Przyczyny miopatii, objawy i leczenie

Zawartość

• Przegląd
• Objawy
• Diagnoza
• Rodzaje
• Rokowanie
• Leczenie
• Czy miopatia jest dziedziczna?

Miopatia to termin używany do opisania chorób mięśni. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie miopatię lub jeśli jesteś obecnie badany pod kątem możliwej miopatii, istnieje duże prawdopodobieństwo, że do tej pory nie słyszałeś o miopatii, ponieważ nie jest ona tak powszechna jak inne schorzenia. Możesz mieć pytania dotyczące procesu diagnostycznego, tego, czego powinieneś się spodziewać w zakresie rokowań i leczenia, a także czy inni członkowie Twojej rodziny również mogą być narażeni na ryzyko miopatii.

Przegląd

Miopatia odnosi się do choroby mięśni. W takich przypadkach mięśnie pracują mniej efektywnie niż powinny. Może się to zdarzyć, gdy mięśnie nie rozwijają się prawidłowo, gdy uległy uszkodzeniu lub gdy brakuje im ważnych składników.

Mięśnie normalnie pracują poprzez kurczenie się, co oznacza, że ​​stają się krótsze. Mięsień składa się z białek i innych elementów strukturalnych, które poruszają się w skoordynowany sposób w celu skurczu mięśnia. Uszkodzenie któregokolwiek z tych składników może spowodować miopatię.

Istnieje wiele różnych przyczyn chorób mięśni, w związku z czym istnieje wiele różnych miopatii. Każda z różnych miopatii ma swoją własną nazwę, przyczynę, zestaw testów diagnostycznych, przewidywane rokowanie i leczenie. Oczekuje się, że niektóre miopatie z czasem ulegną pogorszeniu, podczas gdy inne są dość stabilne. Kilka miopatii jest dziedzicznych, a wiele nie.

Objawy

Ogólnie miopatia powoduje osłabienie mięśni. Najczęstszy wzorzec osłabienia jest opisywany jako słabość proksymalna. Oznacza to, że mięśnie ramion i nóg są bardziej osłabione niż mięśnie dłoni lub stóp. Czasami miopatia osłabia mięśnie oddechowe (mięśnie kontrolujące oddychanie).

Często, gdy ludzie mają miopatię od lat, zaczyna się rozwijać zanik mięśni, który polega na przerzedzaniu się i zanikaniu mięśni, co jeszcze bardziej osłabia siłę mięśni. Miopatia jest często związana z nieprawidłowym kształtem kości, często dlatego, że osłabienie mięśni uniemożliwia kościom utrzymanie ich normalnego kształtu.

Inne cechy miopatii to zmęczenie, brak energii i narastające osłabienie w miarę upływu dnia lub postępujące osłabienie z wysiłkiem.

Diagnoza

Ogólnie rzecz biorąc, miopatia jest trudną diagnozą. Jeśli masz objawy miopatii, istnieje duża szansa, że ​​otrzymasz skierowanie do neurologa lub reumatologa, lub obu, w zależności od tego, który z objawów jest najbardziej widoczny.

Testy diagnostyczne obejmują dokładną ocenę fizyczną, w tym badanie skóry, odruchów, siły mięśni, równowagi i wrażeń. Twój lekarz przeprowadzi szczegółową historię medyczną i zapyta Cię o historię medyczną Twojej rodziny.

Istnieje również szereg testów, których możesz potrzebować, w zależności od historii choroby i wyników badania fizykalnego. Testy te obejmują badania krwi, takie jak pełna morfologia krwi (CBC) i poziom elektrolitów. Inne badania krwi obejmują wskaźnik sedymentacji erytrocytów (OB) i test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), który mierzy stan zapalny. Kinaza kreatynowa we krwi może oceniać rozpad mięśni. Mogą być potrzebne testy tarczycy, testy metaboliczne i endokrynologiczne.

Kolejny test zwany elektromiografią (EMG) to test elektryczny, który ocenia funkcję mięśni za pomocą igieł, które wykrywają kilka cech struktury i ruchu mięśni. Czasami wysoce wyspecjalizowane testy, takie jak biopsja mięśni i testy genetyczne, mogą pomóc w zdiagnozowaniu niektórych typów miopatii.

Rodzaje

Wrodzona miopatia oznacza miopatię, z którą rodzi się dana osoba. Uważa się, że wiele z tych chorób jest dziedzicznych lub przenoszonych przez rodziny przez genetykę. I chociaż objawy wrodzonych miopatii często pojawiają się w bardzo młodym wieku, nie zawsze tak jest. Czasami dziedziczna choroba medyczna nie zaczyna dawać objawów, dopóki dana osoba nie jest nastolatkiem lub nawet osobą dorosłą.

Powszechnie dziedziczne miopatie obejmują:

• Miopatia mitochondrialna: Jest to choroba spowodowana defektem części komórki produkującej energię, zwanej mitochondriami. Istnieje kilka typów miopatii mitochondrialnych i chociaż mogą być spowodowane przez mutacje dziedziczne (nieprawidłowości w genach), mogą również wystąpić bez jakiejkolwiek historii rodzinnej.
• Miopatia metaboliczna: Jest to grupa chorób spowodowanych problemami metabolicznymi, które zakłócają funkcję mięśnia. Istnieje wiele różnych dziedzicznych miopatii metabolicznych spowodowanych defektami genów kodujących określone enzymy niezbędne do prawidłowego ruchu mięśni.
• Miopatia Nemaline: Jest to grupa zaburzeń charakteryzujących się obecnością w mięśniach struktur zwanych „pręcikami nemalinowymi”. Miopatia Nemalina jest często związana z osłabieniem mięśni oddechowych.

