Zawartość
- Określanie cech
- Rozwój choroby
- Zaburzenia pojedynczego genu
- Heterozygotyczność złożona
- Zaleta Heterozygote
Termin heterozygotyczny wywodzi się od „hetero-” oznaczającego różne, a „-zygotyczny” znaczenia odnoszącego się do zapłodnionego jajeczka (zygoty).
Określanie cech
Ludzie nazywani są organizmami diploidalnymi, ponieważ mają dwa allele w każdym locus, z których jeden jest dziedziczony od każdego z rodziców. Specyficzne połączenie alleli przekłada się na zmiany cech genetycznych jednostki.
Allel może być dominujący lub recesywny. Allele dominujące to te, które wyrażają cechę, nawet jeśli istnieje tylko jedna kopia. Allele recesywne mogą wyrażać się tylko wtedy, gdy są dwie kopie.
Jednym z takich przykładów są oczy brązowe (które są dominujące) i niebieskie oczy (które są recesywne). Jeśli allele są heterozygotyczne, dominujący allel będzie wyrażał się ponad allelem recesywnym, powodując brązowe oczy. Jednocześnie osoba ta byłaby uważana za „nosiciela” allelu recesywnego, co oznacza, że allel niebieskiego oka mógłby zostać przekazany potomstwu, nawet jeśli ta osoba ma brązowe oczy.
Allele mogą być również niecałkowicie dominujące, co jest pośrednią formą dziedziczenia, w której żaden allel nie jest całkowicie wyrażany nad drugim. Przykładem może być allel odpowiadający ciemnej skórze (w której dana osoba ma więcej melaniny) w połączeniu z allelem odpowiadającym jasnej skórze (w której jest mniej melaniny), aby stworzyć odcień skóry gdzieś pomiędzy.
Rozwój choroby
Poza fizycznymi cechami osobnika, parowanie heterozygotycznych alleli może czasami przekładać się na większe ryzyko wystąpienia pewnych stanów, takich jak wady wrodzone lub zaburzenia autosomalne (choroby dziedziczone przez genetykę).
Jeśli allel jest zmutowany (co oznacza, że jest wadliwy), choroba może zostać przeniesiona na potomstwo, nawet jeśli rodzic nie doświadcza żadnych objawów choroby. W odniesieniu do heterozygotyczności może to przyjąć jedną z kilku form:
- Jeśli allele są heterozygotyczne recesywne, wadliwy allel byłby recesywny i nie wyrażałby się. Zamiast tego osoba byłaby przewoźnikiem.
- Jeśli allele są heterozygotycznie dominujące, allel wadliwy byłby dominujący. W takim przypadku osoba może być dotknięta lub nie (w porównaniu z dominacją homozygotyczną, w której osoba byłaby dotknięta).
Inne pary heterozygotyczne po prostu predysponują osobę do schorzeń, takich jak celiakia i niektóre rodzaje raka. Nie oznacza to, że dana osoba zachoruje; sugeruje po prostu, że dana osoba jest bardziej zagrożona. Inne czynniki, takie jak styl życia i środowisko, również odegrałyby rolę.
Zaburzenia pojedynczego genu
Zaburzenia pojedynczego genu to te, które są spowodowane przez pojedynczy zmutowany allel, a nie dwa. Jeśli zmutowany allel jest recesywny, zwykle nie dotyczy to osoby. Jednakże, jeśli zmutowany allel jest dominujący, zmutowana kopia może zastąpić kopię recesywną i spowodować albo mniej poważne formy choroby, albo chorobę w pełni objawową.
Zaburzenia pojedynczego genu są stosunkowo rzadkie. Wśród niektórych z bardziej powszechnych dominujących zaburzeń heterozygotycznych:
- Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną, która powoduje śmierć komórek mózgowych. Choroba jest wywoływana przez dominującą mutację jednego lub obu alleli genu o nazwie Huntingtyna.
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą dziedziczną, w której guzy tkanki nerwowej rozwijają się na skórze, kręgosłupie, szkielecie, oczach i mózgu. Do wywołania tego efektu potrzebna jest tylko jedna dominująca mutacja.
