Zawartość
- Zarządzanie chorobami
- Domowe środki zaradcze i styl życia
- Chirurgia i zabiegi specjalistyczne
- Medycyna komplementarna i alternatywna (CAM)
Oprócz tych terapii modyfikujących chorobę, inne ważne aspekty zarządzania SMA obejmują metody domowe, takie jak opieka oddechowa, optymalizacja kontroli motorycznej za pomocą fizjoterapii oraz stosowanie urządzeń wspomagających kręgosłup i mięśnie. Czasami może być konieczna operacja, aby poradzić sobie z poważnymi powikłaniami SMA.
Zarządzanie chorobami
Leczenie modyfikujące chorobę SMA znacznie się rozwinęło dzięki zatwierdzeniu dwóch metod leczenia: Spinraza w 2016 r. I Zolgensma w 2019 r. Prognozy i postęp choroby SMA mogą ulec poprawie dzięki tym terapiom. Należy pamiętać, że ponieważ te leki są stosunkowo nowe, długoterminowe wyniki nie są jeszcze znane.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na SMA, leczenie modyfikujące chorobę byłoby podane przez lekarza pod nadzorem.
Spinraza
Spinraza została zatwierdzona przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) w 2016 r. Lek ten przyjmuje się we wstrzyknięciu dooponowym, w ramach którego lek wstrzykuje się bezpośrednio do płynu rdzeniowego za pomocą igły. Ta procedura musi być wykonana przez przeszkolonego lekarza.
Leki są podawane jako trzy dawki nasycające co dwa tygodnie, a po miesiącu następuje czwarta dawka nasycająca. Po czterech początkowych dawkach nasycających pacjent otrzymywał zastrzyk leku Spinraza co cztery miesiące.
Według producenta zalecana dawka Spinraza to 12 miligramów (mg) lub 5 mililitrów (ml) na podanie.
Spinraza działa poprzez stymulację produkcji białka SMN, białka z niedoborem SMA. Zastąpienie białka SMN tą procedurą pomaga neuronom ruchowym w organizmie prawidłowo funkcjonować, zapobiegając postępowi choroby.
Zolgensma
Zolgensma został zatwierdzony przez FDA w 2019 roku do stosowania u niemowląt poniżej drugiego roku życia, które mają wczesny SMA.
Jest stosowany jako jednorazowe leczenie dożylne (wstrzyknięcie IV do żyły). Według producenta zalecana dawka preparatu Zolgensma to 1,1 × 1014 genomów wektorowych (vg) na kilogram (kg) masy ciała.
Ten lek jest rodzajem terapii genowej. Działa poprzez dostarczanie normalnej kopii genu SMN (który jest zmieniony w SMA) do krwi przez niezakaźnego wirusa. Normalny gen zastępuje zmieniony gen SMA, dzięki czemu organizm może wytwarzać białko SMN.
Obie te terapie były badane w SMA z obiecującymi wynikami. Będziesz musiał omówić swoją konkretną sytuację z lekarzem, aby zdecydować, który plan terapeutyczny jest odpowiedni dla Ciebie lub Twojego dziecka.
Trwają prace nad innymi lekami do leczenia SMA, w tym Risdiplam, rodzaj terapii genowej.
Strategie radzenia sobie z powikłaniami SMA z wykorzystaniem metod domowych, fizjoterapii i recept mogą być konieczne, nawet jeśli stosuje się terapię modyfikującą przebieg choroby. Ważne jest, aby utrzymywać ścisłą obserwację z lekarzem, aby wszelkie problemy, które mogą się pojawić, takie jak problemy z oddychaniem lub infekcje, mogły być szybko rozwiązane.
Domowe środki zaradcze i styl życia
Życie z SMA wymaga zmian w stylu życia, które mają wpływ na całą rodzinę. Często członkowie rodziny muszą nauczyć się pomagać w mobilności.
Ponadto członkowie rodziny mogą potrzebować pomocy w stosowaniu terapii w domu. Urządzenia oddechowe są najważniejszymi i najczęściej używanymi narzędziami domowymi w SMA.
Urządzenia oddechowe
Istnieje wiele rodzajów opieki oddechowej stosowanych w leczeniu SMA. Niektóre urządzenia zapewniają tlen lub minimalne ciśnienie w drogach oddechowych i można je łatwo stosować w domu. Wiele osób, które mają łagodne problemy z oddychaniem z SMA, potrzebuje pomocy w oddychaniu tylko podczas snu lub w okresach, gdy oddychanie jest szczególnie trudne, na przykład podczas infekcji.
Jeśli w miarę postępu choroby twój oddech staje się coraz bardziej upośledzony, może być konieczne przejście do coraz bardziej wspomagającej i konsekwentnej opieki oddechowej. Maszyny, które zapewniają pełną pomoc w oddychaniu, mogą wspomagać wdech (wdech) i wydech (wydech), gdy mięśnie oddechowe są bardzo słabe. Czasami tlen jest również dostarczany przez aparat oddechowy.
Respirator wspomaga oddychanieSzyna podtrzymująca lub szyna podtrzymująca
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpiły powikłania mięśniowo-szkieletowe, takie jak skolioza lub przykurcze, może być konieczne zastosowanie ortezy lub innego urządzenia podtrzymującego, aby utrzymać ciało w wygodnej i bezpiecznej pozycji.
Możesz potrzebować ortezy lub szyny, aby podeprzeć ramiona, nadgarstek, nogę lub kostkę. Powinny być dopasowane do Twojego rozmiaru i potrzeb. Korzystanie z urządzeń wspomagających może pomóc w optymalizacji zdolności do bezpiecznego poruszania się i używania kończyn (rąk i nóg).
