Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Albinizm jest wadą produkcji melaniny. Melanina to naturalna substancja w organizmie, która nadaje kolor włosom, skórze i tęczówce oka.
Przyczyny
Albinizm występuje, gdy jeden z kilku defektów genetycznych uniemożliwia organizmowi produkcję lub dystrybucję melaniny.
Wady te mogą być przekazywane (dziedziczone) przez rodziny.
Najcięższą postacią albinizmu jest albinizm skórno-skórny. Ludzie z tego typu albinizmem mają białe lub różowe włosy, skórę i kolor tęczówki. Mają też problemy ze wzrokiem.
Inny rodzaj albinizmu, zwany albinizmem ocznym typu 1 (OA1), dotyczy tylko oczu. Skóra i kolor oczu tej osoby są zwykle w normalnym zakresie. Jednak badanie okulistyczne pokaże, że w tylnej części oka nie ma zabarwienia (siatkówki).
Zespół Hermansky-Pudlak (HPS) jest formą albinizmu spowodowaną zmianą pojedynczego genu. Może wystąpić z zaburzeniami krzepnięcia, jak również z chorobami płuc, nerek i jelit.
Objawy
Osoba z albinizmem będzie miała jeden z tych objawów:
- Brak koloru we włosach, skórze lub tęczówce oka
- Lżejsza niż normalna skóra i włosy
- Plamy brakującego koloru skóry
Wiele form albinizmu wiąże się z następującymi objawami:
- Zez
- Wrażliwość na światło
- Szybkie ruchy oczu
- Problemy ze wzrokiem lub ślepota czynnościowa
Egzaminy i testy
Testy genetyczne oferują najdokładniejszy sposób diagnozowania albinizmu. Takie badanie jest pomocne, jeśli masz rodzinną historię albinizmu. Jest również przydatny dla pewnych grup osób, które są znane z tego, że chorują.
Twój pracownik służby zdrowia może również zdiagnozować stan na podstawie wyglądu skóry, włosów i oczu. Okulista zwany okulistą może wykonać elektroretinogram. Jest to test, który może ujawnić problemy ze wzrokiem związane z albinizmem. Test zwany testem wizualnych potencjałów wywołanych może być bardzo przydatny, gdy diagnoza jest niepewna.
Leczenie
Celem leczenia jest złagodzenie objawów. Zależy to od tego, jak poważne jest to zaburzenie.
Leczenie obejmuje ochronę skóry i oczu przed słońcem. Aby to zrobić:
- Zmniejsz ryzyko oparzeń słonecznych, unikając słońca, używając kremu z filtrem przeciwsłonecznym i całkowicie zakrywając ubranie pod wpływem słońca.
- Używaj ochrony przeciwsłonecznej z wysokim współczynnikiem ochrony przeciwsłonecznej (SPF).
- Noś okulary przeciwsłoneczne (chronione przed promieniowaniem UV), aby zmniejszyć wrażliwość na światło.
Okulary są często przepisywane w celu poprawy problemów ze wzrokiem i pozycji oczu. Operacja mięśni oczu jest czasami zalecana w celu skorygowania nieprawidłowych ruchów oczu.
Grupy wsparcia
Następujące grupy mogą dostarczyć więcej informacji i zasobów:
- Narodowa Organizacja Albinizmu i Hipopigmentacji - www.albinism.org
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Outlook (prognozy)
Albinizm zwykle nie wpływa na długość życia. Jednak HPS może skrócić długość życia osoby z powodu choroby płuc lub problemów z krwawieniem.
Ludzie z albinizmem mogą mieć ograniczoną aktywność, ponieważ nie mogą tolerować słońca.
Możliwe komplikacje
Powikłania te mogą wystąpić:
- Zmniejszone widzenie, ślepota
- Rak skóry
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli masz albinizm lub objawy takie jak wrażliwość na światło, które powodują dyskomfort. Zadzwoń również, jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany skórne, które mogą być wczesnym objawem raka skóry.
Zapobieganie
Ponieważ dziedziczenie albinizmu jest ważne, poradnictwo genetyczne jest ważne. Osoby z historią albinizmu w rodzinie lub bardzo jasnym zabarwieniem powinny rozważyć poradnictwo genetyczne.
Alternatywne nazwy
Albinizm skórno-skórny; Albinizm oczny
Obrazy
Melanina
Referencje
Cheng KP. Okulistyka. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Pediatrycznej Diagnozy Fizycznej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdział 20.
Galbraith SS. Hipopigmentowane zmiany. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 653.
Paller AS, Mancini AJ. Zaburzenia pigmentacji. W: Paller AS, Mancini AJ, wyd. Hurwitz Kliniczna Dermatologia Dziecięca. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 11.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.