Zawartość
Oznaki i objawy SMA
Objawy zaniku mięśni kręgosłupa są różne i mogą być łagodne lub powodować niepełnosprawność, ale obejmują osłabienie mięśni kontrolujących ruch. Nie dotyczy to mięśni mimowolnych, takich jak serce, naczynia krwionośne i przewód pokarmowy.
SMA osłabia mięśnie najbliżej środka ciała, w tym barki, biodra, uda i górną część pleców. U chorego dziecka może dojść do skrzywienia kręgosłupa (skoliozy) z powodu utraty wielkości i siły mięśni pleców.
Progresja SMA może również wpływać na oddychanie i połykanie, co może zagrozić życiu pacjenta.
Przyczyny SMA i czynniki ryzyka
Zanik mięśni kręgosłupa jest chorobą genetyczną. Większość form SMA jest spowodowana mutacjami genu przeżycia neuronu ruchowego 1 (SMN1) na piątym chromosomie, co skutkuje niewystarczającymi poziomami ekspresji białka SMN.
SMN jest niezbędny do normalnej funkcji motorycznej, ponieważ umożliwia mięśniom odbieranie sygnałów z nerwów.
Rodzaje SMA
Zanik mięśni kręgosłupa jest klasyfikowany jako typ 1, 2, 3 lub 4 w zależności od wieku zachorowania. Większość przypadków ma charakter postępujący - to znaczy, że objawy pogarszają się zamiast ustępować - ale ogólnie rzecz biorąc, im później objawy się pojawią, tym lepsze wyniki dla funkcji motorycznych.
Typ SMA 1 (wczesna choroba SMA lub choroba Werdniga-Hoffmana): Jest to najpoważniejszy rodzaj SMA, który dotyka niemowlęta w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.Niektóre dzieci z SMA typu 1 umrą przed drugimi urodzinami, ale agresywna terapia poprawia perspektywy tych dzieci.
Typ SMA 2 (średni SMA): Kiedy dziecko rozwija rdzeniowy zanik mięśni w okresie od 6 do 18 miesięcy, stan ten klasyfikuje się jako typ 2. Dziecko może być w stanie siadać, ale problemy z oddychaniem mogą skrócić jego życie w miarę postępu choroby.
Typ SMA 3 (młodzieńcza SMA, zespół Kugelberga Welandera): SMA typu 3 pojawia się u dzieci w wieku 18 miesięcy lub starszych i może ujawnić się dopiero w wieku nastoletnim. Występuje osłabienie mięśni, ale większość pacjentów może chodzić i stać przez ograniczony czas, szczególnie we wczesnym okresie choroby.
Typ SMA 4 (SMA dorosłych): U niektórych osób SMA rozwija się w wieku dorosłym. SMA typu 4 rzadko jest na tyle poważne, aby mieć wpływ na długość życia pacjenta.
SMA niezwiązane z chromosomem 5: Niektóre formy SMA nie są spowodowane mutacjami genu SMN1 i niedoborem białka SMN. Formy te, w tym choroba Kennedy'ego, mają różny stopień nasilenia, a niektóre mogą obejmować mięśnie bardziej oddalone od środka ciała niż te związane z typami SMA od 1 do 4.
Diagnoza SMA
Objawy zaniku mięśni kręgosłupa są podobne do objawów wielu innych chorób mięśni. Aby ustalić, czy zanik mięśni pacjenta jest spowodowany SMA, lekarz może zastosować następujące testy:
- Testy genetyczne: badanie krwi, które umożliwia technologom poszukiwanie mutacji genu SMN na piątym chromosomie.
- Elektromiografia (EMG): test, który pokazuje, w jaki sposób mięśnie odbierają sygnały z nerwów.
- Biopsja mięśnia: mały kawałek mięśnia pobrany do zbadania pod mikroskopem.
Leczenie i zarządzanie SMA
Obecnie nie ma lekarstwa na SMA. Osoby dotknięte chorobą mogą współpracować ze swoimi pracownikami służby zdrowia w celu opanowania objawów SMA i zapobiegania powikłaniom, które mogą wpływać na jakość życia.
Wśród podejść, które mogą być zalecane:
- Lek: Obecnie nie ma leków do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Obecnie w badaniach klinicznych znajduje się kilka leków poprawiających funkcję mięśni i nerwów.
- Szelki, podpory i wózki inwalidzkie: Mogą one pomóc pacjentom w jak najdłuższym utrzymaniu niezależności.
- Fizyczna i zajęciowa terapia i rehabilitacja: Oprócz terapii mającej na celu utrzymanie elastyczności stawów i spowolnienie postępu zaniku mięśni przy jednoczesnej poprawie elastyczności i krążenia, właściwe mogą być specjalne terapie mowy, żucia i połykania. Właściwe karmienie jest niezbędne, aby uniknąć aspiracji (wdychanie pokarmu lub płynów do płuc) i zapewnić dobre odżywianie.
- Wspomaganie wentylacji: Pacjenci z trudnościami w oddychaniu mogą wymagać nieinwazyjnej wentylacji, aby zapobiec bezdechowi podczas snu, podczas gdy inni mogą również potrzebować wspomaganej wentylacji w ciągu dnia.