Zawartość
- Co powoduje amyloidozę?
- Objawy amyloidozy serca
- Jak rozpoznaje się amyloidozę serca?
- Jak leczy się amyloidozę serca?
- Leczenie niewydolności serca
- Leczenie zaburzenia powodującego amyloidozę
- Słowo od Verywell
W amyloidozie serca te białka amyloidu odkładają się w mięśniu sercowym.Złogi amyloidu powodują sztywność ścian mięśniowych serca, co powoduje zarówno dysfunkcję rozkurczową, jak i skurczową.
W przypadku dysfunkcji rozkurczowej serce nie jest w stanie normalnie się zrelaksować pomiędzy uderzeniami serca, więc wypełnia się krwią mniej wydajnie. W przypadku dysfunkcji skurczowej złogi amyloidu osłabiają zdolność mięśnia sercowego do normalnego skurczu.
Amyloidoza sercowa wpływa więc na czynność serca zarówno podczas rozkurczu (faza rozluźnienia bicia serca), jak i skurczu (faza skurczu bicia serca).
- Przeczytaj więcej o tym, jak bije serce.
W wyniku nieprawidłowej dysfunkcji rozkurczowej i skurczowej niewydolność serca jest częsta u osób z amyloidozą serca. Występują u nich raczej ciężka, uogólniona niestabilność sercowo-naczyniowa, a także zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca. Amyloidoza serca jest bardzo poważnym schorzeniem, które zwykle znacznie skraca oczekiwaną długość życia.
Co powoduje amyloidozę?
Istnieje kilka warunków, które mogą powodować gromadzenie się białek amyloidu w tkankach, w tym w sercu. Obejmują one:
- Pierwotna amyloidoza. Nazwa „pierwotna amyloidoza” pierwotnie odnosiła się do rodzaju amyloidozy, w której nie można zidentyfikować żadnej podstawowej przyczyny. Obecnie wiadomo, że pierwotna amyloidoza jest wynikiem zaburzenia komórek plazmatycznych (komórki plazmatyczne to białe krwinki wytwarzające przeciwciała). Zasadniczo , jest to forma szpiczaka mnogiego. W przypadku pierwotnej amyloidozy gromadzi się nieprawidłowe białko nazywane „lekkim łańcuchem amyloidu” lub białkiem AL. Około 50 procent osób z amyloidozą serca ma pierwotną amyloidozę ze złogami amyloidowymi typu AL. Ludzie z tego rodzaju amyloidozą serca zwykle również rozwijają się złogi amyloidu w nerkach, wątrobie i jelitach.
- Wtórna amyloidoza. Wtórna amyloidoza występuje u osób, które mają jakąś postać przewlekłej choroby zapalnej, zwłaszcza tocznia, nieswoistego zapalenia jelit lub reumatoidalnego zapalenia stawów. W tych stanach przewlekłe zapalenie może prowadzić do nadmiernego tworzenia „białka amyloidu typu A” (zwanego także białkiem AA). We wtórnej amyloidozie białko amyloidu AA odkłada się najczęściej w nerkach, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych. Jednak wtórna amyloidoza zwykle nie wpływa na serce. Tylko około 5 procent amyloidozy serca jest spowodowana złogami białka AA.
- Amyloidoza starcza. Amyloidoza starcza wzięła swoją nazwę od tego, że prawie zawsze występuje u starszych mężczyzn, najczęściej u mężczyzn powyżej 70. roku życia. W tym stanie dochodzi do nadmiernych złogów normalnego białka amyloidu, które jest wytwarzane w wątrobie, zwanego białkiem TTR. W amyloidozie starczej złogi białka TTR często znajdują się wyłącznie w sercu. Amyloidoza starcza stanowi około 45 procent przypadków amyloidozy serca.
Objawy amyloidozy serca
Amyloidoza sercowa wpływa zarówno na napełnianie serca (rozkurcz), jak i na pompowanie serca (skurcz), nie powinno więc dziwić, że u osób z tą chorobą ogólna funkcja serca ulega znacznemu pogorszeniu.
Najbardziej widocznym skutkiem amyloidozy serca jest niewydolność serca. W rzeczywistości objawy niewydolności serca - głównie wyraźna duszność i znaczny obrzęk (obrzęk) - są tym, co zwykle prowadzi do rozpoznania amyloidozy.
W przypadku amyloidozy sercowej wywołanej przez białko AL (pierwotna amyloidoza), oprócz serca, często atakowane są narządy jamy brzusznej. Tak więc osoby te mają zwykle objawy żołądkowo-jelitowe, takie jak utrata apetytu, wczesna sytość i utrata wagi. Ponadto złogi białka AL mają również tendencję do gromadzenia się w małych naczyniach krwionośnych, co może powodować łatwe powstawanie siniaków, dusznicę bolesną lub chromanie (skurcze mięśni przy wysiłku).
