Zawartość
- Co to jest amyloidoza?
- Co powoduje amyloidozę?
- Rodzaje amyloidozy
- Objawy amyloidozy
- Rozpoznanie amyloidozy
- Leczenie amyloidozy
Co to jest amyloidoza?
Amyloidoza to rzadka choroba charakteryzująca się gromadzeniem się nieprawidłowych złogów amyloidu w organizmie. Złogi amyloidu mogą gromadzić się w sercu, mózgu, nerkach, śledzionie i innych częściach ciała. Osoba może mieć amyloidozę w jednym lub kilku narządach.
Co powoduje amyloidozę?
Amyloidoza może być wtórna do innego stanu zdrowia lub może rozwinąć się jako stan pierwotny. Czasami jest to spowodowane mutacją w genie, ale czasami przyczyna amyloidozy pozostaje nieznana.
Rodzaje amyloidozy
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) może wpływać na nerki, śledzionę, serce i inne narządy. Osoby ze schorzeniami takimi jak szpiczak mnogi lub choroba szpiku kostnego zwana makroglobulinemią Wadenströma są bardziej narażone na amyloidozę AL.
AL zaczyna się w komórkach plazmatycznych w szpiku kostnym. Komórki plazmatyczne tworzą przeciwciała zarówno z białkami łańcucha ciężkiego, jak i łańcucha lekkiego. Jeśli komórki plazmatyczne ulegają nieprawidłowym zmianom, wytwarzają nadmiar białek łańcucha lekkiego, który może dostać się do krwiobiegu. Te uszkodzone fragmenty białka mogą gromadzić się w tkankach organizmu i uszkadzać ważne narządy, takie jak serce.
Amyloidoza AA jest spowodowana fragmentami białka amyloidu A i wpływa na nerki w około 80 procentach przypadków. Może komplikować przewlekłe choroby charakteryzujące się stanem zapalnym, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) lub nieswoiste zapalenie jelit (IBS).
Amyloidoza transtyretyny (ATTR) mogą być dziedziczone od członka rodziny (rodzinna amyloidoza). Osoby pochodzenia afrykańskiego mogą być bardziej narażone na nosicielstwo genu, który powoduje tego rodzaju amyloidozę. Transtyretyna to białko znane również jako prealbumina. Jest wytwarzany w wątrobie. Nadmierna normalna (ATTR typu dzikiego) lub zmutowana transtyretyna może powodować złogi amyloidu.
Istnieją inne formy amyloidozy, w tym APOA1, gelsolina, fibrynogen i lizozym.
Objawy amyloidozy
Oznaki i objawy amyloidozy obejmują:
- Uczucie osłabienia lub zmęczenia
- Utrata wagi bez prób
- Obrzęk brzucha, nóg, kostek lub stóp
- Drętwienie, ból lub mrowienie dłoni lub stóp
- Skóra łatwo siniacząca
- Fioletowe plamy (plamica) lub posiniaczone obszary skóry wokół oczu
- Krwawienie bardziej niż zwykle po urazie
- Zwiększony rozmiar języka
- Duszność
W miarę postępu amyloidozy złogi amyloidu mogą uszkodzić serce, wątrobę, śledzionę, nerki, przewód pokarmowy, mózg lub nerwy.
Problemy z nerkami mogą powodować zbyt dużą ilość białka w moczu. Jeśli złogi amyloidu zablokują filtry w nerkach, może wystąpić obrzęk, a nawet niewydolność nerek.
Rozpoznanie amyloidozy
Aby sprawdzić, czy masz amyloidozę, lekarz prawdopodobnie zleci badania. Po badaniu moczu i krwi można wykonać jedną lub więcej procedur obrazowych, aby przyjrzeć się narządom wewnętrznym organizmu, na przykład echokardiogram, jądrowe badanie serca lub USG wątroby. Może być konieczne wykonanie testu genetycznego, aby sprawdzić, czy masz rodzinną postać amyloidozy.
Możesz przejść biopsję, podczas której lekarz pobierze niewielką próbkę szpiku kostnego lub innego narządu do zbadania pod mikroskopem.
Leczenie amyloidozy
Celem leczenia amyloidozy jest spowolnienie progresji, zmniejszenie skutków objawów i przedłużenie życia. Właściwa terapia zależy od tego, jaką masz postać amyloidozy. Twój lekarz może omówić:
Chemoterapia : Niektóre leki stosowane w celu zabicia komórek nowotworowych lub zatrzymania ich wzrostu mogą również zahamować wzrost komórek wytwarzających nieprawidłowe białko u osób z amyloidozą AL.
Przeszczep szpiku kostnego : Procedura ta, zwana także „przeszczepem komórek macierzystych”, wykorzystuje zdrowe komórki macierzyste z własnego ciała. Komórki macierzyste są usuwane z krwi, a następnie otrzymujesz chemioterapię w celu zabicia nieprawidłowych komórek w szpiku kostnym. Następnie komórki macierzyste są wprowadzane z powrotem do organizmu, gdzie wędrują do szpiku kostnego i zastępują niezdrowe komórki zniszczone przez chemioterapię. Jeśli masz amyloidozę AL, lekarz może omówić z Tobą leczenie.
Leki: FDA niedawno zatwierdziła wiele leków na amyloidozę transtyretyny. Leki te działają poprzez „wyciszanie” genu TTR lub stabilizację białka TTR. W rezultacie dalsza płytka amyloidowa nie powinna odkładać się w narządach. To, do którego leku się kwalifikujesz, będzie zależeć od twoich objawów i od tego, czy masz dziedziczną postać amyloidozy TTR.
Badanie kliniczne : Twój lekarz lub pielęgniarka może być w stanie udzielić Ci informacji na temat badań naukowych, w których wolontariusze testują nowe leki i procedury.
Twój lekarz może kontynuować badania, aby upewnić się, że nieprawidłowe poziomy białka w twoim ciele spadły i sprawdzić funkcjonowanie twoich narządów.