Zawartość
Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze (MEN) to nazwa grupy chorób dziedzicznych charakteryzujących się jednoczesnym występowaniem więcej niż jednego guza narządów dokrewnych. Istnieje kilka różnych kombinacji guzów endokrynologicznych, o których wiadomo, że występują razem, a każdy z tych wzorców jest klasyfikowany jako jeden z kilku różnych zespołów MEN.Wiele zespołów gruczołów dokrewnych może wpływać na te główne gruczoły dokrewne:
- Przysadka mózgowa
- Tarczyca
- Przytarczyca
- Nadnerkowy
- Trzustka
Guzy, które rozwijają się jako część każdego zespołu MEN, mogą być łagodne lub złośliwe. Guzy łagodne to guzy samoograniczające się, które mogą powodować objawy medyczne, ale rosną powoli, nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała i nie prowadzą do śmierci. Nowotwory złośliwe to guzy rakowe, które mogą szybko rosnąć, mogą rozprzestrzeniać się na inne części ciała i mogą być śmiertelne, jeśli nie są leczone.
Przyczyna
Każdy z trzech zespołów uważanych za najczęstsze objawy MEN jest spowodowany określoną nieprawidłowością genetyczną, co oznacza, że kombinacja guzów występuje w rodzinach jako stan dziedziczny.
Wszystkie objawy wielu nowotworów endokrynologicznych są spowodowane czynnikami genetycznymi. Około 50 procent dzieci osób z zespołami MEN zapadnie na tę chorobę.
Rodzaje i objawy
Zespoły MEN nazywane są MEN 1, MEN 2A i MEN 2B. Każdy ma unikalny zestaw objawów do rozważenia.
Lokalizacja guza zależy od rodzaju zespołu MEN.MĘŻCZYŹNI 1
Osoby, u których zdiagnozowano MEN 1, mają guzy przysadki mózgowej, przytarczyc i trzustki. Na ogół guzy te są łagodne, chociaż nie jest niemożliwe, aby stały się złośliwe.
Objawy MEN 1 mogą rozpocząć się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Same objawy są zmienne, ponieważ guzy obejmują narządy dokrewne, które mogą wywoływać szeroki zakres skutków dla organizmu. Każdy z guzów powoduje nieprawidłowe zmiany związane z nadmierną aktywnością hormonalną. Możliwe objawy MEN 1 to:
- Nadczynność przytarczyc, w której gruczoł przytarczycowy wytwarza zbyt dużo hormonów, może powodować zmęczenie, osłabienie, bóle mięśni lub kości, zaparcia, kamienie nerkowe lub ścieńczenie kości. Nadczynność przytarczyc jest zwykle pierwszym objawem MEN1 i zwykle występuje między 20 a 25 rokiem życia. Niemal u każdego z MEN1 nadczynność przytarczyc rozwinie się w wieku 50 lat.
- Wrzody, zapalenie przełyku, biegunka, wymioty i bóle brzucha
- Bóle głowy i zmiany widzenia
- Problemy z funkcjami seksualnymi i płodnością
- Akromegalia (przerost kości)
- Zespół Cushinga
- Bezpłodność
- Nadmierna produkcja mleka matki
MEN 2A
Osoby z MEN 2 mają guzy tarczycy, guzy nadnerczy i guzy przytarczyc.
Objawy MEN 2A pojawiają się w wieku dorosłym, zazwyczaj gdy dana osoba ma 30 lat. Podobnie jak w przypadku innych zespołów MEN, objawy wynikają z nadczynności guzów endokrynologicznych.
- Obrzęk lub ucisk w okolicy szyi z powodu guzów tarczycy
- Wysokie ciśnienie krwi, szybkie bicie serca i pocenie się spowodowane przez guzy nadnerczy (guz chromochłonny), które dotyczą w szczególności części nadnerczy zwanej rdzeniem nadnerczy
- Nadmierne pragnienie i częste oddawanie moczu spowodowane wysokim stężeniem wapnia z powodu guzów przytarczyc
- Nerwiaki, które są naroślami wokół nerwów błon śluzowych, takich jak wargi i język
- Pogrubienie powiek i ust
- Nieprawidłowości kości stóp i ud
- Skrzywienie kręgosłupa
- Długie kończyny i luźne stawy
- Małe, łagodne guzy warg i języka
- Powiększenie i podrażnienie jelita grubego
Osoby z mnogą neoplazją wewnątrzwydzielniczą typu 2 (MEN2) mają 95 procent szans na rozwój raka rdzeniastego tarczycy, czasami w dzieciństwie.
