Zawartość
Co to jest zespół Turnera?
Zespół Turnera jest jednym z kilku zespołów nieprawidłowego zróżnicowania płci. Większość kobiet ma parę chromosomów płci oznaczonych jako XX, a większość mężczyzn ma parę chromosomów płci oznaczonych jako XY. W zespole Turnera, który dotyka tylko kobiety, występuje częściowo lub całkowicie brak chromosomu X.
Objawy
Dzieci z zespołem Turnera mogą bardzo się od siebie różnić, a objawy są bardzo różne w zależności od dziecka. Niektóre typowe objawy to:
Taśma przy szyi
Szeroka klatka piersiowa
Nisko osadzone uszy
Niska linia włosów
Nerki w kształcie podkowy, które zwykle funkcjonują normalnie
Problemy sercowo-naczyniowe, w tym problemy strukturalne i wysokie ciśnienie krwi
Niski wzrost i opóźniony wzrost
Nieprawidłowe dojrzewanie: dziewczęta z zespołem Turnera nie mają jajników, ale mają normalne żeńskie zewnętrzne narządy płciowe. Jednak ze względu na brak jajników (a tym samym żeńskiego hormonu płciowego - estrogenu) dziewczęta z Turner nie rozwijają piersi i nie mają miesiączki w okresie dojrzewania.
Cukrzyca typu 2
Niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)
Diagnoza
Zespół Turnera można zdiagnozować w każdym wieku. Można go wykryć przed urodzeniem, jeśli wykonuje się badania prenatalne. We wczesnym dzieciństwie niemowlęta z zespołem Turnera często mają opuchnięte dłonie i stopy. Można przeprowadzić następujące testy:
Poziomy hormonów we krwi
Echokardiogram (USG serca)
Kariotyp (analiza chromosomów)
MRI klatki piersiowej
USG narządów rodnych i nerek
Badanie miednicy
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Turnera, ale niektóre metody leczenia mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami i skutkami tego stanu. Terapia hormonalna hormonem wzrostu i / lub innymi hormonami może poprawić wzrost i pomóc dziewczętom osiągnąć wyższy wzrost w wieku dorosłym. Uzupełnienie estrogenu w wieku około 12 lub 13 lat można rozpocząć w celu stymulowania rozwoju drugorzędowych cech płciowych, takich jak piersi i miesiączka. Jeśli występują strukturalne wady serca, może być konieczna operacja kardiochirurgiczna.