Osoby z amyloidozą sercową są szczególnie podatne na omdlenia (epizody utraty przytomności), spowodowane uogólnioną niestabilnością sercowo-naczyniową. Omdlenie spowodowane amyloidozą sercową może być złowieszczym objawem, ponieważ zwykle wskazuje, że rezerwa sercowo-naczyniowa została prawie przekroczona. W szczególności osoby z amyloidozą wpływającą na serce i naczynia krwionośne mogą nie być w stanie wyzdrowieć po żadnym zdarzeniu, które poważnie zagraża układowi sercowo-naczyniowemu, nawet chwilowe. Takie zdarzenie może obejmować epizod wazowagalny, który może spowodować kilka chwil zawrotów głowy u innej osoby.
Tak więc, gdy nagła śmierć występuje u osób z amyloidozą sercową, zwykle przyczyną jest nagła zapaść sercowo-naczyniowa. Stanowi to wyraźny kontrast dla osób, które doświadczają nagłej śmierci z powodu innych chorób serca, u których przyczyną jest zwykle arytmia serca (zwłaszcza częstoskurcz komorowy lub migotanie komór). W konsekwencji wprowadzenie wszczepianego defibrylatora u osób ze skrobiawicą serca, nawet jeśli omdlenie było prawdopodobnie spowodowane arytmią serca, często nie przedłuża przeżycia. Kiedy osoby z amyloidozą serca doświadczają omdleń, ryzyko nagłej śmierci w ciągu następnych kilku miesięcy jest wysokie.
W przypadku amyloidozy sercowej złogi amyloidu często występują w układzie przewodzenia elektrycznego serca. (Przeczytaj o układzie przewodzenia.) W amyloidozie starczej, złogi białkowe typu TTR często prowadzą do znacznej bradykardii (powolnego rytmu serca) i wymagają wszczepienia stałego rozrusznika. Jednak w przypadku amyloidozy typu AL bradykardia występuje rzadko i zwykle nie prowadzi do rozrusznika serca.
Osoby z amyloidozą serca często mają skłonność do łatwego tworzenia się skrzepów krwi, zarówno w naczyniach krwionośnych, jak iw sercu, co prowadzi do znacznie zwiększonego ryzyka udaru i zakrzepicy zatorowej.
Neuropatia obwodowa jest również częstym problemem u osób z amyloidozą AL.
Jak rozpoznaje się amyloidozę serca?
Lekarze powinni brać pod uwagę możliwość wystąpienia amyloidozy sercowej, gdy dana osoba ma niewydolność serca z niewyjaśnionych powodów, zwłaszcza jeśli duszność i obrzęk są najbardziej widocznymi objawami.
U osoby z nowo ujawnioną niewydolnością serca o możliwości wystąpienia amyloidozy sercowej należy również zwrócić uwagę na obecność niskiego ciśnienia krwi, powiększenia wątroby, neuropatii obwodowej czy białka w moczu.
Elektrokardiogram w amyloidozie serca może wykazywać niskie napięcie (to znaczy sygnał elektryczny jest słabszy niż zwykle), ale zwykle to echokardiogram dostarcza najlepszych wskazówek do prawidłowej diagnozy.
Echokardiogram często wykazuje pogrubienie mięśnia sercowego obu komór. Ponadto same złogi amyloidu często tworzą na obrazie echa charakterystyczny „iskrzący” wygląd z wnętrza mięśnia sercowego. Dość często obserwuje się również zakrzepy krwi w sercu.
Podczas gdy echokardiogram zwykle prowadzi do rozpoznania, ustalenie diagnozy amyloidozy wymaga biopsji tkanki, która wykazuje złogi amyloidu. U osób z amyloidozą AL biopsję często można uzyskać z tłuszczu brzusznego lub z biopsji szpiku kostnego. Jednak biopsja serca jest potrzebna w przypadku amyloidozy TTR (a czasami nawet w przypadku amyloidozy AL). Biopsję serca wykonuje się zwykle techniką cewnikowania serca.
Jak leczy się amyloidozę serca?
Ogólnie amyloidoza sercowa ma złe rokowania. Jednak w ostatnich latach opracowano nowe podejścia terapeutyczne dla amyloidozy sercowej, a osoby z tą chorobą mają powody, aby mieć nieco więcej nadziei niż kilka lat temu.
Leczenie amyloidozy serca można podzielić na dwie części: leczenie niewydolności serca i leczenie choroby podstawowej, która powoduje powstawanie złogów amyloidu.
Leczenie niewydolności serca
Leczenie niewydolności serca spowodowanej amyloidozą sercową różni się od leczenia niewydolności serca spowodowanej innymi schorzeniami. Podczas gdy beta-blokery i inhibitory ACE są podstawą leczenia większości rodzajów niewydolności serca, leki te (a także blokery kanału wapniowego) mogą w rzeczywistości pogorszyć amyloidową niewydolność serca. Te ograniczenia sprawiają, że leczenie niewydolności serca spowodowanej amyloidozą jest dużym wyzwaniem.