Wrodzone miopatie obejmują:

• Miopatia rdzeniowa: Jest to dziedziczna miopatia, zwana również chorobą ośrodkowego rdzenia, która powoduje osłabienie, problemy z kośćmi i ciężkie reakcje na niektóre leki. Stopień nasilenia tej choroby jest różny, powodując głębokie osłabienie u niektórych osób i tylko łagodne osłabienie u innych.
• Dystrofia mięśniowa: Jest to grupa chorób spowodowanych zwyrodnieniem mięśni lub nieprawidłowo uformowanymi komórkami mięśniowymi. Z technicznego punktu widzenia dystrofia mięśniowa nie jest miopatią, ale objawy często się pokrywają, dlatego na początku możesz uzyskać ocenę lekarską mającą na celu określenie, czy masz miopatię, czy dystrofię mięśniową.

Główna różnica między miopatią a dystrofią mięśni polega na tym, że mięśnie nie funkcjonują prawidłowo w miopatii, podczas gdy mięśnie ulegają degeneracji w dystrofii mięśniowej.

Miopatia może być również spowodowana różnymi chorobami, które oprócz problemów ze skurczami mięśni powodują szereg problemów fizycznych.

Powszechnie nabyte miopatie obejmują:

• Miopatia zapalna / autoimmunologiczna: Dzieje się tak, gdy organizm atakuje sam siebie, powodując zwyrodnienie mięśni lub zakłócając ich funkcjonowanie. Istnieje grupa miopatii charakteryzujących się stanem zapalnym mięśnia lub w jego pobliżu. Niektóre z tych stanów obejmują zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe, sarkoidozę, toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów.
• Toksyczna miopatia: Dzieje się tak, gdy toksyna, lekarstwo lub lek osłabia strukturę lub funkcję mięśni.
• Miopatia endokrynologiczna: Dzieje się tak, gdy zaburzenie hormonów zakłóca pracę mięśni. Najczęstsze przyczyny obejmują problemy z tarczycą lub nadnerczami.
• Zakaźna miopatia: Może się to zdarzyć, gdy infekcja uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie mięśni.
• Miopatia wtórna do zaburzeń równowagi elektrolitowej: Problemy z elektrolitami, takie jak zbyt wysoki lub niski poziom potasu, mogą zaburzać funkcjonowanie mięśni.

Rokowanie

Ogólnie rzecz biorąc, oczekuje się, że wrodzona miopatia z czasem się pogorszy lub ustabilizuje i zazwyczaj nie ulegnie poprawie. Miopatie, które nie są wrodzone, takie jak miopatie zakaźne, metaboliczne lub toksyczne, mogą ulec poprawie, gdy przyczyna miopatii zostanie dobrze opanowana.

Dobre zrozumienie swojego konkretnego stanu jest ważne, aby uzyskać jak najlepszy wynik. Jeśli masz typ miopatii, od którego nie oczekuje się poprawy, powinieneś zwrócić szczególną uwagę na takie problemy, jak atrofia, odleżyny i upewnienie się, że utrzymujesz optymalny udział w fizjoterapii, abyś mógł funkcjonować jak najlepiej.

Leczenie

Nie ma skutecznych metod leczenia, które mogłyby zregenerować lub wyleczyć mięśnie i wyleczyć miopatię. Kiedy istnieje możliwa do zidentyfikowania przyczyna, taka jak problem endokrynologiczny, skorygowanie przyczyny może pomóc złagodzić objawy miopatii lub przynajmniej pomóc w zapobieganiu jej nasileniu.

Często wspomaganie oddychania jest kluczowym elementem zaawansowanej miopatii, aby zapewnić bezpieczne oddychanie.

Czy miopatia jest dziedziczna?

Tak, niektóre miopatie są dziedziczne. Jeśli masz dziedziczną miopatię, istnieje szansa, że ​​u niektórych twoich rodzeństwa, dzieci, siostrzenic i siostrzeńców lub innych krewnych również może rozwinąć się miopatia. Ważne jest, aby poinformować rodzinę o swoim schorzeniu, ponieważ wczesna diagnoza może pomóc w uzyskaniu wcześniejszego leczenia i opieki podtrzymującej.

Niektóre miopatie, które nie są szczególnie uważane za wrodzone lub dziedziczne, mogą nadal mieć skłonność do występowania w rodzinach, więc Twoja rodzina może być narażona na zwiększone ryzyko, nawet jeśli masz miopatię, o której nie wiadomo, że jest dziedziczna.

Słowo od Verywell

Miopatia nie jest bardzo częstym stanem. Choroby mięśni z pewnością mogą pogorszyć jakość Twojego życia. Jednak wiele osób, u których zdiagnozowano miopatię, jest w stanie utrzymać produktywne życie, w tym utrzymać satysfakcjonujące zatrudnienie i cieszyć się szczęśliwym życiem rodzinnym i społecznym.