Zawartość
Zespół Coffina-Lowry'ego jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się łagodną do głębokiej niepełnosprawnością intelektualną, a także opóźnieniem rozwoju i koordynacji ruchowej. Zwykle cięższe u mężczyzn, osoby dotknięte chorobą mają charakterystyczne rysy twarzy, takie jak wydatne czoło i szeroko rozstawione skośne w dół oczy, krótki, szeroki nos i miękkie dłonie z krótkimi palcami. W wielu przypadkach osoby z tą chorobą doświadczają nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa, niski wzrost i małogłowie (nienormalnie mała głowa).Objawy
Objawy zespołu Coffina-Lowry'ego, który zwykle jest cięższy u mężczyzn, stają się bardziej widoczne wraz z wiekiem. Należą do nich:
- Upośledzenie intelektualne: Zakres tego objawu waha się od łagodnej do głębokiej niepełnosprawności intelektualnej, a niektóre osoby z tym schorzeniem nigdy nie rozwijają zdolności mowy.
- Szerokie cechy twarzy: Szczególnie widoczne u mężczyzn i najbardziej widoczne w późnym dzieciństwie, osoby z zespołem Coffina-Lowry'ego mają wydatne czoło, szeroko rozstawione i skośne w dół oczy, krótszy, szeroki nos, a także szersze usta z grubszymi ustami.
- Duże, miękkie dłonie: Inną cechą tego stanu są większe, miękkie dłonie z krótszymi, zwężającymi się palcami.
- Epizody upuszczenia wywołane bodźcem: Pojawiające się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania u niektórych osób, niektóre z tym schorzeniem mogą zapaść się w odpowiedzi na głośne dźwięki lub hałas.
- Krzywizna kręgosłupa: Wiele osób z zespołem Coffina-Lowry'ego doświadcza skoliozy (skrzywienia bocznego) lub kifozy (zaokrąglenia na zewnątrz) kręgosłupa.
- Mikrocefalia: Częstym objawem jest nienormalnie mała głowa - małogłowie.
- Nieprawidłowości szkieletowe: Osoby z tym zespołem mogą mieć podwójne stawy, skrócony duży palec u nogi, grubsze kości twarzy, skrócenie dłuższych kości oraz spiczasty lub zapadnięty mostek.
- Utrata masy mięśniowej: U osób z zespołem Coffina-Lowry'ego często obserwuje się słabe tworzenie muskulatury.
- Postępująca spastyczność: Definiuje się to jako naprężenie pewnych grup mięśni, problem, który może się z czasem pogorszyć.
- Bezdech senny: Często odnotowywanym objawem tego stanu jest bezdech senny, czyli chrapanie i / lub problemy z oddychaniem podczas snu.
- Zwiększone ryzyko udaru: Istnieją dowody na to, że populacja osób z zespołem Coffina-Lowry'ego jest narażona na zwiększone ryzyko niebezpiecznego udaru z powodu przerw w dopływie krwi do mózgu.
- Zwiększona śmiertelność: Badania wykazały, że osoby z tym schorzeniem mogą mieć znacznie krótszą żywotność.
Jak wspomniano powyżej, objawy te są bardzo zróżnicowane, a niektóre stają się znacznie wyraźniejsze niż inne.
Przyczyny
Wrodzony stan, zespół Coffina-Lowry'ego, powstaje z powodu mutacji jednego z dwóch specyficznych genów chromosomu X: RPS6KA3 i RSK2. Geny te pomagają regulować sygnalizację między komórkami w organizmie, zwłaszcza tymi zaangażowanymi w uczenie się, pamięć długotrwałą tworzenie i ogólną długość życia komórek nerwowych. Ponadto ustalono, że pomagają kontrolować funkcję innych genów, więc jedna mutacja może prowadzić do efektu kaskady. Ostatecznie jednak potrzebne są dalsze badania, aby ustalić dokładny mechanizm tej mutacji w odniesieniu do zespołu.