- (FH) Rodzinna hipercholesterolemia jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się wysokim poziomem cholesterolu, w szczególności „złymi” lipoproteinami o niskiej gęstości (LDL). Jest to zdecydowanie najczęstsze z tych zaburzeń, dotykające około jednej na 500 osób.
Osoba z zaburzeniem pojedynczego genu ma 50/50 szans na przekazanie zmutowanego allelu dziecku, które stanie się nosicielem.
Jeśli oboje rodzice mają heterozygotyczną recesywną mutację, ich dzieci będą miały jedną do czterech szans na rozwój choroby. Ryzyko będzie takie samo dla każdego porodu.
Jeśli oboje rodzice mają heterozygotyczną dominującą mutację, ich dzieci mają 50 procent szans na uzyskanie dominującego allelu (częściowe lub całkowite objawy), 25 procent na uzyskanie obu dominujących alleli (objawy) i 25 procent na uzyskanie obu alleli recesywnych (brak objawów).
Heterozygotyczność złożona
Heterozygotyczność złożona to stan, w którym w tym samym locus występują dwa różne allele recesywne, które razem mogą powodować chorobę. Są to znowu rzadkie zaburzenia, które często są powiązane z rasą lub pochodzeniem etnicznym. Pomiędzy nimi:
- Choroba Taya-Sachsa jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem powodującym niszczenie komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Jest to wysoce zmienne zaburzenie, które może powodować chorobę w okresie niemowlęcym, dojrzewania lub późniejszej dorosłości. Podczas gdy Tay-Sachs jest spowodowany mutacjami genetycznymi HEXA gen, to specyficzna para alleli ostatecznie decyduje o tym, jaką formę przyjmuje choroba. Niektóre kombinacje przekładają się na chorobę wieku dziecięcego; inne przekładają się na chorobę o późniejszym początku.
- Fenyloketonuria (PKU) to zaburzenie genetyczne dotykające głównie dzieci, w którym substancja znana jako fenyloalanina gromadzi się w mózgu, powodując drgawki, zaburzenia psychiczne i niepełnosprawność intelektualną. Istnieje ogromna różnorodność mutacji genetycznych związanych z PKU, których pary mogą prowadzić do łagodniejszych i cięższych postaci choroby.
Inne choroby, w których mogą odgrywać rolę heterozygoty złożone, to mukowiscydoza, anemia sierpowata i hemochromatoza (nadmiar żelaza we krwi).
Zaleta Heterozygote
Chociaż pojedyncza kopia allelu choroby zwykle nie powoduje choroby, są przypadki, w których może zapewnić ochronę przed innymi chorobami. Jest to zjawisko określane jako przewaga heterozygotyczna.
W niektórych przypadkach pojedynczy allel może zmienić fizjologiczną funkcję osobnika w taki sposób, aby uczynić tę osobę odporną na określone infekcje. Wśród przykładów:
- Anemia sierpowata jest zaburzeniem genetycznym wywołanym przez dwa recesywne allele. Posiadanie obu alleli powoduje wady rozwojowe i szybkie samozniszczenie czerwonych krwinek. Posiadanie tylko jednego allelu może powodować mniej poważny stan zwany cechą sierpowatokrwinkową, w której tylko niektóre komórki są zniekształcone. Te łagodniejsze zmiany wystarczą, aby zapewnić naturalną obronę przed malarią, zabijając zakażone komórki krwi szybciej niż pasożyt może się rozmnażać.
- Mukowiscydoza (CF) jest recesywną chorobą genetyczną, która może powodować poważne uszkodzenie płuc i przewodu pokarmowego. U osób z homozygotycznymi allelami mukowiscydoza powoduje gęste, lepkie gromadzenie się śluzu w płucach i przewodzie pokarmowym. U osób z heterozygotycznymi allelami ten sam efekt, chociaż zmniejszony, może obniżyć podatność osoby na cholerę i dur brzuszny. Zwiększając produkcję śluzu, człowiek jest mniej podatny na szkodliwe skutki biegunki zakaźnej.
Ten sam efekt może wyjaśniać, dlaczego osoby z heterozygotycznymi allelami niektórych zaburzeń autoimmunologicznych wydają się mieć mniejsze ryzyko późniejszych objawów zapalenia wątroby typu C.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst