Zawartość
Hemochromatoza to zaburzenie metaboliczne, w którym narządy gromadzą nadmiar żelaza, co prowadzi do uszkodzenia narządów. Dziedziczna hemochromatoza dotyka jedną na 300 osób w Stanach Zjednoczonych. Jednak często pozostaje niezdiagnozowany, częściowo z powodu niespecyficznych objawów. Klasyczna postać hemochromatozy występuje najczęściej u rasy białej pochodzenia północnoeuropejskiego. Jest to choroba genetyczna, która może występować w rodzinach.
Objawy hemochromatozy
Objawy hemochromatozy pojawiają się zwykle po 50 roku życia, gdy w organizmie zgromadzi się znaczne ilości żelaza. Objawy mogą pojawić się później u kobiet, zwykle około 10 lat po menopauzie.
Wielu pacjentów z hemochromatozą nie wykazuje żadnych objawów. Choroba jest zwykle rozpoznawana w wyniku rodzinnych badań przesiewowych lub po badaniu krwi wskazuje na wysoki poziom żelaza lub nieprawidłowe enzymy wątrobowe. Wczesne oznaki są niespecyficzne i mogą obejmować:
- Słabość i zmęczenie
- Zwiększona pigmentacja skóry
- Wypadanie włosów
- Impotencja i utrata popędu seksualnego
- Bóle stawów
- Utrata pamięci
Bardziej specyficzne objawy pojawiają się, gdy żelazo gromadzi się w określonych narządach:
- Złogi żelaza w mięśniu sercowym mogą powodować arytmię lub niewydolność serca.
- Złogi żelaza w wątrobie mogą predysponować pacjenta do zwłóknienia, marskości i raka wątroby.
- Złogi żelaza w trzustce mogą powodować cukrzycę.
- Złogi żelaza w mózgu i gonadach (jajnikach i jądrach) mogą prowadzić do impotencji.
Pacjenci z hemochromatozą są narażeni na zwiększone ryzyko raka trzustki. W wyniku nadmiaru żelaza może również rozwinąć się zapalenie stawów.
Diagnoza hemochromatozy w Johns Hopkins
Rozpoznanie hemochromatozy rozpoczyna się od pełnego badania fizykalnego, podczas którego opisujesz swoje objawy i historię choroby. Inne testy obejmują:
- Badania krwi
- Profilaktyczne badania przesiewowe
- Obrazowanie wątroby
Badania krwi
Twój lekarz zleci badanie krwi w celu sprawdzenia wysokiego stężenia żelaza. Badania krwi obejmują:
- Ferrytyna w surowicy: ten test mierzy ilość żelaza przechowywanego w wątrobie. W hemochromatozie poziomy mogą być bardzo wysokie.
- Żelazo w surowicy: sprawdza, ile żelaza jest we krwi. Należy to zrobić po poście.
- Test wysycenia transferyny: inny rodzaj badania krwi, który mierzy ilość żelaza we krwi.
- Enzymy wątrobowe i testy czynnościowe: te testy określają, czy w wątrobie występuje stan zapalny i czy czynność wątroby jest prawidłowa.
- Testy genetyczne: Jeśli masz wysoki poziom żelaza we krwi, badanie DNA (we krwi) pod kątem mutacji w genie HFE może potwierdzić diagnozę. Testy te są również używane do przesiewania członków rodziny.
Biopsja wątroby
Biopsja wątroby zapewnia ostateczną diagnozę. Twój lekarz może zalecić wykonanie biopsji, jeśli masz podwyższony poziom żelaza we krwi, zwłaszcza jeśli objawy są zgodne z dziedziczną hemochromatozą. Podczas biopsji:
- Otrzymujesz znieczulenie miejscowe.
- Twój lekarz usunie część tkanki wątroby. Zagrożenia obejmują ból i krwawienie.
- Tkanka jest wysyłana do laboratorium patologicznego w celu analizy w celu ustalenia, czy masz hemochromatozę. Ten test może również określić, czy masz zwłóknienie wątroby.
Profilaktyczne badania przesiewowe
Ponieważ objawy hemochromatozy są nieswoiste, pacjenci zagrożeni tą chorobą powinni być regularnie poddawani badaniom przesiewowym. W ten sposób, jeśli choroba jest obecna, lekarze mogą ją wykryć i leczyć na wczesnym etapie.
Powinieneś zostać przebadany, jeśli masz krewnego pierwszego stopnia z dziedziczną hemochromatozą i jesteś w wieku od 18 do 30 lat. Ryzyko uszkodzenia narządu wzrasta, im dłużej nie jest leczony. Wstępne badanie najprawdopodobniej obejmie szereg badań krwi.
Obrazowanie: MRI wątroby
Rezonans magnetyczny (MRI) wątroby można przeprowadzić w celu oszacowania ilości żelaza w wątrobie. Niektóre typy MR mogą również oszacować stopień zwłóknienia wątroby. Jest to test nieinwazyjny i czasami może zastąpić biopsję wątroby. MRI może być trudne dla pacjentów obawiających się zamkniętych przestrzeni.
Leczenie hemochromatozy w Johns Hopkins
Po zdiagnozowaniu hemochromatozy leczenie można rozpocząć natychmiast. Zostanie wykonana flebotomia, aby usunąć żelazo z ciała. Dowiedz się więcej o leczeniu hemochromatozy w Johns Hopkins.