Zawartość
- Jakie są wzory dziedziczenia
- Zaburzenia autosomalne dominujące
- Zaburzenia autosomalne recesywne
- Dominujące zaburzenia związane z chromosomem X
- Zaburzenia recesywne sprzężone z chromosomem X
- Zaburzenia związane z Y.
- Codominance
- Dziedziczenie mitochondrialne
- Słowo od Verywell
Co to jest zaburzenie genetyczne?
Choroby genetyczne to choroby dziedziczne i spowodowane mutacją genu.
Jakie są wzory dziedziczenia
Każda osoba ma dwie kopie każdego genu. Jedna kopia pochodzi od matki, a druga od ojca. Na ekspresję genów wpływają geny - ale także środowisko. Dlatego podobne mutacje genów mogą pojawiać się na różne sposoby. Na przykład członkowie rodziny z tymi samymi mutacjami genetycznymi mogą mieć różne objawy. W przypadku innych chorób ludzie z różnymi mutacjami mogą mieć podobne cechy.
Uważa się, że choroba Huntingtona, rak piersi i choroby autoimmunologiczne mają związek z genetyką. Jednak obecność mutacji nie zawsze przekłada się na chorobę. Z drugiej strony, niektóre mutacje genetyczne, na przykład te związane z hemofilią, będą wykazywać cechy zaburzenia (choć w różnym stopniu nasilenia).
Istnieją dwie zasady, które przewidują prawdopodobieństwo, że dana osoba odziedziczy zaburzenie genetyczne. Nie gwarantuje, że tak się stanie, ale zwiększa ryzyko.
Określenie ryzyka opiera się na:
- Czy dziedziczona jest jedna kopia zmutowanego genu (od jednego z rodziców) czy dwie kopie (od obojga rodziców)
- Czy mutacja występuje na jednym z chromosomów płci (X lub Y), czy na jednej z 22 innych par chromosomów innych niż płci (zwanych autosomami)
Jak określić ryzyko genetyczne
Określenie ryzyka opiera się na:
- Czy dziedziczona jest jedna kopia zmutowanego genu (od jednego z rodziców) czy dwie kopie (od obojga rodziców)
- Czy mutacja występuje na jednym z chromosomów płci (X lub Y), czy na jednej z 22 innych par chromosomów innych niż płci (zwanych autosomami)
Możemy sklasyfikować to zaburzenie jako autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, dominujące sprzężone z chromosomem X, recesywne sprzężone z chromosomem X, sprzężone z chromosomem X, współzależne lub mitochondrialne. Jeśli zmiana / mutacja DNA występuje tylko w jednej parze genów, powoduje zaburzenie zdrowia, nazywa się ją mutacją dominującą. Mutacje na tym sprzężonym z chromosomem X są częściej recesywne (wariant nie wywołujący choroby).
Nieprawidłowości chromosomalne, które mogą prowadzić do powikłań lub zaburzeń
Zaburzenia autosomalne dominujące
W zaburzeniach autosomalnie dominujących osoba potrzebuje tylko jednej kopii zmutowanego genu, aby mieć lub rozwinąć chorobę. Mężczyźni i kobiety są równie narażeni na tę chorobę. Dzieci, których rodzic ma zaburzenie autosomalne dominujące, również mają 50% ryzyko odziedziczenia tego zaburzenia. Czasami jednak zaburzenia te wynikają z nowej mutacji i występują u osób bez historii rodzinnej.Przykładami zaburzeń autosomalnie dominujących są choroba Huntingtona i zespół Marfana.
Testy genetyczne w kierunku choroby HuntingtonaZaburzenia autosomalne recesywne
W przypadku zaburzeń autosomalnych recesywnych osoba wymaga obu kopii zmutowanego genu - po jednej od każdego z rodziców - aby mieć zaburzenie.
Osoba posiadająca tylko jedną kopię będzie przewoźnikiem. Przewoźnicy nie będą mieli żadnych oznak ani symptomów zaburzenia. Mogą jednak przekazać mutację swoim dzieciom.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji autosomalnej recesywnej choroby, szanse ich dzieci na to zaburzenie są następujące:
- 25% ryzyko odziedziczenia obu mutacji i choroby
- 50% ryzyko odziedziczenia tylko jednej kopii i zostania przewoźnikiem
- 25% ryzyka, że w ogóle nie odziedziczy mutacji
Każde ich dziecko będzie miało takie same szanse na odziedziczenie zmutowanego genu. Niektóre przykłady zaburzeń autosomalnych recesywnych obejmują mukowiscydozę i anemię sierpowatą.
Życie z niedokrwistością sierpowatąDominujące zaburzenia związane z chromosomem X
Dominujące zaburzenia związane z chromosomem X są spowodowane mutacjami genów na chromosomie X. U kobiet (które mają dwa chromosomy X) wystarczy mutacja w jednej z dwóch kopii genu, aby wywołać zaburzenie. U mężczyzn (którzy mają tylko jeden chromosom X), mutacja tylko w jednej kopii genu w każdej komórce wystarczy, aby wywołać zaburzenie.
W większości przypadków mężczyźni mają cięższe objawy choroby niż kobiety. Jednak jedną z cech dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X jest to, że ojcowie nie mogą przekazać tych cech swoim synom. Zespół łamliwego chromosomu X jest przykładem dominującego zaburzenia związanego z chromosomem X.
Zaburzenia recesywne sprzężone z chromosomem X
W zaburzeniach recesywnych sprzężonych z chromosomem X zmutowany gen występuje na chromosomie X (żeńskim). Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, więc zmutowany gen na chromosomie X wystarczy, aby spowodować zaburzenie.
Z kolei samice mają dwa chromosomy X, więc zmutowany gen na jednym chromosomie X zwykle ma mniejszy wpływ na samicę, ponieważ niezmutowana kopia na drugim w znacznym stopniu niweluje ten efekt.
Jednak kobieta z mutacją genetyczną na jednym chromosomie X byłaby nosicielką tego zaburzenia. To mówi nam, że ze statystycznego punktu widzenia 50% jej synów odziedziczy mutację i rozwinie chorobę, podczas gdy 50% jej córek odziedziczy mutację i zostanie nosicielką. Przykładami zaburzeń recesywnych sprzężonych z chromosomem X są hemofilia i ślepota na kolor czerwono-zielony.
Przegląd testów genetycznych w kierunku hemofilii AZaburzenia związane z Y.
Ponieważ tylko mężczyźni mają chromosom Y, tylko mężczyźni mogą być dotknięci zaburzeniami związanymi z Y i przenosić je. Wszyscy synowie mężczyzny z zaburzeniem typu Y odziedziczą ten stan po swoim ojcu. Niektóre przykłady zaburzeń związanych z Y to niepłodność chromosomu Y i niektóre przypadki zespołu Swyera.
Jak leczy się niską liczbę i ruchliwość plemników?Codominance
Dziedziczenie Codominant obejmuje związek między dwiema wersjami genu. Otrzymujesz jedną wersję genu, zwaną allelem, od każdego z rodziców. Jeśli allele nie pasują do siebie, dominujący allel będzie zwykle wyrażany, podczas gdy efekt innego allelu, zwany recesywnym, jest uśpiony. Jednak w kodominacji oba allele są dominujące i dlatego wyrażane są fenotypy obu alleli Przykładem warunku kodominacji jest niedobór alfa-1 -antytrypsyny.
Dziedziczenie mitochondrialne
Dziedziczenie mitochondrialne wpływa na geny w mitochondrialnym DNA. Dzieci dziedziczą zaburzenia mitochondrialne po matkach. Większość naszych komórek znajduje się w DNA połączonym z chromosomami. Komórki te znajdują się w jądrze każdej komórki. Niewielka liczba genów znajduje się również w mitochondriach. Mitochondria, czyli struktury w każdej komórce, które przekształcają cząsteczki w energię, zawierają niewielką ilość DNA.
Mitochondria i DNA w komórce są przekazywane przez jaja matki. Tylko kobiety mogą dać swoim dzieciom mutacje mitochondrialne, ponieważ tylko komórki jajowe dostarczają mitochondriów do rozwijającego się zarodka.
Stany wynikające z mutacji w mitochondrialnym DNA mogą pojawić się w każdym pokoleniu rodziny i mogą dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet, ale ojcowie nie przekazują tych zaburzeń swoim córkom lub synom. Przykładem dziedzicznej choroby mitochondrialnej jest dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, forma nagłej utraty wzroku.
Objawy neurologicznych zaburzeń mitochondrialnychSłowo od Verywell
Genetyka i sposób, w jaki się manifestują, odgrywają dużą rolę w tym, czy odziedziczysz zauważalne zaburzenie zdrowia, czy nie. Anomalie genetyczne są rzadkie, ale gdy wystąpią, często dostępna jest pomoc eksperta, aby poradzić sobie z chorobą, którą możesz odziedziczyć.