Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Wrodzony przerost nadnerczy to nazwa grupy dziedzicznych zaburzeń nadnerczy.
Przyczyny
Ludzie mają 2 nadnercza. Jeden znajduje się na każdej z nerek. Gruczoły te wytwarzają hormony, takie jak kortyzol i aldosteron, które są niezbędne do życia. Osobom z wrodzonym przerostem nadnerczy brakuje enzymu, który gruczoły nadnerczowe muszą wytwarzać.
Jednocześnie organizm produkuje więcej androgenu, rodzaju męskiego hormonu płciowego. Powoduje to, że cechy męskie pojawiają się wcześnie (lub niewłaściwie).
Wrodzony przerost nadnerczy może dotyczyć zarówno chłopców, jak i dziewcząt. Około 1 na 10 000 do 18 000 dzieci rodzi się z wrodzonym przerostem nadnerczy.
Objawy
Objawy będą się różnić w zależności od rodzaju wrodzonego przerostu nadnerczy u kogoś, a także od wieku, w którym rozpoznano zaburzenie.
- Dzieci z łagodniejszymi postaciami mogą nie mieć oznak lub objawów wrodzonego przerostu nadnerczy i mogą nie zostać zdiagnozowane dopiero w okresie dojrzewania.
- Dziewczęta z cięższą postacią często mają nieprawidłowe narodziny narządów płciowych i mogą zostać zdiagnozowane przed pojawieniem się objawów.
- Chłopcy pojawią się normalnie po urodzeniu, nawet jeśli mają cięższą postać.
U dzieci z cięższą postacią zaburzenia objawy pojawiają się często w ciągu 2 lub 3 tygodni po urodzeniu.
- Słabe karmienie lub wymioty
- Odwodnienie
- Zmiany elektrolitów (nieprawidłowy poziom sodu i potasu we krwi)
- Nieprawidłowy rytm serca
Dziewczęta o łagodniejszej postaci zwykle mają normalne żeńskie narządy rozrodcze (jajniki, macicę i jajowody). Mogą również mieć następujące zmiany:
- Nieprawidłowe miesiączki lub brak miesiączki
- Wczesne pojawienie się włosów łonowych lub pod pachami
- Nadmierny wzrost włosów lub zarost
- Pewne powiększenie łechtaczki
Chłopcy o łagodniejszej formie często wydają się normalni po urodzeniu. Mogą jednak pojawić się wcześnie w okresie dojrzewania. Objawy mogą obejmować:
- Pogłębiający się głos
- Wczesne pojawienie się włosów łonowych lub pod pachami
- Powiększony penis, ale normalne jądra
- Dobrze rozwinięte mięśnie
Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta będą wysokie jak dzieci, ale znacznie krótsze niż normalnie jako dorośli.
Egzaminy i testy
Usługodawca opieki zdrowotnej Twojego dziecka zamówi określone testy. Typowe badania krwi obejmują:
- Elektrolity surowicy
- Aldosteron
- Renin
- Kortyzol
Zdjęcie rentgenowskie lewej ręki i nadgarstka może wykazać, że kości dziecka wydają się być kościami osoby starszej niż ich rzeczywisty wiek.
Testy genetyczne mogą pomóc w zdiagnozowaniu lub potwierdzeniu zaburzenia, ale rzadko są potrzebne.
Leczenie
Celem leczenia jest przywrócenie poziomu hormonów do normalnego lub prawie normalnego poziomu. Odbywa się to poprzez przyjmowanie formy kortyzolu, najczęściej hydrokortyzonu. Ludzie mogą potrzebować dodatkowych dawek leku w okresach stresu, takich jak ciężka choroba lub operacja.
Dostawca określi genetyczną płeć dziecka z nieprawidłowymi narządami płciowymi, sprawdzając chromosomy (kariotypowanie). Dziewczęta z męskimi narządami płciowymi mogą mieć operację narządów płciowych w okresie niemowlęcym.
Sterydy stosowane w leczeniu wrodzonego przerostu nadnerczy zwykle nie powodują skutków ubocznych, takich jak otyłość lub słabe kości, ponieważ dawki zastępują hormony, których organizm dziecka nie może wytworzyć. Ważne jest, aby rodzice zgłaszali objawy zakażenia i stresu opiekunowi dziecka, ponieważ dziecko może potrzebować więcej leków. Sterydy nie mogą być nagle zatrzymane, ponieważ może to prowadzić do niewydolności nadnerczy.
Grupy wsparcia
Te organizacje mogą być pomocne:
- Fundacja Narodowych Chorób Nadnerczy: www.nadf.us/
- Fundacja MAGIC: www.magicfoundation.org
- Fundacja CARES: www.caresfoundation.org
- Adrenal Insufficiency United: aiunited.org
Outlook (prognozy)
Ludzie z tym zaburzeniem muszą przyjmować lek przez całe życie. Najczęściej mają dobre zdrowie. Jednak mogą być krótsze niż normalne osoby dorosłe, nawet podczas leczenia.
W większości przypadków wrodzony przerost nadnerczy nie wpływa na płodność.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Wysokie ciśnienie krwi
- Niski poziom cukru we krwi
- Niska zawartość sodu
Zapobieganie
Rodzice z wywiadem rodzinnym w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (dowolnego typu) lub dziecka z chorobą powinny rozważyć poradnictwo genetyczne.
Diagnostyka prenatalna jest dostępna dla niektórych postaci wrodzonego przerostu nadnerczy. Diagnozę przeprowadza się w pierwszym trymestrze ciąży za pomocą pobierania kosmków kosmówki. Rozpoznanie w drugim trymestrze ciąży polega na pomiarze hormonów, takich jak 17-hydroksyprogesteron w płynie owodniowym.
Dostępny jest test przesiewowy noworodków na najczęstszą postać wrodzonego przerostu nadnerczy. Można to zrobić na krwi z piętki (jako część rutynowych badań przesiewowych przeprowadzanych na noworodkach). Ten test jest obecnie wykonywany w większości stanów.
Alternatywne nazwy
Zespół adrenogenitalny; Niedobór 21-hydroksylazy; CAH
Obrazy
Nadnercza
Referencje
Biały komputer. Wrodzony przerost nadnerczy i zaburzenia pokrewne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 576.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Wady steroidogenezy andrenaliny. W: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrynologia: dla dorosłych i dzieci. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 104.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.