Zawartość
Zespół Jeune, znany również jako dusząca dystrofia piersiowa, jest dziedziczną postacią karłowatości, która powoduje krótkie kończyny, małą klatkę piersiową i problemy z nerkami. Jego głównym objawem jest jednak niewydolność oddechowa spowodowana małą klatką piersiową. Szacuje się, że występuje u 1 na 100 000–130 000 żywych urodzeń i dotyka ludzi ze wszystkich grup etnicznych.Objawy
Osoby z zespołem Jeune mają pewne wspólne cechy fizyczne:
- Długa, wąska i nienormalnie mała klatka piersiowa ze zmniejszoną pojemnością płuc
- Krótkie ręce i nogi w porównaniu do tułowia i ogólnie mały wzrost (karłowatość o krótkich kończynach)
- Uszkodzenia nerek, które mogą prowadzić do niewydolności nerek
Inne objawy, które mogą mieć osoby z zespołem Jeune to:
- Złe wchłanianie jelitowe
- Zwyrodnienie siatkówki
- Problemy z wątrobą
- Problemy z sercem i krążeniem
Często we wczesnym dzieciństwie pojawia się ciężka niewydolność oddechowa. W innych przypadkach problemy z oddychaniem są mniej poważne i mogą dominować wady nerek lub układu pokarmowego.
Diagnoza
Zespół Jeune jest zwykle diagnozowany po urodzeniu na podstawie deformacji klatki piersiowej i karłowatości krótkich kończyn. Niemowlęta poważnie dotknięte chorobą będą miały niewydolność oddechową. Łagodniejsze przypadki można rozpoznać na podstawie prześwietlenia klatki piersiowej.
Leczenie
Najważniejszym obszarem opieki medycznej nad osobą z zespołem Jeune jest zapobieganie i leczenie infekcji dróg oddechowych, niestety wiele niemowląt i dzieci z tym zespołem umiera z powodu niewydolności oddechowej wywołanej bardzo małą klatką piersiową i powtarzającymi się infekcjami dróg oddechowych.
W niektórych przypadkach powiększenie klatki piersiowej za pomocą operacji rekonstrukcyjnej klatki piersiowej było skuteczne w łagodzeniu niewydolności oddechowej. Operacja ta jest trudna i ryzykowna i zarezerwowana dla dzieci z poważnymi trudnościami w oddychaniu.
Osoby z zespołem Jeune mogą również rozwinąć wysokie ciśnienie krwi w wyniku choroby nerek. Ich nerki mogą w końcu zawodzić, co jest leczone za pomocą dializy lub przeszczepu nerki.
Wiele osób z zespołem Jeune, które przeżyły niemowlę, w końcu zaczyna mieć normalny rozwój klatki piersiowej.
Poradnictwo genetyczne
Zespół Jeune jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło odziedziczyć zespół. Tak więc, jeśli rodzice urodzą chore dziecko, oznacza to, że oboje są nosicielami, a każde kolejne dziecko, które mają, ma 25% szans na odziedziczenie zespołu.
Pod redakcją Richarda N. Fogorosa, MD
- Dzielić
- Trzepnięcie