Stosowanie diuretyków pętlowych, takich jak furosemid (Lasix), jest podstawą leczenia amyloidozy sercowej. Leki te są zwykle dość skuteczne w zmniejszaniu dość ciężkiego obrzęku, który często towarzyszy tej chorobie, a także mogą znacznie złagodzić duszność (inny powszechny objaw). Diuretyki pętlowe są często stosowane w dużych dawkach i w razie potrzeby mogą być podawane dożylnie.
Nie należy stosować beta-adrenolityków w amyloidozie serca. W tej chorobie zdolność serca do pompowania jest poważnie ograniczona, a jednocześnie serce nie może bardzo skutecznie napełniać się krwią. W rezultacie przyspieszenie akcji serca jest konieczne do utrzymania odpowiedniego rzutu serca w przypadku amyloidozy sercowej. Oznacza to, że beta-blokery, spowalniając tętno, mogą powodować u tych osób nagłą dekompensację. Blokery wapnia mogą również spowalniać tętno i należy ich również unikać.
U osób z amyloidozą typu AL inhibitory ACE mogą powodować głębokie (i prawdopodobnie śmiertelne) obniżenie ciśnienia krwi - prawdopodobnie dlatego, że złogi amyloidu w nerwach obwodowych uniemożliwiają systemowi naczyniowemu kompensowanie spadku ciśnienia, który często powodują inhibitory ACE. Ten poważny spadek ciśnienia krwi na ogół nie jest obserwowany u osób z amyloidozą TTR i u tych osób można ostrożnie wypróbować inhibitory ACE.
Przeszczep serca nie jest opcją dla osób z amyloidozą typu AL, ponieważ na ogół mają one znaczną chorobę w kilku innych narządach. Podczas gdy osoby z amyloidozą typu TTR zwykle mają chorobę ograniczoną do serca, są zwykle zbyt starzy, aby można je było uznać za odpowiednich kandydatów do przeszczepu serca. Przeszczepienie może być opcją dla rzadkiej młodszej osoby z amyloidozą serca typu TTR.
Leczenie zaburzenia powodującego amyloidozę
Pierwotna amyloidoza typu AL. Ten typ amyloidozy jest zwykle wywoływany przez nieprawidłowy klon komórek plazmatycznych, które wytwarzają duże ilości amyloidu typu AL. W konsekwencji, w ostatnich latach opracowano schematy chemioterapeutyczne mające na celu próbę zabicia nieprawidłowego klonu komórek. Najczęściej zalecanym leczeniem jest duża dawka melfalanu, a następnie przeszczep szpiku kostnego. Niestety, osoby z amyloidozą AL, które mają zajęcie serca, często nie są wystarczająco zdrowe, aby tolerować tego rodzaju agresywną terapię. U tych osób można jednak stosować inne schematy chemioterapii, u większości z nich obserwuje się przynajmniej częściową odpowiedź.
Wtórna amyloidoza. Tylko niewielka mniejszość osób z amyloidozą serca ma ten stan. Jednak agresywne leczenie podstawowej choroby zapalnej może spowolnić postęp amyloidozy.
Amyloidoza starcza. U osób z amyloidozą sercową wywołaną amyloidem TTR, nadmiar białka jest wytwarzany w wątrobie. Okazuje się, że amyloidoza typu TTR jest dwojakiego rodzaju. W jednym z tych typów, rzadkiej, występującej u młodszych osób, przeszczep wątroby usuwa źródło białka amyloidowego typu TRR i zatrzymuje postęp amyloidozy. Niestety u osób starszych, u których występuje bardziej typowa starcza amyloidoza typu TTR, transplantacja wątroby nie wydaje się wpływać na postęp choroby.
Trwają badania nad lekami, które mają na celu „stabilizację” białka TTR, tak aby nie gromadziło się ono już w postaci złogów amyloidu. Pierwszy z tych leków, tafamidis, zmniejszył śmiertelność i hospitalizację pacjentów ze starczą amyloidozą serca w badaniu opublikowanym w 2018 roku i jest obecnie zalecany w leczeniu wielu osób ze starczą amyloidozą. Wcześniejsze
Słowo od Verywell
Amyloidoza serca jest bardzo poważnym stanem, który powoduje poważne objawy i znacznie skraca żywotność. Kilka podstawowych schorzeń może powodować amyloidozę, a optymalne leczenie - i do pewnego stopnia rokowanie - różni się w zależności od rodzaju białka amyloidu, które jest odkładane w tkankach.
Pomimo tych ponurych faktów poczyniono znaczne postępy w zrozumieniu różnych typów amyloidozy sercowej i opracowaniu optymalnych strategii leczenia dla każdego z nich.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst