Zawartość
Zespół Costello to bardzo rzadkie zaburzenie, które dotyka wiele układów organizmu, powodując niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy, narośla wokół nosa i ust oraz problemy z sercem. Przyczyna zespołu Costello nie jest znana, chociaż podejrzewa się mutację genetyczną. W 2005 roku naukowcy z DuPont Hospital for Children w Delaware (USA) stwierdzili, że mutacje genów w sekwencji HRAS były obecne u 82,5% z 40 osób z zespołem Costello, które badali.Tylko około 150 raportów dotyczących zespołu Costello zostało opublikowanych w światowej literaturze medycznej, więc nie jest jasne, jak często ten zespół faktycznie występuje lub kto jest bardziej podatny na jego wpływ.
Objawy
Typowe objawy zespołu Costello to:
- Trudności w przybieraniu na wadze i wzroście po urodzeniu, co prowadzi do niskiego wzrostu
- Nadmiernie luźna skóra na szyi, dłoniach, palcach i podeszwach stóp (cutis laxa)
- Nienowotworowe narośle (papillomata) wokół ust i nozdrzy
- Charakterystyczny wygląd twarzy, taki jak duża głowa, nisko osadzone uszy z dużymi, grubymi płatami, grube usta i / lub szerokie nozdrza
- Upośledzenie umysłowe
- Zagęszczona, sucha skóra dłoni i stóp lub rąk i nóg (hiperkeratoza)
- Nienormalnie elastyczne stawy palców.
Niektóre osoby mogą mieć ograniczenie ruchu w łokciach lub napięcie ścięgna z tyłu kostki. Osoby z zespołem Costello mogą mieć wady serca lub choroby serca (kardiomiopatia). Występuje również wysoki stopień wzrostu guza, zarówno nowotworowego, jak i nienowotworowego, również związany z zespołem.
Diagnoza
Diagnoza zespołu Costello opiera się na fizycznym wyglądzie dziecka urodzonego z zaburzeniem, a także na innych objawach, które mogą występować. Większość dzieci z zespołem Costello ma trudności z karmieniem, a także przybiera na wadze i rośnie, więc może to sugerować diagnozę. Rozpoznanie zespołu Costello jest ustalane na podstawie sugestywnych wyników klinicznych i identyfikacji patogennego wariantu genu HRAS za pomocą molekularnych testów genetycznych.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Costello, więc opieka medyczna koncentruje się na występujących objawach i zaburzeniach. Zaleca się, aby wszystkie osoby z zespołem Costello przeszły badanie kardiologiczne w celu wykrycia wad serca i chorób serca. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc jednostce osiągnąć jej potencjał rozwojowy. Długotrwałe monitorowanie wzrostu guza, problemów z kręgosłupem lub problemami ortopedycznymi oraz zmian w sercu lub ciśnieniu krwi jest również ważne, ponieważ obecność problemów z sercem lub guzów nowotworowych będzie miała wpływ na długość życia osoby z zespołem Costello.