Zawartość
Zespół Kartagenera to bardzo rzadkie zaburzenie dziedziczne, które jest spowodowane defektami genów. Jest autosomalny recesywny, co oznacza, że występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami tego genu. Zespół Kartagenera dotyka około 30 000 osób, w tym wszystkich płci. Znana jest z dwóch głównych nieprawidłowości - pierwotnej dyskinezy rzęsek i odwrócenia situs.Dyskinezy rzęskowe
Ludzkie drogi oddechowe obejmują nos, zatoki, ucho środkowe, trąbkę Eustachiusza, gardło i rurki oddechowe (tchawicę, oskrzela i oskrzeliki). Cały przewód jest wyłożony specjalnymi komórkami, na których znajdują się włoskowate wypustki, zwane rzęskami. Rzęski wymiatają wdychane cząsteczki kurzu, dymu i bakterii w górę i na zewnątrz dróg oddechowych.
W przypadku pierwotnej dyskinezy rzęsek związanej z zespołem Kartagenera rzęski są wadliwe i nie działają prawidłowo. Oznacza to, że śluzu i bakterii z płuc nie można wydalić, w wyniku czego rozwijają się częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc.
Rzęski są również obecne w komorach mózgu i układzie rozrodczym. Osoby z zespołem Kartagenera mogą mieć bóle głowy i problemy z płodnością.
Situs inversus
Situs Inversus pojawia się, gdy płód znajduje się w macicy. Powoduje, że narządy rozwijają się po niewłaściwej stronie ciała, zmieniając normalne ustawienie. W niektórych przypadkach wszystkie narządy mogą być lustrzanym odbiciem zwykłego ustawienia, podczas gdy w innych przypadkach przełączane są tylko poszczególne narządy.
Objawy
Większość objawów zespołu Kartagenera wynika z niezdolności rzęsek oddechowych do prawidłowego funkcjonowania, takich jak:
- Przewlekła infekcja zatok
- Częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli
- Rozstrzenie oskrzeli - uszkodzenie płuc spowodowane częstymi infekcjami
- Częste infekcje ucha
Ważnym objawem, który odróżnia zespół Kartagenera od innych typów pierwotnej dyskinezy rzęsek, jest ustawienie narządów wewnętrznych po stronie przeciwnej do prawidłowej (tzw. Situs inversus). Na przykład serce znajduje się po prawej stronie klatki piersiowej zamiast po lewej.
Diagnoza
Zespół Kartagenera można rozpoznać po trzech głównych objawach przewlekłego zapalenia zatok, rozstrzeni oskrzeli i odwrócenia situsu. Rentgen klatki piersiowej lub tomografia komputerowa (CT) może wykryć zmiany w płucach charakterystyczne dla zespołu. Pobranie biopsji błony śluzowej tchawicy, płuc lub zatok może pozwolić na badanie mikroskopowe komórek wyściełających drogi oddechowe, które mogą zidentyfikować wadliwe rzęski.
Leczenie
Opieka medyczna nad osobą z zespołem Kartagenera skupia się na zapobieganiu infekcjom dróg oddechowych i szybkim leczeniu wszelkich, które mogą się pojawić. Antybiotyki mogą złagodzić zapalenie zatok, a leki wziewne i terapia oddechowa mogą pomóc, jeśli rozwinie się przewlekła choroba płuc. Przez błony bębenkowe można wprowadzić małe rurki, aby umożliwić infekcjom i wypłynięcie płynu z ucha środkowego. Dorośli, zwłaszcza mężczyźni, mogą mieć problemy z płodnością i mogą skorzystać na konsultacji ze specjalistą ds. Płodności. W ciężkich przypadkach niektóre osoby mogą wymagać pełnego przeszczepu płuc.
U wielu osób liczba infekcji dróg oddechowych zaczyna się zmniejszać w wieku około 20 lat, w wyniku czego wiele osób z zespołem Kartagenera prowadzi niemal normalne dorosłe życie.