MEN 2B
Jest to najmniej powszechny z tych rzadkich nowotworów i charakteryzuje się guzami tarczycy, guzami nadnerczy, nerwiakami w jamie ustnej i układzie pokarmowym, nieprawidłowościami w budowie kości oraz niezwykle wysokim i chudym wzrostem, co wskazuje na tak zwane funkcje Marfanoid.
Objawy mogą pojawić się w dzieciństwie, często przed 10 rokiem życia i obejmują:
- Bardzo wysoki, chudy wygląd
- Nerwiaki w jamie ustnej i wokół niej
- Problemy żołądkowe i trawienne
- Objawy raka tarczycy i guz chromochłonny
Diagnoza
Twój lekarz może obawiać się, że możesz mieć zespół MEN, jeśli masz więcej niż jeden guz endokrynologiczny, a historia Twojej rodziny obejmuje osoby z tym zespołem. Nie musisz mieć wszystkich charakterystycznych guzów jednego z zespołów MEN, aby lekarz rozważył chorobę. Jeśli masz więcej niż jeden guz lub cechę charakterystyczną, a nawet jeśli masz jeden guz endokrynny związany z MEN, lekarz może zbadać Cię pod kątem innych guzów, zanim staną się objawowe.
Podobnie, wywiad rodzinny nie jest konieczny do rozpoznania MEN, ponieważ dana osoba może być pierwszą osobą w rodzinie, która ma tę chorobę. Zidentyfikowano specyficzne geny, które powodują MEN, a testy genetyczne mogą być opcją w potwierdzeniu diagnozy.
Testy diagnostyczne mogą obejmować:
- Badania krwi
- Testy moczu
- Badania obrazowe, które mogą obejmować skany tomografii komputerowej tomografii osiowej (CT lub CAT) lub skany rezonansu magnetycznego (MRI)
Poradnik do dyskusji dla lekarzy zajmujących się chorobami tarczycy
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Leczenie
Leczenie zespołów MEN zależy od kilku różnych czynników. Nie każdy, u którego zdiagnozowano MEN 1, MEN 2A lub MEN 2B, doświadcza dokładnie tego samego przebiegu choroby. Ogólnie leczenie koncentruje się na trzech głównych celach, które obejmują redukcję objawów, wczesne wykrywanie guzów i zapobieganie następstwom guzów złośliwych.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie liczne nowotwory endokrynologiczne, terapia MEN zostanie dostosowana do Twoich indywidualnych potrzeb. Można zalecić jedną lub więcej z poniższych terapii w celu leczenia choroby lub złagodzenia objawów.
- Leki pomagające zrównoważyć poziom hormonów lub łagodzić objawy
- Chirurgia: Czasami dotknięty gruczoł można usunąć chirurgicznie w celu leczenia objawów. (Nadczynność przytarczyc spowodowana przez MEN1 jest zazwyczaj leczona poprzez chirurgiczne usunięcie trzech i pół z czterech przytarczyc, chociaż czasami usuwa się wszystkie cztery gruczoły).
- Radioterapia i / lub chemioterapia w przypadku nowotworu złośliwego
Może być również zalecany aktywny nadzór i monitorowanie w celu identyfikacji nowych guzów i jak najwcześniejszego wykrycia wszelkich nowotworów.
Chirurgia guza przysadki: przed, w trakcie i poSłowo od Verywell
Odkrycie, że masz guz, jest niepokojące, a posiadanie więcej niż jednego guza jest jeszcze bardziej przerażające. Jeśli powiedziano Ci, że masz lub możesz mieć mnogą neoplazję wewnątrzwydzielniczą, prawdopodobnie martwisz się, które objawy mogą się pojawić w następnej kolejności i czy Twój ogólny stan zdrowia jest zagrożony.
Fakt, że zespoły MEN są rozpoznawane i klasyfikowane, sprawia, że Twoja sytuacja jest bardziej przewidywalna, niż mogłoby się wydawać. Pomimo tego, że są to rzadkie zespoły, zostały one bardzo szczegółowo zdefiniowane i istnieją dobrze ugruntowane metody leczenia tych chorób. Chociaż z pewnością będziesz potrzebować konsekwentnej kontroli lekarskiej, istnieją skuteczne sposoby kontrolowania swojego stanu, a dzięki szybkiej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu możesz żyć zdrowo.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst