Zawartość
Nerwiakowłókniaki są łagodnymi (nienowotworowymi) guzami, które rosną na nerwach w ciele. Większość nerwiakowłókniaków występuje w powiązaniu z zaburzeniami genetycznymi. Samotne nerwiakowłókniaki mogą również wystąpić u innych zdrowych osób; nazywane są one sporadycznymi nerwiakowłókniakami.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 lub NF1 to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się wieloma nerwiakowłókniakami, wraz z innymi wynikami badań fizykalnych.
Co powoduje neurofibromy?
Osoba może mieć nerwiakowłókniaka bez neurofibromatozy (NF). Przyczyna sporadycznego nerwiakowłókniaka nie jest znana, chociaż naukowcy badają rolę urazu. Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie odpowiedzialnym za białko regulujące wzrost tkanki nerwowej i może być dziedziczona.
Objawy neurofibroma
Nerwiakowłókniaki pojawiają się jako jeden lub więcej guzków na lub pod skórą. Mogą być bolesne lub swędzące, ale wiele z nich nie powoduje żadnych objawów.
Nerwiakowłókniaki rosnące głęboko w ciele mogą powodować ból, drętwienie, mrowienie lub osłabienie, jeśli uciskają nerwy. Jest to bardziej prawdopodobne, że jest to związane z NF1 niż sporadyczne nerwiakowłókniaki.
Ciężko bolesny nerwiakowłókniak powinien zostać zbadany przez lekarza, który może upewnić się, że nie przerodził się on w raka.
Diagnoza neurofibroma
Po dokładnym wywiadzie i badaniu lekarz może zlecić kilka badań obrazowych, w tym:
MRI
EMG / NCV: elektromiografia, badanie, które mierzy ścieżki elektryczne w nerwach
Patolog może postawić ostateczną diagnozę nerwiakowłókniaka, patrząc na fragment guza pod mikroskopem.
Leczenie nerwiakowłókniaka
Obecnie nie ma medycznego leczenia nerwiakowłókniaków, ale badacze NF1 badają potencjalne terapie, w tym leki zwane inhibitorami MEK, które blokują określone białko związane z nieprawidłowym wzrostem komórek.
Większość sporadycznych nerwiakowłókniaków nie powoduje bólu i można je leczyć bez operacji. Czasami po konsultacji z lekarzem ludzie zdecydują się na chirurgiczne usunięcie sporadycznych nerwiakowłókniaków ze względów kosmetycznych lub z powodu wzrostu nerwiakowłókniaka w miejscu, w którym jest to uciążliwe.
Jeśli guz zaczyna powodować silny ból, wiąże się z utratą funkcji neurologicznej, uciska pobliską strukturę lub wykazuje szybki wzrost w obrazowaniu, lekarz może zalecić chirurgiczne usunięcie nerwiakowłókniaka.
W zależności od umiejscowienia i wielkości guza oraz jego zajęcia z nerwem operacja ta może być bardzo trudna i wymagać umiejętności tylko najbardziej doświadczonych chirurgów. Konieczne jest podejście zespołowe, w którym neurochirurdzy współpracują z chirurgami plastycznymi i rekonstrukcyjnymi oraz innymi ekspertami.