Zawartość
Zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwu wzrokowego i rdzenia (NMOSD) to rzadka, przewlekła (długotrwała), demielinizacyjna choroba autoimmunologiczna ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Jest również powszechnie określany jako choroba Devica. Zaburzenie dotyczy przede wszystkim nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego. W niektórych przypadkach może również wpływać na mózg. Kiedy mózg jest zajęty, zwykle występuje w późniejszych fazach choroby, powodując trudne do opanowania (niekontrolowane) wymioty i czkawkę z powodu zapalenia części pnia mózgu.U osób z NMOSD układ odpornościowy organizmu zaczyna atakować zdrowe komórki i tkanki (w szczególności osłonę nerwów zwaną osłonką mielinową), zamiast atakować tylko obcych najeźdźców, takich jak wirusy. Powoduje to zapalenie i uszkodzenie nerwów w oczach (powodujące problemy ze wzrokiem lub ślepotę) i rdzenia kręgowego (powodujące osłabienie mięśni, paraliż i inne).
Z każdym epizodem lub nawrotem istnieje większe ryzyko utraty wzroku, niewidomości lub niepełnosprawności (często występuje to w ciągu pięciu lat od diagnozy).
Dwie formy NMOSD
Istnieją dwa typy NMOSD, w tym:
- Nawracającą postacią NMOSD jest najczęstszy rodzaj zaburzenia, obejmujący nawracające nawroty / epizody i okresy powrotu do zdrowia, trwające miesiące, a czasem nawet lata.
- Jednofazowa postać NMOSD obejmuje jeden epizod, który może trwać od 30 do 60 dni. Po zakończeniu tego początkowego odcinka nie ma kolejnych zaostrzeń.
Najczęstsze przyczyny
Przyczyna chorób autoimmunologicznych nie jest dobrze poznana. Niektórzy eksperci uważają, że może istnieć predyspozycja genetyczna połączona z jakimś czynnikiem środowiskowym (takim jak zarażenie się określoną zakaźną chorobą wirusową). Badanie z 2018 roku podaje, że dysfunkcja immunologiczna NMOSD może być powiązana z predyspozycjami genetycznymi w połączeniu z czynnikami środowiskowymi, w tym różnymi organizmami powodującymi infekcje, takimi jak:
- Mycoplasma pneumoniae
- Prątek gruźlicy
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
Naukowcy badają również możliwe powiązanie hormonalne z zaburzeniami autoimmunologicznymi. Może to wyjaśniać, dlaczego u kobiet częściej diagnozuje się niektóre rodzaje chorób autoimmunologicznych, takie jak nawracająca postać NMOSD. Ale nie ma jeszcze wystarczających danych z badań klinicznych, aby poprzeć te twierdzenia.
Zaburzenia autoimmunologiczne
W normalnych okolicznościach organizm może odróżnić obcego najeźdźcę (nie-ja) od własnych komórek i tkanek ciała (jaźń). Przeciwciała są zwykle produkowane tylko wtedy, gdy organizm odbiera atak ze strony obcego najeźdźcy lub obcego (takiego jak wirus lub bakteria).
Kiedy układ odpornościowy nie rozpoznaje jednego lub więcej własnych elementów organizmu (takich jak określone białka) jako siebie, czasami wytwarza tak zwane „autoprzeciwciała”, które atakują jego własne komórki, tkanki lub narządy. W NMOSD wykryto dwa autoprzeciwciała. Te autoprzeciwciała powstają w odpowiedzi na określone białka, w tym:
- Akwaporyna-4 (AQP4-Ab lub NMO-IgG) Uwaga, IgG oznacza immunoglobuliny, które są rodzajem przeciwciał, a Ab jest akronimem przeciwciała.
- Glikoproteina mieliny oligodendrocytów (MOG-IgG)
Rodzaj choroby autoimmunologicznej, którą rozwija się dana osoba, zależy od systemów, które są celem ataku autoprzeciwciał. W NMOSD zaangażowanym układem jest ośrodkowy układ nerwowy (w tym mózg i kręgosłup).
Badania
Chociaż dokładna przyczyna większości zaburzeń autoimmunologicznych (w tym NMOSD) jest nieznana, badania medyczne wykazały, że autoimmunizacja jest powiązana ze szkodliwymi autoprzeciwciałami. Nie do końca wiadomo, co powoduje, że te przeciwciała atakują własne komórki i tkanki. Ale Klinika Mayo stała się uznaną instytucją doskonałości w diagnozowaniu i leczeniu NMOSD. W 2002 roku badacze Mayo Clinic zaproponowali, że NMOSD jest chorobą wywoływaną przez jedno lub więcej szkodliwych przeciwciał. Naukowcy zidentyfikowali dwa takie specyficzne przeciwciała połączone z NMOSD, są to:
- Akwaporyna-4 IgG (przeciwciało AQP4 IgG / NMO-IgG) został odkryty w 2004 roku przez dr Vandę Lennon, dr Briana Weinshenkera i innych badaczy z Mayo. AQP4 IgG została odkryta jako powodująca uszkodzenie komórek nerwowych i jest obecnie powszechnie uważana za przyczynę NMOSD. Badacze odkryli, że nie każda osoba z NMOSD ma przeciwciało IgG AQP4; tylko do 72% pacjentów z NMOSD jest AQP4 IgG dodatnich.
