Przegląd zespołu Beckwitha-Wiedemanna

Zawartość

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Rokowanie

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to wrodzona choroba wpływająca na wzrost, co oznacza, że ​​dziecko będzie miało tę chorobę już po urodzeniu. Jest znany jako zespół przerostu i może obejmować kilka części ciała. Niemowlęta dotknięte BWS są często znacznie większe niż inne dzieci w ich wieku.

Podobnie jak w przypadku wielu zespołów medycznych, istnieje szereg oznak i objawów, które może mieć dana osoba, a nasilenie zespołu może być różne u różnych osób. Na przykład, chociaż niektóre dzieci mogą mieć kilka charakterystycznych cech BWS, inne dzieci mogą wykazywać tylko jedną lub dwie cechy charakterystyczne.

BWS został po raz pierwszy odnotowany w literaturze medycznej w latach sześćdziesiątych XX wieku przez dr J. Bruce'a Beckwitha i dr Hansa-Rudolfa Wiedemanna. Wstępne ustalenia dotyczące tego schorzenia wymieniły kilka sposobów, w jakie może wpływać na organizm. Jednak z biegiem lat środowisko medyczne przyznało, że BWS może obejmować wiele układów ciała, a pacjenci mogą również wykazywać różnorodne cechy fizyczne.

Według Genetics Home References, oddziału amerykańskiej National Library of Medicine, u około jednego na 13700 noworodków na całym świecie zdiagnozowano BWS. Jednak statystyki wyliczające rozpowszechnienie BWS mogą nie być w pełni dokładne. Osoby, u których występują drobne przypadki choroby, mogą nigdy nie zostać zdiagnozowane. Ponadto BWS wpływa zarówno na mężczyzn, jak i kobiety w tym samym stopniu.

Objawy

BWS jest powiązany z regionem na chromosomach znanym jako 11p. Przerost i inne cechy fizyczne mogą rozwinąć się, gdy w tym obszarze wystąpią różnice genetyczne. Ponieważ istnieje szereg objawów, które mogą się rozwinąć, nazywa się to widmem przerostu 11p.

Dzieci z BWS mogą być większe niż inne dzieci w ich wieku, ale wzrost zwykle słabnie w wieku około 8 lat, a dorośli z BWS mają prawdopodobnie średni wzrost, zgodnie z Centrum Informacji o Genetyce i Chorobach Rzadkich (GARD).

Istnieją dwa objawy zagrażające życiu związane z BWS. Po pierwsze, dzieci z BWS są bardziej narażone na rozwój nowotworów złośliwych, w tym rzadkiego rodzaju raka nerki zwanego guzem Wilmsa, rakiem tkanki mięśniowej lub rakiem wątroby. Po drugie, u niemowląt może rozwinąć się długotrwały niski poziom cukru we krwi lub hipoglikemia z powodu obecności zbyt dużej ilości insuliny. Wczesne wykrycie oznak i objawów BWS ma kluczowe znaczenie dla ułatwienia jednostkom normalnego życia. Objawy obejmują:

• Nieprawidłowo zwiększony wzrost i waga urodzeniowa
• Przerost po jednej stronie ciała, znany jako hemihyperplasia
• Przerost jednej części ciała
• Powiększony język
• Hipoglikemia lub niski poziom cukru we krwi
• Hiperinsulinizm lub za dużo insuliny
• Nieprawidłowości w ścianie brzucha, takie jak przepuklina lub przepuklina omphalocele (stan, w którym jelita i narządy znajdują się poza jamą brzuszną)
• Duże narządy jamy brzusznej, takie jak nerki i wątroba
• Zmiany w nerkach
• Wyraźne bruzdy lub wgłębienia w płatkach usznych lub okolicy za uszami
• Zwiększone ryzyko raka, szczególnie w dzieciństwie

Przyczyny

BWS jest spowodowany defektami genów na chromosomie 11. Jednak metody, za pomocą których dochodzi do defektu, są skomplikowane. Niektóre pomysły dotyczące przyczyn obejmują nieprawidłowości w ekspresji genów, zmiany w cyklu metylacji, brak równowagi aktywnych genów na chromosomie 11, mutacje genetyczne i inne. Około 10 procent przypadków BWS jest przenoszonych przez rodziny.

