzyskanie dokładnej diagnozy może zająć trochę czasu.
Jak się leczy chorobę Gauchera?
Nie ma lekarstwa na chorobę Gauchera. Ale leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów.
Twoje leczenie będzie zależało od rodzaju choroby Gauchera. Leczenie może obejmować:
- Enzymatyczna terapia zastępcza, która jest skuteczna w przypadku typów 1 i 3
- Leki
- Regularne badania fizykalne i badania przesiewowe gęstości kości w celu wykrycia choroby
- Przeszczep szpiku kostnego
- Chirurgia polegająca na usunięciu całej śledziony lub jej części
- Operacja wymiany stawów
- Transfuzje krwi
Jakie są powikłania choroby Gauchera?
Choroba Gauchera może powodować inne problemy zdrowotne, takie jak:
- Opóźniony wzrost
- Opóźnione dojrzewanie
- Słabe kości
- Ból kości
- Uszkodzenie mózgu
- Ból stawu
- Problemy z chodzeniem lub poruszaniem się
- Brak wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek (niedokrwistość)
- Ekstremalne zmęczenie (zmęczenie)
Co mogę zrobić, aby zapobiec chorobie Gauchera?
Jeśli choroba Gauchera występuje w Twojej rodzinie, porozmawiaj z doradcą genetycznym. On lub ona może pomóc ci określić ryzyko zachorowania. Możesz również dowiedzieć się, jakie są Twoje szanse na przeniesienie choroby na swoje dzieci.
Badanie brata lub siostry osoby z chorobą Gauchera może pomóc we wczesnym wykryciu choroby. Może to pomóc w leczeniu.
Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:
- Zawroty głowy
- Półomdlały
- Drgawki
- Problemy z oddychaniem
- Utrata mobilności
- Nieprawidłowe złamania kości lub ból kości
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz nowe objawy, takie jak ból stawów lub drgawki. Poinformuj również lekarza, jeśli leczenie nie pomaga już w kontrolowaniu pierwotnych objawów.
Życie z chorobą Gauchera
Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza, jak dbać o siebie. Przyjmuj leki zgodnie z zaleceniami. Idź na wszystkie kolejne wizyty lekarskie.
Kluczowe punkty
- Jest to zaburzenie przekazywane z rodziców na dzieci (dziedziczone).
- Powoduje odkładanie się substancji tłuszczowych zwanych lipidami w niektórych narządach, takich jak śledziona i wątroba.
- Narządy mogą stać się bardzo duże i nie działać dobrze. Może również wpływać na płuca, mózg, oczy i kości.
- Diagnoza może być trudna, ponieważ występuje wiele różnych objawów.
- Nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc kontrolować objawy.
Następne kroki
Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza:
- Poznaj powód swojej wizyty i dowiedz się, co chcesz, aby się stało.
- Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
- Weź ze sobą kogoś, kto pomoże ci zadawać pytania i zapamiętaj, co powie ci twój lekarz.
- Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od swojego dostawcy.
- Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże. Wiedz również, jakie są skutki uboczne.
- Zapytaj, czy twój stan można leczyć w inny sposób.
- Dowiedz się, dlaczego badanie lub procedura jest zalecane i jakie mogą oznaczać wyniki.
- Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli nie zażyjesz leku lub nie wykonasz testu lub procedury.
- Jeśli masz wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
- Dowiedz się, jak możesz skontaktować się ze swoim dostawcą, jeśli masz pytania.