- Przeciwciało przeciwko glikoproteinie mieliny oligodendrocytów (MOG IgG1) występuje u niektórych osób, u których zdiagnozowano NMOSD (szczególnie u osób z postacią jednofazową). Osoby te są bardziej narażone na mniej poważne ataki niż osoby z nawracającą postacią NMOSD. Wracają również do zdrowia (niż osoby z nawracającą postacią NMOSD, u których występuje przeciwciało przeciwko AQP4 IgG) z mniejszą częstością długotrwałych niepełnosprawności.
Wiele chorób autoimmunologicznych
Choroba autoimmunologiczna jest uważana za przewlekłą, złożoną chorobę zapalną. NMOSD jest czasami powiązany z innymi chorobami autoimmunologicznymi (takimi jak ogólnoustrojowe choroby autoimmunologiczne obejmujące cały organizm) lub chorobami autoimmunologicznymi mózgu. Kiedy dana osoba ma jedno zaburzenie autoimmunologiczne, powoduje to zwiększone ryzyko wystąpienia innego rodzaju choroby autoimmunologicznej. W rzeczywistości niektóre źródła podają, że istnieje 25% wskaźnik występowania drugiego zaburzenia autoimmunologicznego.
Powszechnym typem układowej choroby autoimmunologicznej związanej z NMOSD jest toczeń rumieniowaty. Ale nie jest dobrze zrozumiane, jaki jest czynnik sprawczy lub konkretny związek, gdy dana osoba ma więcej niż jedną chorobę autoimmunologiczną.
Genetyka
Chociaż niektórzy eksperci uważają, że istnieje genetyczny związek z chorobą autoimmunologiczną, taką jak NMOSD, nie zostało to jeszcze udowodnione. Jeśli chodzi o NMOSD, ponad 95% zdiagnozowanych osób twierdzi, że nie ma żadnych krewnych z konkretnym zaburzeniem, jednak istnieje silny związek między posiadaniem w rodzinie jakiegoś rodzaju autoimmunizacji (innego niż NMOSD). W rzeczywistości w 50% przypadków NMOSD u członka rodziny odnotowano pewien rodzaj choroby autoimmunologicznej. Wskazuje to na silny związek rodzinny / genetyczny z NMOSD.
Czynniki ryzyka związane ze stylem życia
Nie ma sprawdzonych czynników związanych ze stylem życia, które sprzyjałyby rozwojowi NMOSD. Jednak naukowcy zaczynają zbierać wskazówki dotyczące niektórych możliwych powiązań między dietą i czynnikami stylu życia a NMOSD.
Na przykład badanie z 2018 roku wykazało, że kilka czynników, w tym długotrwałe palenie, bierne palenie i długotrwałe spożywanie whisky lub wódki, może być czynnikami ryzyka pozytywnego wyniku NMO-IgG. Badania wykazały związek między paleniem a rozwojem autoprzeciwciał.
W innym badaniu odkryto możliwy związek między wysokim poziomem nasyconych kwasów tłuszczowych (złych tłuszczów, takich jak tłuszcze zwierzęce i tłuszcze trans) w diecie a stwardnieniem rozsianym (MS) i NMOSD. Badanie wykazało również, że osoby z NMOSD, które spożywały duże ilości tłuszczów wielonienasyconych (takich jak oliwki, oliwa z oliwek i awokado), rezygnując z tłuszczów nasyconych, doświadczały niższego poziomu zmęczenia i mniejszej częstości rozwoju długotrwałej niepełnosprawności.
Osoba z NMOSD powinna skonsultować się ze swoim lekarzem przed zastosowaniem jakiejkolwiek zmiany diety lub ćwiczeń.
Słowo od Verywell
NMOSD jest nieuleczalną chorobą, która może powodować ciężkie, osłabiające objawy (takie jak paraliż lub ślepota). Osoba z jakimkolwiek typem wyniszczającej choroby będzie musiała się zmagać z pewnymi korektami w miarę postępu choroby.
Dla nowo zdiagnozowanych osób z NMOSD, poszukujących informacji na temat przyczyny ich zaburzenia, pierwszym krokiem do radzenia sobie z tak druzgocącą diagnozą jest rozpoczęcie stosowania systemu wsparcia - być może obejmującego wiele różnych zasobów.
Istnieje wiele zasobów internetowych, które mogą pomóc, na przykład te, które oferują wsparcie na żywo w odpowiedzi na pytania lub strony internetowe, które mogą pomóc Ci skontaktować się z lokalnymi grupami. Na przykład Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób (NORD) oferuje internetowy przewodnik po zasobach ułatwiających znalezienie lokalnych grup wsparcia. NORD oferuje również informacje o tym, jak zorganizować własne lokalne grupy wsparcia.
Jak rozpoznaje się zaburzenie ze spektrum nerwu wzrokowego i nerwu wzrokowego