Jeśli rozwinęła się skolioza, możesz potrzebować zewnętrznego stabilizatora pleców, który będzie Cię wspierał i zapobiegał skrzywieniu kręgosłupa. W przypadku zaawansowanego SMA może być konieczne zabezpieczenie pozycji na wózku inwalidzkim, aby zapobiec odchyleniu pleców na bok, co może zaostrzyć skoliozę.
Wybór najlepszego stabilizatora plecówWózek inwalidzki lub chodzik
Do poruszania się może być potrzebne urządzenie wspomagające. Istnieje szereg rodzajów wsparcia, z których możesz skorzystać, w zależności od kontroli mięśni. Opcje obejmują laskę, chodzik, wózek inwalidzki lub mobilny wózek inwalidzki.
6 kroków do określenia odpowiedniego dopasowania do wózka inwalidzkiegoTerapia fizyczna i zajęciowa
Często skutki ograniczeń motorycznych SMA można poprawić dzięki interaktywnym ćwiczeniom fizycznym i podejściom rehabilitacyjnym.
Podczas gdy techniki fizjoterapeutyczne nie mogą naprawić nerwów lub mięśni ani odwrócić zaniku mięśni, możesz nauczyć się optymalizować siłę motoryczną, kontrolę i koordynację.
Możesz również nauczyć się unikać kontuzji, ucząc się, jak najlepiej kontrolować swoją wagę i kończyny. Terapia często pomaga zapobiegać przykurczom mięśni.
Cele i rodzaje terapii stosowanych w SMA obejmują:
- Wzmocnienie i koordynacja mięśni: Konsekwentna fizjoterapia z terapeutą jest często łączona z ćwiczeniami, których możesz się nauczyć w domu. Konsekwentne poruszanie mięśniami może pomóc zminimalizować zanik mięśni i zmaksymalizować ich kontrolę.
- Bezpieczeństwo połykania: Czasami zadławienie może być ryzykiem w przypadku SMA. Praca ze specjalistą, aby nauczyć się kontrolować mięśnie połykania, może zapobiec powikłaniom, takim jak zachłystowe zapalenie płuc i zadławienie.
- Zarządzanie układem oddechowym: Ponieważ mięśnie kontrolujące oddychanie są często osłabione w SMA, ćwiczenia, które pomagają wzmocnić i kontrolować te mięśnie, mogą być ważną częścią zarządzania twoim stanem.
Ćwiczenia oddechowe mogą obejmować korzystanie z urządzenia w domu. Możesz zostać poinstruowany, aby codziennie wykonywać określoną liczbę głębokich oddechów za pomocą urządzenia, które mierzy objętość wdechową i wydechową (jak głęboko wykonujesz wdech i wydech). Twój lekarz lub terapeuta może współpracować z Tobą, aby stworzyć cele i cele, które możesz zmierzyć za pomocą aparatu oddechowego.
Bierne ruchy mięśni: Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie znacznie zmniejszoną siłę mięśni, mogą być konieczne ruchy bierne. Członek rodziny lub terapeuta poruszyłby mięśnie w regularnych odstępach czasu, aby zapobiec rozwojowi przykurczów i odleżyn.
Jak terapeuta zajęciowy może pomóc w przypadku opryszczekChirurgia i zabiegi specjalistyczne
W niektórych przypadkach operacja może być korzystna w leczeniu powikłań SMA. Istnieje kilka procedur, które mogą pomóc w radzeniu sobie ze skutkami tego stanu.
Procedury, które mogą być potrzebne do radzenia sobie z powikłaniami SMA, obejmują:
Toksyna botulinowa: W sytuacjach, gdy sztywność mięśni utrudnia ruchliwość, pomocne mogą być wstrzyknięcia toksyny botulinowej, silnego środka zwiotczającego mięśnie. Często doustne środki zwiotczające mięśnie powodują niedopuszczalne skutki uboczne, podczas gdy zastrzyki mogą koncentrować działanie leku na obszarach, które go najbardziej potrzebują, przy mniejszych skutkach ubocznych.
Zwolnienie przykurczów: Kiedy przykurcze mięśni są bolesne lub utrudniają ruchliwość, w niektórych sytuacjach pomocny może być zabieg chirurgiczny w celu usunięcia przykurczów.
Operacja kręgosłupa: Skolioza może być bardzo ciężka w SMA, a zmiany strukturalne kości mogą uderzać w klatkę piersiową, potencjalnie utrudniając oddychanie. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja kręgosłupa w celu chirurgicznej naprawy skoliozy. Czasami urządzenie podtrzymujące, takie jak pręt, jest chirurgicznie umieszczane w pobliżu kręgosłupa, aby go podeprzeć i pomóc w utrzymaniu go prosto.
Tracheostomia: W niektórych sytuacjach najskuteczniejszym sposobem radzenia sobie z problemami z oddychaniem w SMA jest zastosowanie tracheostomii. Jest to zabieg chirurgiczny polegający na umieszczeniu rurki do oddychania bezpośrednio w gardle. Rurkę można przymocować do mechanicznego urządzenia ułatwiającego oddychanie.
Medycyna komplementarna i alternatywna (CAM)
Medycyna alternatywna nie jest uważana za skuteczną metodę modyfikacji choroby lub zapobiegania powikłaniom SMA. Ważne jest, aby omówić z lekarzem wszelkie zabiegi, którymi jesteś zainteresowany, aby nie narażać się na nic, co nie jest korzystne lub może być szkodliwe dla ogólnego stanu zdrowia.