Zawartość
Osteogenesis Imperfecta (OI), zwana potocznie chorobą kruchych kości, jest chorobą, która powoduje defekt w produkcji białka kolagenu. Kolagen to ważne białko, które pomaga wspierać organizm; myśl o tym jak o rusztowaniu, na którym zbudowane jest ciało. Istnieje kilka rodzajów kolagenu, z których najobficiej występuje kolagen typu I. Kolagen typu I znajduje się w kościach, twardówce oka, więzadłach i zębach. Osteogenesis imperfecta występuje, gdy występuje defekt w produkcji kolagenu typu I.Objawy
Typowe problemy obserwowane u pacjentów z osteogenesis imperfecta obejmują łamliwość kości, niski wzrost, skoliozę, wady zębów, ubytki słuchu, sinawą twardówkę i luźne więzadła. Osteogenesis imperfecta ma swoją bardziej popularną nazwę, chorobę kruchych kości, ponieważ u tych dzieci często diagnozuje się po wielokrotnym złamaniu kości.
Objawy osteogenezy imperfecta różnią się znacznie u poszczególnych osób. Niektóre dzieci są diagnozowane na bardzo wczesnym etapie życia, podczas gdy innym może być trudniej wykryć tę chorobę. Liczne złamania spowodowane urazami o niskiej energii powinny budzić podejrzenie choroby podstawowej, takiej jak osteogenesis imperfecta.
Tradycyjnie osteogenesis imperfecta została zaklasyfikowana do jednej z czterech głównych kategorii:
- Typ I: najłagodniejsza forma; spotykane u dzieci w wieku przedszkolnym
- Typ II: śmiertelny przy urodzeniu
- Typ III: widziany przy urodzeniu; wiele złamań; często nie może chodzić
- Typ IV: nasilenie między typem I a typem III
W ostatnim dziesięcioleciu opisano również dodatkowe typy osteogenezy. Obecnie istnieje 8 podtypów osteogenezy imperfecta.
Przyczyny
Osteogenesis imperfecta jest spowodowana mutacją genetyczną w genie, który kieruje organizmem do produkcji kolagenu. Osteogenesis imperfecta może być przekazana przez rodzica chorego lub może wystąpić jako spontaniczna mutacja u dziecka. Większość przypadków osteogenezy imperfecta przekazywanych od rodziców jest spowodowana mutacją dominującą, która pochodzi od jednego z rodziców, u którego występuje osteogenesis imperfecta, chociaż niewielka liczba przypadków jest spowodowana mutacjami recesywnymi i pochodzi z genu od obojga rodziców, z których żaden choroba.
Leczenie
Obecnie nie jest znane lekarstwo na osteogenesis imperfecta. Głównym celem leczenia jest zapobieganie urazom i utrzymanie zdrowych kości. Zapewnienie dzieciom z osteogenesis imperfecta pożywnej diety, regularnych ćwiczeń i utrzymywania prawidłowej wagi ma fundamentalne znaczenie. Często dzieci z osteogenesis imperfecta wymagają pomocy ambulatoryjnej, aparatu ortodontycznego lub wózków inwalidzkich.
Leczenie operacyjne osteogenezy imperfecta uzależnione jest od ciężkości schorzenia i wieku pacjenta. U bardzo małych dzieci wiele złamań jest traktowanych tak samo, jakby dziecko nie miało żadnego schorzenia. Jednak chirurgiczna stabilizacja złamań staje się coraz częstsza, nawet w młodym wieku.
Złamane kości u dzieci z osteogenesis imperfecta są często leczone operacyjnie w celu ustabilizowania kości i zapobiegania deformacjom. Pręt śródrdzeniowy, w którym metalowy pręt jest umieszczany w środku wydrążonej kości, jest często stosowany w celu wsparcia kruchej kości i zapobiegania deformacji kości. Skoliozę zwykle leczy się agresywnie, ponieważ problem ma tendencję do postępów u dzieci z osteogenesis imperfecta.
Rola leków w leczeniu osteogenezy imperfecta ewoluuje, ale ostatnie badania wskazują na korzyści płynące z leczenia bisfosfonianami i suplementami wapnia. Uzasadnieniem jest to, że te zabiegi wzmocnią kość i zmniejszą częstotliwość złamań. Prowadzone są również badania nad zastosowaniem hormonów wzrostu i terapiami genetycznymi.