Związek między autyzmem a epilepsją

Zawartość

• O padaczce
• Połączenie autyzmu z padaczką
• Badanie związku autyzmu z padaczką
• Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko z autyzmem ma napady padaczkowe
• Życie z padaczką
• Słowo od Verywell

Padaczka, zaburzenie neurologiczne powodujące drgawki, występuje znacznie częściej wśród osób z autyzmem niż w populacji ogólnej. W rzeczywistości, chociaż mniej niż 2% ogólnej populacji cierpi na padaczkę, badania sugerują, że nawet 30% osób z autyzmem ma tę chorobę. Związek między tymi dwoma zaburzeniami skłonił naukowców do zadania pytania: Czy rzeczywiście mogą wystąpić zaburzenia neurologiczne? powodować niektóre przypadki autyzmu? Chociaż odpowiedź nie jest jasna, badania przyniosły bardzo intrygujące odkrycia.

O padaczce

Padaczka, znana również jako „napad padaczkowy”, jest stosunkowo częstym zaburzeniem neurologicznym. Może (choć nie zawsze) rozpocząć się w dzieciństwie i może być wynikiem nieprawidłowego rozwoju mózgu, urazu lub choroby. Padaczkę zwykle rozpoznaje się, jeśli dana osoba ma dwa lub więcej napadów „niesprowokowanych” (napady, które nie są w oczywisty sposób spowodowane znanym stanem, takim jak niski poziom cukru we krwi lub odstawienie alkoholu). Potwierdza to elektroencefalogram (test mierzący fale mózgowe) lub rezonans magnetyczny (MRI) (test obrazujący mózg).

Napady padaczkowe są spowodowane niezwykłymi skokami aktywności elektrycznej w mózgu, które są wywoływane przez reakcje chemiczne. Napady mogą być dramatyczne i powodować kalectwo lub być ledwo zauważalne i mogą mieć różnorodne objawy, od skurczów mięśni po zdarzenia „nieobecności”. Objawy mogą również obejmować „aury” (niezwykłe zdarzenia czuciowe poprzedzające drgawki) i następstwa, takie jak zmęczenie lub nudności.

Wiele osób jest w stanie kontrolować swoją epilepsję za pomocą leków. Tylko kilka z najczęściej używanych to:

• Carbatrol, Tegretol, inne (karbamazepina)
• Dilantin, Phenytek (fenytoina)
• Depakene (kwas walproinowy)
• Gralise, Neurontin (gabapentyna)
• Topamax (topiramat)

Chociaż leki te mogą kontrolować napady padaczkowe, wiele z nich ma jednak znaczące skutki uboczne. Ważne jest, aby uważnie monitorować wpływ leków, aby mieć pewność, że leczenie nie jest bardziej problematyczne niż zaburzenie, które leczy.

2:13

Dieta ketogeniczna a padaczka

Połączenie autyzmu z padaczką

Nie tylko epilepsja jest znacznie częstsza u osób z autyzmem, ale autyzm jest również około 10 razy bardziej prawdopodobny u osób z padaczką. Odkrycie to jest spójne w wielu badaniach przeprowadzonych na przestrzeni dziesięcioleci, chociaż dokładna częstość występowania waha się w szerokim zakresie od nauki do nauki.

Określenie częstości występowania autyzmu u osób z autyzmem może być trudne, ponieważ objawy obu zaburzeń są do siebie bardzo podobne. W szczególności zarówno autyzm, jak i epilepsja mogą objawiać się:

• Niezwykłe tiki i ruch fizyczny
• Puste spojrzenia
• Nieuwaga lub utrata ostrości
• Niezwykłe doznania sensoryczne

Pomimo tych zakłócających czynników, naukowcy odkryli kilka interesujących faktów na temat nakładania się autyzmu i epilepsji. W szczególności:

• Osoby z niepełnosprawnością intelektualną (ID) na ogół częściej chorują na padaczkę niż osoby bez ID. Wśród osób z autyzmem niepełnosprawność intelektualna jest silnym predyktorem epilepsji (choć nie jest jedynym predyktorem).
• Istnieje związek między padaczką a regresją autystyczną (utratą już rozwiniętych umiejętności).
• Podczas gdy autyzm zawsze rozwija się w dzieciństwie, osoby z autyzmem mogą rozwinąć epilepsję w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.
• Chociaż prawie cztery razy więcej osób z autyzmem to mężczyźni niż kobiety, niektóre badania sugerują, że kobiety z autyzmem częściej chorują na epilepsję niż mężczyźni z autyzmem.

Badanie związku autyzmu z padaczką

Niezwykłe współwystępowanie między autyzmem i padaczką skłoniło naukowców do zbadania możliwych powiązań między tymi dwoma zaburzeniami, zadając pytania takie jak:

• Czy epilepsja i autyzm mogą mieć wspólną przyczynę?
• Czy epilepsja może powodować autyzm (lub odwrotnie)?
• Czy leczenie padaczki może być skuteczne w przypadku objawów autyzmu?
• Czy niektóre typy autyzmu są ściśle związane z padaczką (lub odwrotnie)?

Chociaż wyniki nie są rozstrzygające, istnieją pewne intrygujące wyniki badań.

Czy epilepsja i autyzm mogą mieć wspólną przyczynę?

W niektórych przypadkach przyczyny epilepsji i autyzmu są dobrze znane. Na przykład, niektóre przypadki epilepsji są wyraźnie wynikiem uszkodzenia mózgu, podczas gdy niektóre przypadki autyzmu są wyraźnie wynikiem zaburzeń genetycznych. Wiele przypadków obu zaburzeń ma jednak znaczenie idiopatyczne niewiadomego pochodzenia.

Badania naukowe zbadały możliwość, że przynajmniej w niektórych przypadkach autyzm i epilepsja mogą mieć tę samą przyczynę lub przyczyny. Wyniki sugerują, że odpowiedź może brzmieć „tak” i że mogą mieć w tym wpływ zarówno przyczyny genetyczne, jak i środowiskowe.

Kilka stanów spowodowanych zmiennością liczby kopii genomowych lub mutacjami w pojedynczych genach jest związanych zarówno z ASD, jak i padaczką. Należą do nich między innymi stwardnienie guzowate, zespół Retta i zespół łamliwego chromosomu X. Istnieje wiele innych teorii związanych z różnicami genetycznymi, które wydają się łączyć autyzm i epilepsję. Istnieją dowody na to, że epilepsja i autyzm mogą być spowodowane (przynajmniej częściowo) tymi samymi anomaliami genetycznymi.

Oprócz czynników genetycznych, niektóre czynniki środowiskowe wydają się być związane zarówno z autyzmem, jak i padaczką. Tylko kilka z nich to:

• Zanieczyszczenie powietrza i toksyny środowiskowe
• Infekcja wewnątrzmaciczna podczas ciąży
• Matka z padaczką przyjmująca w ciąży leki przeciwpadaczkowe (zwłaszcza walproinian)
• Uszkodzenie mózgu podczas porodu
• Zaburzenia noworodkowe, takie jak żółtaczka
• Pewne warunki metaboliczne

Czy epilepsja może powodować autyzm lub odwrotnie?

Chociaż nie ma oczywistego sposobu, w jaki autyzm może powodować epilepsję, istnieje kilka badań, które sugerują, że epilepsja może być jedną z przyczyn autyzmu.

Ciężkie napady padaczkowe u niemowląt i bardzo małych dzieci (szczególnie te zwane napadami dziecięcymi) mogą negatywnie wpływać na rozwijający się mózg. Jeśli napady są leczone chirurgicznie, rezultatem jest poprawa zachowań społecznych i wyższy IQ. Jedno z badań bada możliwość, że terapia zapobiegająca napadom u niemowląt wysokiego ryzyka ze stwardnieniem guzowatym może zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu w późniejszym życiu.

Wiadomo, że jedna ciężka epilepsja zwana zespołem Landau-Kleffnera powoduje regresję rozwojową i objawy podobne do autyzmu.

Czy leczenie epilepsji może być skuteczne w przypadku autyzmu?

Jednym z najbardziej frustrujących aspektów autyzmu jest fakt, że nie ma leków, które wydają się leczyć jego podstawowe objawy. W rezultacie autyzm jest leczony objawowo lekami zmniejszającymi lęk i poprawiającymi koncentrację, a także terapiami pomagającymi budować umiejętności komunikacji społecznej. Ale jeśli istnieje silna korelacja między padaczką a autyzmem, istnieje możliwość, że terapie padaczki mogą być skuteczne w przypadku autyzmu.

Oprócz badania, które analizuje wpływ zapobiegania napadom drgawkowym u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym, trwają inne projekty. Jedno z badań wykazało, że walproinian, lek przeciwdrgawkowy, wydawał się zmniejszać drażliwość u małych dzieci z autyzmem i padaczką. Inne badanie dotyczy wpływu leków przeciwdrgawkowych na dzieci autystyczne, które nie mają oczywistych objawów padaczki.

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko z autyzmem ma napady padaczkowe

Ze względu na wysoką korelację między autyzmem a padaczką nie jest niczym niezwykłym, że dziecko z autyzmem również ma napady. W niektórych przypadkach napady są widoczne wizualnie: dziecko ma drgawki, sztywnieje lub traci przytomność. W innych przypadkach napady są trudniejsze do zlokalizowania; objawy mogą obejmować minutę lub dwie lub brak reakcji na wpatrywanie się lub doświadczenia sensoryczne, które są poza normą.

Jak wspomniano, oddzielenie objawów epilepsji od objawów autystycznych może być czasami trudne, zwłaszcza jeśli dziecko jest niewerbalne lub ma typowe objawy autystyczne, takie jak „stimming” (zachowania perseweracyjne, które obejmują kołysanie, stukanie, trzepotanie lub stymulację).

Jeśli podejrzewasz epilepsję (lub jeśli nauczyciel lub terapeuta podejrzewa epilepsję), ważne jest, aby Twoje dziecko zostało ocenione i, jeśli to konieczne, leczone z powodu napadów. Zazwyczaj wykonuje się następujące kroki:

1. Zacznij od konsultacji z pediatrą, który zada pytania i zbada Twoje dziecko pod kątem możliwych napadów.
2. Jeśli Twój pediatra uważa, że ​​istnieją powody do niepokoju, może zalecić wizytę u neurologa dziecięcego. Twój pediatra może również zlecić wykonanie EEG i / lub MRI w celu zbadania niezwykłej aktywności mózgu lub nieprawidłowości w mózgu.
3. Jeśli badanie wykaże epilepsję, lekarz twojego dziecka prawdopodobnie zaleci leki kontrolujące napady. Bardzo ważne jest, aby omówić możliwe skutki uboczne i upewnić się, że leki przeciwpadaczkowe nie będą oddziaływać z innymi lekami, które przyjmuje Twoje dziecko, ani nie nasilają objawów autyzmu.
4. Ponieważ Twoje dziecko jest autystyczne, lekarz może również zalecić przeprowadzenie testów genetycznych, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma zaburzenie genetyczne, takie jak Kruchy X, które jest związane zarówno z autyzmem, jak i padaczką.

Życie z padaczką

Podczas gdy wiele osób z epilepsją może kontrolować swoje napady za pomocą leków, inni żyją z niekontrolowanymi napadami. Jeśli napady Twojego dziecka są kontrolowane za pomocą leków, nie będzie żadnych szczególnych dodatkowych obaw, z wyjątkiem stałych wizyt u neurologa Twojego dziecka w celu dostosowania leków lub usunięcia skutków ubocznych.

Jeśli napady Twojego dziecka nie są kontrolowane, będziesz musiał rozwiązać problemy i podjąć szczególne środki ostrożności. Jednak jako rodzic dziecka z autyzmem możesz już zajmować się wieloma z tych obaw. W szczególności dzieci z padaczką mogą:

• Mają opóźnienia lub trudności z dbaniem o siebie, dobrą i dużą koordynacją ruchową, nauką, komunikacją i zachowaniem
• Potrzebujesz dodatkowego nadzoru podczas potencjalnie niebezpiecznych czynności, takich jak kąpiel, prysznic, pływanie lub sport
• Bądź mniej aktywny niż dzieci bez epilepsji
• Masz problemy ze snem lub koncentracją
• Stań się ofiarą znęcania się lub dokuczania
• Poczuj się odrzucony przez rówieśników

Ponadto będziesz musiał omówić kwestie bezpieczeństwa i dobrego samopoczucia z nauczycielami, asystentami i terapeutami, którzy pracują z Twoim dzieckiem. Upewnij się, że są świadomi zaburzeń napadowych Twojego dziecka i upewnij się, że zostali przeszkoleni w zakresie bezpiecznego radzenia sobie z napadami w przypadku ich wystąpienia. Możesz również chcieć przekazać nauczycielom i / lub kolegom z klasy informacje na temat padaczki, szczególnie jeśli napady Twojego dziecka mogą być dramatyczne i / lub przerażające.

Słowo od Verywell

Podobnie jak autyzm, epilepsja jest zaburzeniem neurologicznym, które może utrudniać codzienne życie. Jednak w przeciwieństwie do autyzmu epilepsja jest dość dobrze poznana i często można ją kontrolować. Napady padaczkowe są bardzo rzadko niebezpieczne i mogą się zmniejszyć lub zmienić w miarę dorastania dziecka.

Gdy Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane i wybrane metody leczenia, możesz zwrócić się o wsparcie do innych rodziców, którzy mają do czynienia z podwójną diagnozą autyzmu i epilepsji. Sama znajomość innych osób, które zmagają się z tymi samymi problemami, może być często pomocna - i często inni w tej samej sytuacji mogą polecić terapeutów, programy szkolne i inne zasoby odpowiednie dla Twojego dziecka.