Zawartość
Zespół Meckela-Grubera, znany również jako dysencefalia splanchnocystica, zespół Meckela i zespół Grubera, jest chorobą genetyczną, która powoduje szereg poważnych wad fizycznych. Z powodu tych poważnych wad osoby z zespołem Meckela zazwyczaj umierają przed lub wkrótce po urodzeniu.Mutacje genetyczne
Zespół Meckela jest powiązany z mutacją w co najmniej jednym z ośmiu genów. Mutacje w tych ośmiu genach stanowią około 75 procent przypadków Meckela-Grubera. Pozostałe 25 procent jest spowodowane mutacjami, których jeszcze nie odkryto.
Aby dziecko miało zespół Meckela-Grubera, oboje rodzice muszą mieć przy sobie kopie wadliwego genu. Jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen, istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało tę chorobę. Istnieje 50-procentowa szansa, że ich dziecko odziedziczy jedną kopię genu. Jeśli dziecko odziedziczy jedną kopię genu, będzie nosicielem choroby. Oni sami nie będą mieli tego warunku.
Rozpowszechnienie
Częstość występowania zespołu Meckela-Grubera waha się od 1 na 13250 do 1 na 140 000 żywych urodzeń. Badania wykazały, że niektóre populacje, takie jak fińskie (1 na 9 000 osób) i belgijskie (około 1 na 3000 osób), są bardziej narażone na tę chorobę. Inne wysokie wskaźniki zachorowalności odnotowano wśród Beduinów w Kuwejcie (1 na 3500) i wśród Indian Gudżarati (1 na 1300).
Te populacje mają również wysokie wskaźniki nosicielstwa, gdzie od 1 na 50 do 1 na 18 osób posiada kopię wadliwych genów. Pomimo tych wskaźników rozpowszechnienia choroba może wpływać na każde pochodzenie etniczne, a także na obie płcie.
Objawy
Zespół Meckela-Grubera jest znany z powodowania określonych deformacji fizycznych, w tym:
- Duży przedni miękki punkt (ciemiączko), który umożliwia wybrzuszenie części mózgu i płynu rdzeniowego (przepuklina mózgowa)
- Wady serca
- Duże nerki pełne torbieli (policystyczne nerki)
- Dodatkowe palce lub palce u nóg (polidaktylia)
- Blizny wątroby (zwłóknienie wątroby)
- Niecałkowity rozwój płuc (hipoplazja płuc)
- Rozszczep wargi i podniebienia
- Nieprawidłowości narządów płciowych
Najczęstszym objawem są torbielowate nerki, a następnie polidaktylia. Większość zgonów spowodowanych Meckel-Gruber jest spowodowana hipoplazją płuc, niepełnym rozwojem płuc.
Diagnoza
Niemowlęta z zespołem Meckela-Grubera można rozpoznać na podstawie ich wyglądu po urodzeniu lub USG przed urodzeniem. Większość przypadków rozpoznanych za pomocą USG rozpoznaje się w drugim trymestrze ciąży. Jednak wykwalifikowany technik może być w stanie zidentyfikować stan podczas pierwszego trymestru. Aby wykluczyć trisomię 13, prawie równie śmiertelną chorobę z podobnymi objawami, można przeprowadzić analizę chromosomów poprzez pobranie próbek kosmków kosmówkowych lub amniopunkcję.
Leczenie
Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Meckela-Grubera, ponieważ niedorozwinięte płuca dziecka i nieprawidłowe nerki nie są w stanie utrzymać życia. Stan ten ma 100-procentowy współczynnik śmiertelności w ciągu dni od urodzenia. W przypadku wykrycia zespołu Meckela-Grubera w czasie ciąży niektóre rodziny mogą zdecydować się na przerwanie ciąży.