Zawartość
Co to jest postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa?
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC) jest schorzeniem powodującym postępującą chorobę wątroby, która zwykle prowadzi do niewydolności wątroby. U osób z PFIC komórki wątroby są mniej zdolne do wydzielania żółci, a gromadzenie się żółci w komórkach wątroby powoduje chorobę wątroby. Istnieją trzy znane typy PFIC: PFIC1, PFIC2 i PFIC3. Typy te są również czasami opisywane jako niedobory określonych białek potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania wątroby. Każdy typ ma inną przyczynę genetyczną.
Objawy
Objawy PFIC zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym i są związane z gromadzeniem się żółci i chorobami wątroby. W szczególności osoby dotknięte chorobą doświadczają silnego świądu, zażółcenia skóry i białkówek oczu (żółtaczka), braku przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie (brak rozwoju), wysokiego ciśnienia krwi w żyle dostarczającej krew do wątroby ( nadciśnienie wrotne) oraz powiększenie wątroby i śledziony (powiększenie wątroby i śledziony).
Oprócz objawów przedmiotowych i podmiotowych związanych z chorobami wątroby, osoby z PFIC1 mogą mieć niski wzrost, głuchotę, biegunkę, zapalenie trzustki (zapalenie trzustki) i niski poziom witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witaminy A, D, E i K) w krew. Osoby dotknięte chorobą zwykle rozwijają niewydolność wątroby przed osiągnięciem dorosłości.
Oznaki i objawy PFIC2 są zazwyczaj związane tylko z chorobą wątroby; jednak te oznaki i objawy są zwykle cięższe niż te, których doświadczają osoby z PFIC1. Osoby z PFIC2 często rozwijają niewydolność wątroby w ciągu pierwszych kilku lat życia. Ponadto osoby dotknięte chorobą są narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na rodzaj raka wątroby zwany rakiem wątrobowokomórkowym.
Większość osób z PFIC3 ma oznaki i objawy związane tylko z chorobą wątroby. Oznaki i objawy PFIC3 zwykle pojawiają się dopiero w późniejszym okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie; rzadko ludzie są diagnozowani we wczesnej dorosłości. Niewydolność wątroby może wystąpić w dzieciństwie lub w wieku dorosłym u osób z PFIC3.
Diagnoza
- Badania genetyczne
- Badania krwi
- Biopsja wątroby
Leczenie
Leczenie PFIC może obejmować:
- Leki stosowane w leczeniu cholestazy, która zmniejsza tworzenie się lub przepływ żółci
- Operacja
- Przeszczep wątroby w ciężkich przypadkach