Warto zauważyć, że stan ten przebiega zgodnie z tak zwanym „dominującym wzorcem sprzężonym z X”, co oznacza, że dotknięty gen RPS6KA3 lub RSK2 znajduje się na chromosomie X (jednym z dwóch chromosomów powiązanych z płcią). Tylko jedna mutacja genu jest wystarczająca, aby powodują zespół Coffina-Lowry'ego, stąd jego „dominacja”. W tym wzorze dziedziczenia ojcowie z zespołem nie mogą przekazywać go synom (ponieważ synowie otrzymują od ojca chromosom Y, a chromosom X pochodzi od matki). Większość przypadków - od 70 do 80 procent - występuje u osób, które nie mają rodzinnej historii zespołu.
Diagnoza
Wstępna diagnoza zespołu Coffina-Lowry'ego obejmuje ocenę cech fizycznych; lekarze będą poszukiwać cech fizycznych charakterystycznych dla tej choroby, zwracając uwagę na inne problemy rozwojowe i upośledzenia. Ta wstępna praca jest następnie wspomagana technikami obrazowania mózgu, zwykle rentgenem lub rezonansem magnetycznym. Rozpoznanie można potwierdzić za pomocą molekularnych testów genetycznych, które obejmują pobranie wymazu z policzka w celu określenia obecności i aktywności RPS6KA3 i RSK2. Różni się to nieznacznie między płciami, a badania takie mogą jedynie potwierdzić podejrzenie rozpoznania. Niewielki procent osób z tą chorobą nie ma wykrywalnej mutacji.
Leczenie
Nie ma jednej, standardowej metody leczenia tego schorzenia; raczej podejścia do zespołu Coffina-Lowry'ego opierają się na rodzaju i nasileniu objawów. Osoby z tą chorobą powinny regularnie badać stan serca, słuch i wzrok.
Ponadto leki przeciwpadaczkowe mogą być przepisywane w przypadku upadków wywołanych bodźcem, a osoby, u których występują te objawy, mogą wymagać noszenia kasków. Ponadto fizjoterapia, a nawet operacja może być konieczna w celu leczenia skrzywienia kręgosłupa związanego z tą chorobą, ponieważ może to ostatecznie wpłynąć na wydolność oddechową i zdrowie serca.
Aby zająć się intelektualnymi i rozwojowymi aspektami tego schorzenia, bardzo pomocne mogą być również metody terapii fizycznej i zajęciowej - wraz ze specjalnie przygotowaną edukacją. Ponadto często zaleca się poradnictwo genetyczne - w ramach którego lekarz rozmawia z rodziną o ryzyku dziedziczenia takich wad wrodzonych.
Korona
Nie ma wątpliwości, że stan z taką kaskadą skutków pozostawia duże obciążenie. W zależności od ciężkości przypadku zespołu Coffina-Lowry'ego leczenie może stać się ciągłym i intensywnym procesem. Członkowie rodziny osób dotkniętych chorobą będą musieli odgrywać ważną wspierającą i empatyczną rolę. To powiedziawszy, przy odpowiednim wsparciu i interwencji osoby z tą chorobą mogą osiągnąć wysoką jakość życia. Grupy terapeutyczne i wsparcia mogą być również korzystne dla rodzin osób żyjących z zespołem.
Słowo od Verywell
Zespół Coffinsa i Lowry'ego jest trudny, ponieważ nie ma na niego jednego, ustalonego lekarstwa. Jak wspomniano powyżej, główne podejścia obejmują radzenie sobie z efektami i objawami, co wymaga opieki i poświęcenia. Podjęcie tego oznacza bycie proaktywnym i zaangażowanym; Oznacza to uzbrojenie siebie i swoich bliskich w wiedzę, a także znalezienie odpowiedniej pomocy medycznej. Częścią tego jest chęć komunikatywności i jasności wobec opiekunów, rodziny i osób z podobną kondycją.
Dobra wiadomość jest taka, że zrozumienie tego zespołu - jak również wszystkich chorób wrodzonych - szybko rośnie, a możliwości leczenia rozszerzają się. Faktem jest, że dziś jesteśmy lepiej niż kiedykolwiek przygotowani do konfrontacji z przypadkami zespołu Coffina-Lowry'ego. Z każdym postępem perspektywa staje się coraz jaśniejsza.