Zawartość
Zespół Sticklera to rzadka choroba dziedziczna lub genetyczna, która wpływa na tkankę łączną w organizmie. Mówiąc dokładniej, osoby z zespołem Sticklera na ogół mają mutację w genach wytwarzających kolagen. Te mutacje genów mogą powodować niektóre lub wszystkie z następujących cech zespołu Sticklera:- Problemy z oczami, w tym krótkowzroczność, zwyrodnienie ciała szklistego i siatkówkowego, jaskra, zaćma i otwory lub odwarstwienie siatkówki. W niektórych przypadkach problemy z oczami związane z zespołem Sticklera mogą prowadzić do ślepoty.
- Nieprawidłowości w uchu środkowym, które mogą prowadzić do mieszanej, czuciowo-nerwowej lub przewodzeniowej utraty słuchu, nawracających infekcji ucha, płynu w uszach lub nadmiernej ruchliwości kości ucha.
- Nieprawidłowości szkieletowe, w tym skrzywienie kręgosłupa (skolioza lub kifoza), nadpobudliwe stawy, wczesne zapalenie stawów, deformacje klatki piersiowej, zaburzenia biodra w dzieciństwie (zwane chorobą Legga-Calve-Perthesa) i uogólnione problemy ze stawami.
- Według niektórych badań osoby z zespołem Sticklera mogą mieć większą częstość występowania wypadania płatka zastawki mitralnej niż w populacji ogólnej.
- Wady zębów, w tym wady zgryzu.
- Spłaszczony wygląd twarzy czasami nazywany sekwencją Pierre Robin. Często obejmuje to takie cechy, jak rozszczep podniebienia, rozwidlony języczek, wysokie wysklepione podniebienie, język, który jest dalej niż zwykle, skrócona broda i mała żuchwa. W zależności od nasilenia tych rysów twarzy (które są bardzo różne u różnych osób), stany te mogą prowadzić do problemów z karmieniem, szczególnie w okresie niemowlęcym.
- Inne cechy mogą obejmować hipertonia, płaskostopie i długie palce.
Zespół Sticklera jest bardzo podobny do pokrewnego stanu zwanego zespołem Marshalla, chociaż osoby z zespołem Marshalla mają zwykle niższy wzrost oprócz wielu objawów zespołu Sticklera. Zespół Sticklera dzieli się na pięć podtypów w zależności od tego, który z wcześniej wymienionych objawów występuje. Objawy i nasilenie różnią się znacznie między osobami z zespołem Sticklera, nawet w tych samych rodzinach.
Przyczyny
Częstość występowania zespołu Sticklera szacuje się na około 1 na 7500 urodzeń. Uważa się jednak, że stan ten jest niedodiagnozowany. Zespół Sticklera jest przekazywany z rodziców na dzieci w sposób autosomalny dominujący. Ryzyko, że rodzic z zespołem Sticklera przekaże chorobę dziecku, wynosi 50 procent na każdą ciążę. Zespół Sticklera występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.
Diagnoza
Zespół Sticklera można podejrzewać, jeśli masz cechy lub objawy tego zespołu, zwłaszcza jeśli u kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano zespół Sticklera. Testy genetyczne mogą być pomocne w diagnozowaniu zespołu Sticklera, ale obecnie nie ma standardowych kryteriów diagnostycznych określonych przez społeczność medyczną.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Sticklera, ale istnieje wiele metod leczenia i terapii radzenia sobie z objawami zespołu Sticklera. Wczesne rozpoznanie lub rozpoznanie zespołu Sticklera jest ważne, aby można było zbadać powiązane schorzenia i szybko je leczyć. Chirurgiczna korekta nieprawidłowości twarzy, takich jak rozszczep podniebienia, może być konieczna, aby pomóc w jedzeniu i oddychaniu. Soczewki korekcyjne lub zabieg chirurgiczny mogą być korzystne w leczeniu problemów z oczami. Aparaty słuchowe lub zabiegi chirurgiczne, takie jak założenie przewodów wentylacyjnych, mogą korygować lub leczyć problemy z uchem. Czasami leki przeciwzapalne mogą być pomocne w leczeniu zapalenia stawów lub problemów ze stawami, w ciężkich przypadkach może być konieczna chirurgiczna wymiana stawów.