Ponieważ czynniki genetyczne odpowiedzialne za rozwój BWS mogą być trudne do zrozumienia, możesz skorzystać z pomocy genetyka, który odpowie na Twoje pytania i wątpliwości.

Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Aby zdiagnozować BWS, Twój lekarz lub personel medyczny będzie szukał wyróżniających cech tego schorzenia. Często noworodki mają zauważalne cechy związane z BWS, co pozwala lekarzowi na postawienie diagnozy klinicznej na podstawie możliwych do zidentyfikowania objawów przedmiotowych i podmiotowych. Odkrycia, takie jak nieprawidłowości w ścianie brzucha, nieprawidłowy wzrost wzrostu i masy ciała oraz powiększony język, są wskazówkami sugerującymi, że dziecko może mieć BWS.

Jednak aby potwierdzić diagnozę, lekarz prawdopodobnie będzie musiał przyjrzeć się historii medycznej pacjenta, profilowi ​​objawów, ukończyć badanie fizykalne i przejrzeć odpowiednie wyniki laboratoryjne. Zazwyczaj lekarz zaleci wykonanie badań genetycznych, które mogą również wyjaśnić przyczynę BWS u dziecka. Ponadto testy genetyczne mogą pomóc w ustaleniu, czy i w jaki sposób BWS przechodzi przez członków rodziny i czy istnieje ryzyko, że inne dzieci odziedziczą tę chorobę.

W niektórych przypadkach badanie można przeprowadzić przed narodzinami dziecka. Jednym z przykładów metody badawczej, która może wykazywać wczesne objawy BWS, jest USG w czasie ciąży. Ta metoda obrazowania może wykazywać cechy, takie jak powiększone narządy, duży rozmiar płodu, powiększone łożysko i inne. Jeśli rodzice chcą bardziej szczegółowych informacji, dostępne są dodatkowe badania prenatalne.

Leczenie

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie BWS obejmuje połączenie leczenia objawów, zabiegów chirurgicznych i zachowania czujności co do możliwości powstania guza. Interwencje obejmują:

• Monitorowanie poziomu cukru we krwi niemowląt z podejrzeniem BWS
• Leczenie dożylne lub inne leki, gdy występuje niski poziom cukru we krwi
• Chirurgiczna naprawa ściany brzucha
• Zabieg chirurgiczny mający na celu zmniejszenie rozmiaru języka, jeśli przeszkadza to w karmieniu lub oddychaniu
• Rutynowe badania przesiewowe guza poprzez badania krwi i USG jamy brzusznej
• Jeśli obecne są guzy, lekarz skieruje Cię do onkologa dziecięcego
• Badanie przesiewowe i zarządzanie skoliozą, gdy dziecko ma przerost po jednej stronie ciała
• Skierowanie do odpowiednich specjalistów w przypadku zajęcia dodatkowych narządów (takich jak nerki, wątroba lub trzustka)
• Interwencje terapeutyczne, takie jak terapia mowy, terapia fizyczna lub zajęciowa, w przypadku osłabienia siły, mobilności, codziennych czynności lub mowy
• Postępowanie w przypadku przerostu połowicznego podczas operacji ortopedycznej
• Badania przesiewowe pod kątem problemów rozwojowych

Rokowanie

Niemowlęta z BWS są narażone na zwiększone ryzyko śmiertelności, głównie z powodu powikłań wcześniactwa, hipoglikemii, makroglossii i nowotworów złośliwych. Dobra wiadomość jest taka, że ​​wiele dzieci z BWS dorasta do zdrowego, dorosłego życia, normalnej długości życia i może mieć zdrowe dzieci.

Chociaż dziecko z BWS może mieć większe cechy niż ich rówieśnicy, ich tempo wzrostu spada wraz z wiekiem, podobnie jak ryzyko zachorowania na raka. W wieku przedszkolnym i nastoletnim tempo wzrostu ulega normalizacji.

Z biegiem czasu wiele cech fizycznych stanie się mniej widocznych, chociaż niektóre cechy mogą wymagać interwencji chirurgicznej, aby je skorygować.

Słowo od Verywell

Chociaż perspektywy dzieci z BWS są dobre, jako rodzic naturalne jest, że od czasu do czasu czujesz się przytłoczony. Na szczęście istnieją organizacje, takie jak Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International i Beckwith Wiedemann Support Group (Wielka Brytania), które zapewniają zasoby i porady osobom poruszającym się w tej chorobie.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst