Zawartość
Zespół Pfeiffera jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje przedwczesne zrastanie się kości czaszki dziecka w łonie matki. Wczesna fuzja powoduje deformacje głowy i twarzy.Istnieją trzy podtypy zespołu Pfeiffera i wszystkie wpływają na wygląd, ale typy 2 i 3 powodują więcej problemów, w tym problemy z mózgiem i układem nerwowym oraz opóźnienia rozwojowe. Leczenie zwykle rozpoczyna się po urodzeniu dziecka i zależy od objawów u dziecka oraz ciężkości choroby.
Według strony Genetics Home Reference dla National Institutes of Health, zespół Pfeiffera dotyka jedną na 100 000 osób.
Przyczyny
Zespół Pfeiffera jest spowodowany mutacją genetyczną w genach receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR). Geny te kontrolują wzrost i dojrzewanie komórek w organizmie człowieka. Zespół Pfeiffera jest wywoływany przez FGFR-1 lub FGFR-2. Typ 1 jest powiązany z mutacją genu FGFR-1, podczas gdy mutacja FGFR-2 powoduje typy 2 i 3.
U większości dzieci z tym schorzeniem rozwija się on w wyniku nowej mutacji. Ale rodzic z zespołem Pfeiffera może przekazać ten stan swoim dzieciom. Według National Craniofacial Association istnieje 50% szans na przekazanie mutacji genetycznej.
Badania opublikowane w American Journal of Human Genetics sugeruje, że plemniki od starszych mężczyzn mają większe szanse na mutację. W takich przypadkach typy 2 i 3 są bardziej powszechne.
Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczneObjawy
Obecność i nasilenie objawów w zespole Pfeiffera są oparte na trzech podtypach:
Typ 1
Typ 1 jest często nazywany „klasycznym” zespołem Pfeiffera. Jest to łagodniejsza choroba w porównaniu z typami 2 i 3. Niemowlęta urodzone z typem 1 będą miały przedwczesną fuzję kości czaszki, zwaną kraniosynostozą. Dziecko z typem 1 może również mieć wysokie czoło, niedorozwiniętą środkową część twarzy, szeroko rozstawione oczy, niedorozwiniętą górną szczękę i zatłoczone zęby.
Osoby urodzone z typem 1 będą miały normalny intelekt. Co więcej, rokowanie w leczeniu jest ogólnie dobre i nie ma to wpływu na oczekiwaną długość życia.
Wpisz 2
Niemowlęta urodzone z typem 2 będą miały cięższą kraniosynostozę. W typie 2 czaszka będzie miała deformację czaszki w kształcie koniczyny, w której czaszka ma wygląd trójpłatkowy. Jest to prawdopodobnie spowodowane gromadzeniem się płynu w mózgu, zwanym wodogłowiem. Cechy twarzy typu 2 mogą obejmować wysokie, szerokie czoło, mocno wyłupiaste oczy, spłaszczoną środkową część twarzy i nos w kształcie dzioba. Mogą również wystąpić problemy z oddychaniem związane z deformacjami tchawicy, ust lub nosa.
Typ 2 może powodować deformacje dłoni i stóp oraz deformacje kończyn wpływające na mobilność, a także mogą wystąpić problemy z narządami wewnętrznymi. Niemowlęta urodzone z typem 2 są bardziej narażone na niepełnosprawność intelektualną i problemy neurologiczne. Wiele objawów typu 2 może zagrażać życiu, jeśli nie są odpowiednio leczone.
Wpisz 3
Zespół Pfeiffera typu 3 jest podobny do typu 2, ale niemowlęta z tym schorzeniem nie mają deformacji czaszki koniczyny. Typ 3 powoduje skrócenie podstawy czaszki, zęby porodowe (zęby obecne przy urodzeniu), poważne wysunięcie oka i różne problemy z narządami wewnętrznymi. Typ 3 powoduje niepełnosprawność intelektualną i poważne problemy neurologiczne. Prognozy dla niemowląt urodzonych z typem 3 są często złe i istnieje większe ryzyko przedwczesnej śmierci.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Pfeiffera można postawić, gdy płód znajduje się jeszcze w macicy za pomocą technologii ultradźwiękowej. Lekarz sprawdzi, czy czaszka, palce u rąk i nóg rozwijają się normalnie.
Po urodzeniu dziecka można łatwo postawić diagnozę, jeśli objawy są widoczne. Jeśli jednak objawy są łagodne, można je przeoczyć, dopóki dziecko nie osiągnie wieku kilku miesięcy lub lat, a wzrost i rozwój kości są bardziej widoczne.
Badania obrazowe i badanie fizykalne mogą potwierdzić przedwczesne zrosty kostne w czaszce i wszelkich deformacjach kończyn, palców rąk i stóp. Testy genetyczne mogą wykluczyć inne schorzenia i potwierdzić mutacje genów.
Dokładność ultradźwięków w diagnostyce wad wrodzonychLeczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Pfeiffera. Leczenie będzie zależeć od objawów dziecka. Operacja jest głównym leczeniem i może obejmować jedną lub więcej z poniższych czynności:
- Chirurgia czaszki: Pierwszą operację zmiany kształtu głowy dziecka przeprowadza się już w trzecim miesiącu życia i do 18 miesiąca życia. Do skorygowania deformacji czaszki mogą być potrzebne dwie lub więcej operacji czaszki.
- Chirurgia środkowej części twarzy: Niektóre dzieci będą wymagały korekty kości szczęki i środkowej części twarzy. Te operacje są zwykle wykonywane, gdy dziecko ma kilka lat.
- Praca stomatologiczna: Chirurgia stomatologiczna może skorygować zgryz dolny i naprawić zęby, które są na miejscu.
- Chirurgia kończyn: Chirurgia może skorygować deformacje palców rąk, nóg i kończyn.
- Leczenie problemów z oddychaniem: Niektóre dzieci mogą wymagać operacji środkowej części twarzy w celu usunięcia zatorów. Inni mogą potrzebować usunięcia migdałków lub migdałków (tkanek z tyłu nosa). Tracheostomia może poprawić problemy z tchawicą.
Inne metody leczenia zespołu Pfeiffera obejmują:
- Maska CPAP do leczenia bezdechu sennego spowodowanego blokadą twarzy
- Terapia mowy i języka
- Terapia fizyczna i zajęciowa
- Leki stosowane w leczeniu napadów
Komplikacje
Poważne powikłania zespołu Pfeiffera obejmują problemy z oddychaniem i wodogłowie. Problemy z oddychaniem są generalnie związane z nieprawidłowościami w tchawicy lub zatorami w środkowej części twarzy. Nieleczone wodogłowie może prowadzić do upośledzenia umysłowego. Ponadto deformacje twarzy mogą powodować poważne przemieszczenie oczu i utrudniać zamknięcie powiek. Dzieci z typem 2 i 3 mogą mieć napady padaczkowe.
W zależności od ciężkości powikłania mogą spowodować przedwczesną śmierć. Śmierć w okresie niemowlęcym może być wynikiem poważnych problemów z mózgiem, problemów z oddychaniem, przedwczesnego porodu i powikłań chirurgicznych.
Słowo od Verywell
Dzieci z zespołem Pfeiffera typu 2 i 3 będą wymagały wielu operacji w celu odbudowy czaszki, dłoni i stóp oraz innych stawów, a także leczenia dotkniętych narządów. Dzieci z typem 1 są leczone operacyjnie i fizycznie oraz zajęciowo. Perspektywa dla typu 1 jest znacznie lepsza niż dla typów 2 i 3. Dzieje się tak, ponieważ typy 2 i 3 mogą wpływać na mózg, oddychanie i zdolność poruszania się.
Zabiegi chirurgiczne mogą nie zapewniać całkowicie normalnego wyglądu osobom z Pfeifferem, ale mogą przynieść znaczną poprawę. Wczesne leczenie oraz długoterminowa terapia fizyczna i zajęciowa mogą pomóc większości dzieci z zespołem Pfeiffera w późnym okresie dorosłości, przy jedynie pewnych komplikacjach i trudnościach. Ponadto wiele dzieci z tym schorzeniem może bawić się z rówieśnikami i chodzić do szkoły.
- Dzielić
- Trzepnięcie