Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) jest rzadkim schorzeniem przekazywanym przez rodziny. XP powoduje, że skóra i tkanka pokrywająca oko są niezwykle wrażliwe na światło ultrafioletowe (UV). Niektórzy ludzie również mają problemy z układem nerwowym.
Przyczyny
XP to autosomalne recesywne dziedziczne zaburzenie. Oznacza to, że musisz mieć 2 kopie nieprawidłowego genu, aby choroba lub cecha mogła się rozwinąć. Zaburzenie jest dziedziczone jednocześnie od matki i ojca. Nieprawidłowy gen jest rzadki, więc szanse na to, że oboje rodzice mają ten gen, są bardzo rzadkie. Z tego powodu jest mało prawdopodobne, aby ktoś, kto ma taki warunek, przekazał go następnemu pokoleniu, chociaż jest to możliwe.
Światło UV, takie jak światło słoneczne, uszkadza materiał genetyczny (DNA) w komórkach skóry. Zwykle ciało naprawia te obrażenia. Ale u ludzi z XP ciało nie naprawia obrażeń. W rezultacie skóra staje się bardzo cienka i pojawiają się plamy o różnym kolorze (plamista pigmentacja).
Objawy
Objawy pojawiają się zwykle do czasu ukończenia przez dziecko 2 lat.
Objawy skórne obejmują:
- Oparzenia słoneczne, które nie goją się po niewielkim nasłonecznieniu
- Pęcherze po niewielkiej ekspozycji na słońce
- Pajączkowate naczynia krwionośne pod skórą
- Plamy przebarwionej skóry, które się nasilają, przypominają silne starzenie się
- Skorupa skóry
- Łuszczenie się skóry
- Sącząca surowa powierzchnia skóry
- Dyskomfort podczas przebywania w jasnym świetle (światłowstręt)
- Rak skóry w bardzo młodym wieku (w tym czerniak, rak podstawnokomórkowy, rak płaskonabłonkowy)
Objawy oka obejmują:
- Wyschnięte oko
- Zmętnienie rogówki
- Wrzody rogówki
- Obrzęk lub zapalenie powiek
- Rak powiek, rogówki lub twardówki
Objawy układu nerwowego (neurologiczne), które rozwijają się u niektórych dzieci, obejmują:
- Upośledzenie intelektualne
- Opóźniony wzrost
- Utrata słuchu
- Osłabienie mięśni nóg i ramion
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne, zwracając szczególną uwagę na skórę i oczy. Dostawca zapyta również o historię rodziny XP.
Testy, które można wykonać, obejmują:
- Biopsja skóry, w której komórki skóry są badane w laboratorium
- Badanie DNA pod kątem genu problemowego
Poniższe testy mogą pomóc zdiagnozować stan u dziecka przed porodem:
- Amniocenteza
- Pobieranie kosmków kosmówkowych
- Hodowla komórek owodniowych
Leczenie
Ludzie z XP potrzebują całkowitej ochrony przed światłem słonecznym. Nawet światło wpadające przez okna lub żarówki fluorescencyjne może być niebezpieczne.
Kiedy jesteś na słońcu, należy nosić odzież ochronną.
Aby chronić skórę i oczy przed światłem słonecznym:
- Używaj kremów przeciwsłonecznych o SPF 15 lub wyższym.
- Noś koszule z długim rękawem i długie spodnie.
- Noś okulary przeciwsłoneczne, które blokują promieniowanie UVA i UVB. Naucz swoje dziecko zawsze nosić okulary przeciwsłoneczne na zewnątrz.
Aby zapobiec rakowi skóry, dostawca może przepisać leki, takie jak krem retinoidowy, do stosowania na skórę.
Jeśli dojdzie do rozwoju raka skóry, zostaną wykonane zabiegi chirurgiczne lub inne metody w celu usunięcia raka.
Grupy wsparcia
Te zasoby pomogą Ci dowiedzieć się więcej o XP:
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP Family Support Group - www.xpfamilysupport.org
Outlook (prognozy)
Ponad połowa osób z tą chorobą umiera na raka skóry we wczesnym wieku dorosłym.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń na spotkanie z dostawcą, jeśli ty lub twoje dziecko ma objawy XP.
Zapobieganie
Eksperci zalecają poradnictwo genetyczne dla osób z rodzinną historią XP, które chcą mieć dzieci.
Obrazy
Chromosomy i DNA
Referencje
Patterson JW. Zaburzenia dojrzewania naskórka i rogowacenia. W: Patterson JW, wyd. Weedon's Skin Pathology. 4 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: rozdz. 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. W: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Leczenie choroby skóry: kompleksowe strategie terapeutyczne. 4 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 249.
Data przeglądu 5/2/2017
Zaktualizowali: David L. Swanson, MD, wiceprzewodniczący Dermatologii Medycznej, profesor nadzwyczajny dermatologii, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.