Zawartość
Zespół Downa jest spowodowany tym, że kod genetyczny człowieka ma dodatkową kopię chromosomu 21 (lub jego część). Ponieważ chromosomy zwykle występują w parach, często określa się to jako trisomia 21. Nie zawsze jest jasne, dlaczego ta anomalia występuje. W większości przypadków jest to przypadkowe zdarzenie w czasie, gdy plemnik zapładnia komórkę jajową, chociaż zidentyfikowano pewne czynniki ryzyka zespołu Downa i istnieje jeden typ zaburzenia, które można dziedziczyć.
Przyczyny
Trisomia dla określonego chromosomu, w tym dla chromosomu 21, jest wynikiem błędnego podziału nasienia lub komórki jajowej przed poczęciem. Każdy z trzech typów trisomii 21 przedstawia niewielki niuans, jeśli chodzi o dokładny sposób jej wywołania:
- Całkowita trisomia 21: Chromosomy ustawiają się w szeregu, aby dzielić i tworzyć komórki jajowe lub plemniki w procesie zwanym mejozą. W przypadku tego typu zespołu Downa występuje brak dysjunkcji. Oznacza to, że jajko jest obdarzone dwoma 21. chromosomami zamiast jednego. Po zapłodnieniu to jajo ma w sumie trzy chromosomy. Jest to najczęstsza przyczyna wystąpienia zespołu Downa.
- Trisomia translokacji 21:W translokacji istnieją dwie kopie chromosomu 21, ale dodatkowy materiał z trzeciego chromosomu 21 jest przyłączony (translokowany) do innego chromosomu. Ten typ zespołu Downa może wystąpić przed poczęciem lub po poczęciu i jest to forma, która czasami może być przekazywana (dziedziczona).
- Mozaika trisomia 21:Jest to najmniej rozpowszechniona postać zespołu Downa. Występuje po poczęciu z nieznanych przyczyn i różni się od pozostałych dwóch typów trisomii 21 tym, że tylko niektóre komórki mają dodatkową kopię chromosomu 21. Z tego powodu cechy osoby z zespołem mozaiki Downa nie są tak przewidywalne jak cechy trisomia pełna i translokacji 21. Mogą wydawać się mniej oczywiste w zależności od tego, które komórki i ile komórek ma trzeci chromosom 21.
Przewodnik po dyskusji lekarza z zespołem Downa
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Genetyka
Tylko jeden typ zespołu Downa - zespół translokacji Downa - jest uważany za dziedziczny. Ten typ jest bardzo rzadki. Uważa się, że tylko jedna trzecia z nich odziedziczyła translokację.
Translokacja, która ostatecznie doprowadzi do zespołu Downa, często ma miejsce w momencie poczęcia rodzica tego dziecka. Część jednego chromosomu odrywa się i zostaje przyłączona do innego chromosomu podczas podziału komórki. W wyniku tego procesu powstają trzy kopie chromosomu 21, z jedną kopią dołączoną do innego chromosomu, często chromosomu 14.
Ta anomalia nie wpłynie na normalny rozwój i funkcjonowanie rodzica, ponieważ obecny jest cały materiał genetyczny wymagany na 21 chromosomie. Nazywa się to translokacją zrównoważoną. Jednak kiedy ktoś z translokacją zrównoważoną pocznie dziecko, istnieje szansa, że spowoduje to, że dziecko będzie miało dodatkowy chromosom 21 i tym samym zostanie zdiagnozowane z zespołem Downa.
Istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że rodzice dziecka z zespołem Downa z powodu translokacji będą mieli inne dzieci z tym zaburzeniem. Ważne jest również, aby rodzice dziecka z translokacją wiedzieli, że ich inne dzieci mogą być nosicielami i mogą być narażone na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w przyszłości.
Jeśli kobieta z zespołem Downa zajdzie w ciążę, jest narażona na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, ale równie prawdopodobne jest, że urodzi się dziecko, które nie ma tego zaburzenia.
Większość opublikowanych danych sugeruje, że od 15% do 30% kobiet z zespołem Downa jest zdolnych do zajścia w ciążę, a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi około 50%.
Czynniki ryzyka
Nie ma czynników środowiskowych, takich jak toksyny lub czynniki rakotwórcze, które mogą powodować zespół Downa, ani wybory stylu życia (takie jak picie, palenie lub zażywanie narkotyków) nie odgrywają żadnej roli. Jedynym znanym niegenetycznym czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa jest tzw zaawansowany wiek matki (powyżej 35 lat).
Nie oznacza to jednak, że posiadanie dziecka przed 35 rokiem życia jest niezawodną strategią zapobiegania zespołowi Downa. Około 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się z kobiet w wieku poniżej 35 lat.
Oto, jak ryzyko zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki:
| Wiek | Ryzyko |
|---|---|
| 25 | 251 na 1200 |
| 30 | 1 na 900 |
| 35 | 1 na 350 |
| 40 | 1 na 100 |
| 45 | 1 na 30 |
| 49 | 1 na 10 |
Niektóre kobiety w wieku powyżej 35 lat (lub z innymi czynnikami ryzyka) mogą zdecydować się na wykonanie badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja, w celu wykrycia zespołu Downa. American College of Obstetricians and Gynecologists w rzeczywistości zaleca wszystkim kobietom zaoferowanie tych możliwości.
Decyzja, czy to zrobić, jest bardzo osobista i powinna być podjęta z pomocą poradnictwa genetycznego. Takie testy niosą ze sobą znaczne ryzyko, o którym warto dowiedzieć się więcej, zanim podejmiesz decyzję.