Zawartość
Co to jest wrodzona przepuklina przeponowa?
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) występuje, gdy w przeponie znajduje się dziura, która jest cienkim płatem mięśnia oddzielającym klatkę piersiową od brzucha. Kiedy ta luka tworzy się podczas rozwoju płodu w macicy, jelito, żołądek, a nawet wątroba mogą przenieść się do jamy klatki piersiowej. Obecność tych narządów jamy brzusznej w klatce piersiowej ogranicza przestrzeń dla płuc i może powodować komplikacje oddechowe. Ponieważ CDH zmusza płuca do wzrostu w stanie ściśniętym, kilka aspektów ich funkcji może rozwijać się normalnie dopiero po urodzeniu dziecka.
Wrodzona przepuklina przeponowa i hipoplazja płuc
Dziecko chore na CDH może cierpieć na postać niedorozwiniętych płuc zwaną hipoplazja płuc.
Kiedy pojawia się hipoplazja płuc, występują nieprawidłowości, które wpływają na:
Liczba worków powietrznych (pęcherzyki płucne) dostępne do dostania się powietrza do płuc
Odległość, jaką musi pokonać tlen, aby dotrzeć do naczyń krwionośnych w płucach
Ilość krwi, która może być przenoszona w naczyniach krwionośnych płuc (nadciśnienie płucne)
Przed urodzeniem łożysko przejmuje wszystkie funkcje płuc, dzięki czemu płód może rosnąć w macicy bez niskiego poziomu tlenu (hipoksemia). Jednak po urodzeniu dziecko jest uzależnione od funkcji płuc, a jeśli ich niedorozwój jest ciężki, konieczne będą techniki sztucznej wentylacji. CDH może pojawić się po lewej, prawej stronie lub rzadziej po obu stronach klatki piersiowej. CDH występuje u około 1 na 2500 żywych urodzeń.
Wrodzona przepuklina przeponowa | Pytania i odpowiedzi
Dr Jena Miller omawia leczenie i opiekę zapewnianą przez Centrum terapii płodowej Johns Hopkins Center dla przyszłych matek, u których zdiagnozowano wrodzoną przepuklinę przeponową (CDH). Omawia, w jaki sposób jest rozpoznawany, opcje leczenia i późniejszej obserwacji.
Co powoduje CDH?
W rosnącym zarodku przepona jest całkowicie uformowana do 10 tygodnia ciąży. Jednak w przypadku CDH proces prowadzący do powstania przepony zostaje zakłócony. Gdy w przeponie pojawi się dziura, treść brzuszna może przedostać się do klatki piersiowej. To się nazywa przepuklina. Ponieważ aktywność płodu i ruchy oddechowe stają się częstsze i bardziej energiczne w miarę trwania ciąży, wielkość przepukliny może się zmieniać lub zwiększać.
Czasami CDH jest spowodowana problemem z chromosomami dziecka lub zaburzeniem genetycznym. W takim przypadku dziecko może mieć dodatkowe problemy zdrowotne lub wady narządów. W innych przypadkach CDH może wystąpić bez możliwej do zidentyfikowania przyczyny genetycznej. To się nazywa izolowane CDHiw tych okolicznościach głównym problemem jest stopień hipoplazji płuc spowodowanej wadą. W celu ustalenia, czy CDH jest izolowane i dostarczenia najbardziej poprawnych informacji o chorobie, wymagane są testy genetyczne.
Diagnoza CDH
Wykrycie CDH może nastąpić podczas rutynowego badania ultrasonograficznego, które może ujawnić nadmiar płynu owodniowego i / lub treści brzusznej w jamie klatki piersiowej płodu. Aby potwierdzić prenatalną diagnozę CDH, lekarze mogą wykonać bardzo szczegółowe badanie ultrasonograficzne, przeprowadzić badanie chromosomów płodu i dokonać pomiarów wielkości płuc. Podczas badania ultrasonograficznego lekarze koncentrują się na konkretnych odkryciach, które mogą wskazywać na obecność zespołu. Badanie genetyczne przeprowadza się za pomocą amniopunkcji.
Następnie mierzy się wielkość płuc i porównuje z wielkością oczekiwaną na tym etapie ciąży. Można to zrobić mierząc stosunek powierzchni płuc do obwodu głowy (LHR) lub porównując obserwowaną / oczekiwaną LHR (o / e LHR). Ważne jest również ustalenie, czy wątroba również przeniosła się do klatki piersiowej. Na podstawie tych pomiarów specjaliści z Johns Hopkins Center for Fetal Therapy mogą ocenić ciężkość CDH jako łagodną, umiarkowaną lub ciężką. Aby uzyskać jak najdokładniejszą ocenę, stosuje się specjalistyczne techniki obrazowania, w tym obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI).
Wrodzoną przepuklinę przeponową można również rozpoznać po urodzeniu - często, jeśli noworodek ma problemy z oddychaniem.
Leczenie CDH
Po porodzie dziecko z CDH może zostać poddane operacji w celu zamknięcia wady. Jednak operacja po porodzie nie rozwiązuje problemu uszkodzenia płuc, które już nastąpiło. Z tego powodu w niektórych ciążach zalecane są zabiegi lecznicze u płodu. Zabiegi te mogą pomóc zmniejszyć ilość uszkodzeń płuc, które mogą wystąpić podczas ciąży. Celem leczenia płodu jest odwrócenie niektórych uszkodzeń płuc wynikających z ucisku na płuca.
Leczenie płodu z powodu CDH
Fetoskopowa okluzja tchawicy (FETO): Płuca płodu wytwarzają płyn, który opuszcza ciało przez usta dziecka. Jeśli ten odpływ płynu zostanie zablokowany, nie ma dokąd pójść i puchnie w dotkniętym chorobą płucu. Kiedy następuje to w okresie od czterech do pięciu tygodni, płuca rozszerzają się i wydaje się, że ich funkcja poprawia się. Ten rodzaj zatoru można osiągnąć poprzez tymczasowe zablokowanie tchawicy płodu (tchawicy) balonem na pewien czas. Odbywa się to poprzez wykonanie operacyjnej fetoskopii, znanej jako FETO. Uważa się, że FETO działa poprzez zwiększenie dojrzewania płuc i odwrócenie niektórych szkodliwych skutków CDH na czynność płuc.
Nadzór płodu i planowanie porodu: Istnieje duże prawdopodobieństwo, że stan dziecka z CDH pogorszy się przed przewidywanym terminem porodu. Część kompleksowego planu leczenia będzie obejmować ścisłe monitorowanie płodu i matki, aby uniknąć poważnego pogorszenia stanu płodu oraz określić okoliczności i czas optymalnego porodu.