Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 25.07.2017
Dysplazje ektodermalne to grupa stanów, w których występuje nieprawidłowy rozwój skóry, włosów, paznokci, zębów lub gruczołów potowych.
Przyczyny
Istnieje wiele różnych typów dysplazji ektodermalnych. Każdy typ dysplazji jest spowodowany specyficznymi mutacjami w niektórych genach. Dysplazja oznacza nieprawidłowy rozwój komórek lub tkanek. Najczęstszą postacią dysplazji ektodermalnej zwykle dotyka mężczyzn. Inne formy choroby dotykają mężczyzn i kobiety w równym stopniu.
Objawy
Osoby z dysplazją ektodermalną mogą nie pocić się lub mogą się zmniejszać pocenie z powodu braku gruczołów potowych.
U dzieci z chorobą ich ciała mogą mieć problem z opanowaniem gorączki. Nawet łagodna choroba może wywołać bardzo wysoką gorączkę, ponieważ skóra nie może się pocić i prawidłowo kontrolować temperaturę.
Dotknięte osoby dorosłe nie są w stanie tolerować ciepłego środowiska i potrzebują specjalnych środków, aby utrzymać normalną temperaturę ciała.
W zależności od rodzaju genów, inne objawy mogą obejmować:
- Nienormalne paznokcie
- Nieprawidłowe lub brakujące zęby lub mniej niż normalna liczba zębów
- Rozszczep wargi
- Zmniejszony kolor skóry (pigment)
- Duże czoło
- Niski most nosowy
- Cienkie, rzadkie włosy
- Trudności w uczeniu się
- Słaby słuch
- Słaby wzrok ze zmniejszoną produkcją łez
- Osłabiony układ odpornościowy
Egzaminy i testy
Testy, które można wykonać, obejmują:
- Biopsja błon śluzowych
- Biopsja skóry
- Testy genetyczne (dostępne dla niektórych rodzajów tego zaburzenia)
- Można wykonać zdjęcia rentgenowskie zębów lub kości
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia tego zaburzenia. Zamiast tego objawy są traktowane w razie potrzeby.
Niektóre rzeczy, które możesz zrobić, to:
- Załóż perukę i protezę, aby poprawić wygląd.
- Używaj sztucznych łez, aby zastąpić normalne łzawienie i zapobiec wysuszeniu oczu.
- Spryskaj nozdrza roztworem soli fizjologicznej z nosa, aby usunąć zanieczyszczenia i zapobiec infekcji.
- Weź kąpiel w wodzie chłodzącej lub użyj sprayów wodnych, aby utrzymać normalną temperaturę ciała (woda odparowująca ze skóry zastępuje chłodzenie potu odparowującego ze skóry).
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat dysplazji ektodermalnej:
- Towarzystwo Dysplazji Ektodermalnej - www.ectodermaldysplasia.org
- Narodowa Fundacja Dysplazji Ektodermalnej - www.nfed.org
- Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (prognozy)
Posiadanie wspólnego wariantu dysplazji ektodermalnej nie skróci życia, ale musisz stale zwracać uwagę na regulację temperatury i inne problemy związane z tym stanem.
Możliwe komplikacje
Problemy zdrowotne wynikające z tego warunku mogą obejmować:
- Uszkodzenie mózgu spowodowane podwyższoną temperaturą ciała
- Napady spowodowane wysoką gorączką (drgawki gorączkowe)
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń na wizytę do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko wykazuje objawy tego zaburzenia.
Zapobieganie
Jeśli masz rodzinną historię dysplazji ektodermalnej i planujesz mieć dzieci, zaleca się poradnictwo genetyczne. W wielu przypadkach możliwe jest zdiagnozowanie dysplazji ektodermalnej, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki.
Alternatywne nazwy
Anhidrotyczna dysplazja ektodermalna; Zespół Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Obrazy
Warstwy skóry
Referencje
Grange DK. Dysplazje ektodermalne. W: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Zasady i praktyka genetyki medycznej Emery'ego i Rimoina. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: rozdz. 148.
Martin KL. Dysplazje ektodermalne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 649.
Data przeglądu 25.07.2017
Zaktualizowali: David L. Swanson, MD, wiceprzewodniczący Dermatologii Medycznej, profesor nadzwyczajny dermatologii, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.