Zawartość
- Przyczyny
- Rodzaje
- Niemann-Pick typ A
- Niemann-Pick typ B
- Niemann-Pick typ C
- Niemann-Pick Type D.
- Badania
Niestety nie ma ostatecznego lekarstwa na chorobę Niemanna-Picka, a osoby z tą chorobą doświadczają poważnej choroby i śmierci w młodym wieku. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Niemanna-Picka, możesz odnieść korzyści, wiedząc jak najwięcej o tej chorobie.
Przyczyny
Przyczyna choroby Niemanna-Picka jest stosunkowo skomplikowana. Osoby cierpiące na tę chorobę dziedziczą jedną z kilku wad genetycznych, co skutkuje nagromadzeniem sfingomieliny, rodzaju tłuszczu. Ponieważ sfingomielina gromadzi się w komórkach wątroby, śledziony, kości lub układu nerwowego, te obszary ciała nie mogą funkcjonować tak, jak powinny, co powoduje jakiekolwiek objawy charakterystyczne dla choroby.
Rodzaje
Różne typy choroby Niemanna-Picka różnią się od siebie na kilka sposobów.
- Są spowodowane różnymi defektami genetycznymi.
- Każdy z nich charakteryzuje się różnymi procesami biochemicznymi, które powodują odkładanie się sfingomieliny.
- Nadmiar sfingomieliny wpływa na różne części ciała.
- Każdy z nich zaczyna się w innym wieku.
- Wynik każdego rodzaju nie jest taki sam.
Łączy je to, że wszystkie są defektami genetycznymi, które powodują nadmierną sfingomielinę.
Niemann-Pick typ A
Typ A zaczyna dawać objawy w okresie niemowlęcym i jest uważany za najcięższą odmianę choroby Niemanna-Picka. Jest to również jeden z wariantów obejmujących układ nerwowy.
- Objawy: Objawy pojawiają się w wieku około sześciu miesięcy i obejmują: powolny wzrost fizyczny, słabe mięśnie i słabe napięcie mięśniowe, problemy z jedzeniem, problemy z oddychaniem oraz powolny lub opóźniony rozwój zdolności poznawczych, takich jak siadanie i mówienie. Często niemowlęta z Niemann-Pickiem typu A rozwijają się normalnie lub prawie normalnie przez pierwsze kilka miesięcy życia, a następnie zaczynają mieć objawy.
- Diagnoza: Jeśli Twoje dziecko nie rozwija się normalnie, może być wiele możliwych przyczyn. Wiele dzieci z Niemann-Pickiem typu A ma dużą śledzionę i dużą wątrobę, wysoki poziom cholesterolu i wiśniowo-czerwoną plamkę widoczną podczas badania oka. Te objawy nie potwierdzają jednak diagnozy. Jeśli lekarz podejrzewa, że przyczyną objawów u dziecka jest Niemann-Pick typu A, istnieje kilka testów, które potwierdzają chorobę. Oczekuje się, że kwaśna sfingomielinaza ulegnie zmniejszeniu, a poziom ten można zmierzyć w białych krwinkach. Istnieje również test genetyczny, który może nieprawidłowo zidentyfikować gen.
- Leczenie: Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano Niemann-Pick typu A, nie ma żadnych metod leczenia poza wsparciem i komfortem. Niestety, dzieci z tą chorobą nie przeżywają dłużej niż 3 lub 4 lata.
- Przyczyna: Niemann-Pic typu A jest spowodowany nieprawidłowością genu zwanego genem SMPD1. Ten gen koduje produkcję sfingomielinazy, enzymu rozkładającego sfingomielinę, tłuszcz, który normalnie występuje w komórkach ciała. Gdy sfingomieliny nie można rozłożyć tak, jak powinno, komórki organizmu gromadzą ją, a obecność tego nadmiaru tłuszczu uniemożliwia normalne funkcjonowanie narządów.
- Genetyka: Ta choroba jest autosomalna recesywna, co oznacza, że dziecko musiało otrzymać gen od obojga rodziców, aby choroba mogła się rozwinąć. Osoby pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego mają większe szanse na odziedziczenie tego stanu.
Niemann-Pick typ B
Uważa się, że typ B jest łagodniejszą postacią choroby Niemanna-Picka niż typ A. Jest spowodowany tym samym typem nieprawidłowości genetycznej, co skutkuje niedoborem sfingomielinazy. Duża różnica między typem A i typem B polega na tym, że osoby z typem B są w stanie wytworzyć znacznie więcej sfingomielinazy niż osoby z typem A. Ta różnica powoduje mniejsze gromadzenie się sfingomieliny, co może przynajmniej częściowo odpowiadać za starszy wiek w którym zaczyna się choroba typu B, tym lepsze wyniki i dłuższe przeżycie. Nie wyjaśnia to całkowicie, dlaczego typ A, podczas gdy zaangażowanie neurologiczne jest rzadkie w typie B.
- Objawy: Objawy pojawiają się w wieku dorosłym i mogą obejmować dużą wątrobę, dużą śledzionę, trudności w oddychaniu i krwawienie. Starsi dorośli mają zazwyczaj lepsze wyniki i dłuższe przeżycie niż młodsi dorośli, którzy mają ten wariant choroby.
- Diagnoza: Podobnie jak w przypadku typu A, kwaśna sfingomielinaza jest obniżona w białych krwinkach, a test genetyczny na SMPD1 może potwierdzić chorobę. Poziom cholesterolu i trójglicerydów we krwi może być podwyższony. Niektóre osoby z Niemann-Pickiem typu B mogą mieć wiśniowo-czerwoną plamkę podczas badania oka.
- Leczenie: Istnieje kilka metod leczenia Niemanna-Picka typu B, ale nie leczą one choroby. Obejmują one transfuzje krwi i płytek krwi oraz pomoc w oddychaniu. Przeszczep narządów może pomóc w przedłużeniu przeżycia i zmniejszyć skutki choroby, ale też nie jest lekarstwem.
- Przyczyna: Niemann-Pick typu B jest spowodowany defektem genu SMPD1, co skutkuje zmniejszoną produkcją kwaśnej sfingomielinazy, która powoduje odkładanie się sfingomieliny w komórkach, co z kolei zaburza funkcjonowanie kilku narządów w organizmie.
- Genetyka: Wszystkie typy choroby Niemanna-Picka są autosomalne recesywne, w tym typ B. Niektóre populacje są bardziej skłonne do dziedziczenia Niemanna-Picka typu B, w tym te pochodzące od Żydów aszkenazyjskich lub pochodzące z niektórych regionów Afryki Północnej.
Niemann-Pick typ C
Niemann-Pick typu C jest najczęstszym wariantem tej choroby, ale nadal występuje dość rzadko, z około 500 nowo zdiagnozowanymi osobami rocznie na całym świecie.
- Objawy: Objawy Niemanna-Picka typu C mogą rozpocząć się w każdym wieku, ale zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Objawy obejmują opóźnienie w nauce, osłabienie mięśni i zmniejszoną koordynację. Te problemy zaczęły się, gdy umiejętności rozwijały się normalnie już od kilku lat. Dzieci z Niemann-Pick typu C mogą również stracić zdolność patrzenia w górę iw dół oczami i mogą uzyskać żółtawy kolor skóry. Mogą pojawić się problemy z mówieniem i chodzeniem, a także niezdarność. Napady i szarpanie mięśni, a także nagła utrata napięcia mięśniowego w odpowiedzi na silne emocje są wynikiem zaangażowania mózgu.
- Diagnoza: Dzieci i dorośli z Niemann-Pickiem typu C mogą mieć powiększoną wątrobę, powiększoną śledzionę i chorobę płuc. Rozpoznanie Niemanna-Picka typu C zależy od wywiadu klinicznego i badania przedmiotowego, a także testu zwanego testem barwienia filipiną, który może wykryć cholesterol w komórkach skóry. Test genetyczny może zidentyfikować defekty w genach NPC1 i NPC2.
- Leczenie: Nie ma lekarstwa na Niemanna-Picka typu C. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów, zapewnienie kontroli bólu i maksymalizację komfortu.
- Przyczyna: Neimann-Pick typ C różni się nieco od typów A i B. Występuje niedobór białek, które są związane z transferem i przetwarzaniem sfingomieliny. Ten niedobór białka powoduje gromadzenie się sfingomieliny, która następnie gromadzi się w wielu narządach ciała, powodując objawy.
- Genetyka: Wada genu NPC1 lub NPC2 skutkuje niedoborem białka charakterystycznym dla Niemanna-Picka typu C. Podobnie jak w przypadku innych typów choroby Niemanna-Picka, jest to zaburzenie autosomalne recesywne, co oznacza, że dziecko lub osoba dorosła z chorobą musi odziedziczyć geny od obojga rodziców (którzy zazwyczaj sami nie chorują).
Niemann-Pick Type D.
Ten wariant jest czasami uważany za tę samą chorobę co typ C. Początkowo rozpoznano go w małej populacji w Nowej Szkocji i uważano, że jest to inny wariant choroby Niemanna-Picka, ale od tego czasu stwierdzono, że ta grupa te same cechy choroby i genetyka Niemanna-Picka typu C.
Badania
Trwają badania nad możliwościami leczenia choroby Niemanna-Picka. Badano zastąpienie niedoboru enzymu. W chwili obecnej ten rodzaj terapii jest dostępny tylko poprzez zapis do badania klinicznego. Informacje na temat udziału w badaniach klinicznych można uzyskać, zwracając się do swojego lekarza lub kontaktując się z rzecznikami i organizacjami wspierającymi Niemann-Pick.
Słowo od Verywell
Choroba Niemanna-Picka powoduje szereg objawów, które utrudniają normalne życie i powodują wiele dyskomfortu, bólu i niepełnosprawności. To bardzo stresujące dla całej rodziny, kiedy tak poważna choroba staje się częścią Twojego życia.
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Niemanna-Picka, choroba Niemanna-Picka na całe życie oznacza, że Twoja rodzina musi znaleźć silną sieć wsparcia i szeroką gamę specjalistów, aby zapewnić wielodyscyplinarną opiekę. Ponieważ jest to rzadka choroba, może być konieczne wyszukanie specjalistów, którzy mają doświadczenie w świadczeniu potrzebnych usług.