Zawartość
Termin epidermolysis bullosa (EB) odnosi się do grupy rzadkich schorzeń skóry, które powodują powstawanie nadmiernych pęcherzy, ponieważ jest tak delikatna. Dzieje się tak zwykle z powodu mutacji genetycznych, które powodują, że skóra nie jest tak silna, jak powinna. Chociaż EB jest uważany za rzadką chorobę, choroby z tej grupy dotykają prawie pół miliona ludzi na całym świecie.
Objawy
Pęcherze są głównym objawem EB. Te często pojawiają się w okresie niemowlęcym. W przeciwieństwie do osób bez EB, te pęcherze mogą tworzyć się przy minimalnym nacisku na skórę. Mogą stać się chronicznymi, bolesnymi ranami. U niektórych osób z EB dotknięta jest tylko skóra, ale możliwe są inne objawy. Różne podtypy EB mogą powodować nieco inne objawy.
Nasilenie tych objawów również może się znacznie różnić. Czasami EB powoduje poważną niepełnosprawność, powodując poważne pęcherze na większości ciała. Ale innym razem może powodować tylko łagodne objawy, które wymagają technik profilaktycznych, a pęcherze pojawiają się tylko na dłoniach i stopach. Jest to częściowo oparte na konkretnym typie i nasileniu mutacji genetycznej.
Niektóre możliwe problemy obejmują:
- Pęcherze skórne (szczególnie na dłoniach i stopach)
- Pęcherze w jamie ustnej lub gardle
- Pęcherze na skórze głowy, blizny i wypadanie włosów
- Skóra, która wydaje się zbyt cienka
- Swędząca i bolesna skóra
- Drobne guzki na skórze (zwane prosami)
- Problemy z tworzeniem się lub wzrostem paznokci
- Problemy stomatologiczne wynikające z nieprawidłowo ukształtowanych zębów
- Trudności z połykaniem
- Pęcherze w przewodzie pokarmowym i okolicy odbytu
- Ciemne plamy na skórze
- Atrezja odźwiernika (niedrożność dolnej części żołądka)
Komplikacje
Te problemy mogą powodować dodatkowe komplikacje medyczne. Na przykład pęcherze są podatne na pękanie, co może prowadzić do infekcji. W niektórych przypadkach mogą one zagrażać życiu. Szczególnie zagrożone są niemowlęta z ciężkimi postaciami EB.
Pęcherze w jamie ustnej i gardle mogą prowadzić do niedoborów żywieniowych. To z kolei może powodować słaby wzrost lub inne problemy zdrowotne, takie jak niedokrwistość lub słabe gojenie się ran. Pęcherze w okolicy odbytu mogą powodować zaparcia. U niektórych niemowląt pęcherze w gardle mogą powodować trudności w oddychaniu.
Niektóre osoby z ciężkim EB również rozwijają przykurcze, które mogą powodować nieprawidłowe skracanie lub zginanie niektórych stawów. Może się to zdarzyć z powodu powtarzających się pęcherzy i tworzenia blizn. Może to prowadzić do ograniczenia mobilności.
Niemowlęta urodzone z atrezją odźwiernika (mniejszość osób z EB) będą miały objawy, takie jak wymioty, wzdęcia i brak stolca. Jest to nagły przypadek medyczny, który wymaga operacji wkrótce po urodzeniu.
Osoby z niektórymi typami EB mają również zwiększone ryzyko raka płaskonabłonkowego skóry jako nastolatki lub dorośli.
Poszukiwanie pomocy w nagłych wypadkach
W przypadku trudności w oddychaniu lub połykaniu należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Należy również zgłosić się do lekarza w celu wykrycia jakichkolwiek objawów infekcji, takich jak dreszcze, gorączka lub zaczerwieniona, bolesna, cuchnąca skóra.
W ciężkich przypadkach Twoje dziecko może wymagać natychmiastowego, ratującego życie leczenia.
Przyczyny
Większość typów EB jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które są zmianami w materiale genetycznym, który dziedziczysz po swoich rodzicach. Aby zrozumieć, dlaczego te mutacje prowadzą do objawów EB, warto dowiedzieć się trochę o działaniu skóry.
Normalna skóra
Różne komórki tworzące skórę są ściśle połączone za pomocą specjalnych białek. To właśnie sprawia, że komórki są połączone z komórkami w pobliżu i z głębszymi warstwami tkanki poniżej. To także pozwala komórkom zachować swoją strukturę nawet przy zewnętrznym nacisku na skórę. Zwykle nasza skóra dobrze wytrzymuje różnego rodzaju naciski ze środowiska zewnętrznego.
Skóra EB
Do tej pory zidentyfikowano ponad 20 różnych genów, które mogą prowadzić do EB. Te geny wytwarzają różne białka, które pomagają skórze utrzymać jej siłę. Jeśli w jednym z tych białek występuje mutacja genetyczna, może to spowodować, że komórki skóry nie będą się wiązać tak mocno ze sobą. Może to spowodować, że skóra stanie się delikatna, powodując rozpad komórek przy minimalnym nacisku.
To właśnie powoduje tak łatwe tworzenie się pęcherzy. Na przykład mutacje w genach, które wytwarzają niektóre rodzaje kolagenu, mogą powodować EB.
Rodzaje EB
Epidermolysis bullosa można podzielić na podtypy, częściowo na podstawie określonej części skóry, na którą wpływają.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Najczęstszą postacią EB jest epidermolysis bullosa simplex (EBS). Ten typ EB wpływa tylko na zewnętrzną warstwę skóry, naskórek. Zwykle ma mniej poważne objawy niż inne formy EB. Istnieje specyficzny podtyp EBS, który wiąże się z objawami dystrofii mięśniowej, ale nie wszystkie osoby z EBS mają ten problem.
Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) wpływa na część skóry w najbardziej wewnętrznej warstwie naskórka. Ten typ EB może być ciężki, z objawami rozpoczynającymi się w okresie niemowlęcym.
Dystroficzna epidermoliza pęcherzowa
Dystroficzna pęcherzowa epidermoliza (DEB) atakuje część skóry zwaną skórą właściwą, znajdującą się w głębszej warstwie niż naskórek.
Specyficzny typ dystroficznego EB, zwany recesywnym dystroficznym EB (RDEB), jest ogólnie najcięższą postacią choroby.
RDEB ma największy wpływ na narządy wewnętrzne i powoduje znaczną niepełnosprawność, a nawet śmierć.
Syndrom Kindlera
Jest to bardzo rzadka postać EB, która powoduje łatwe powstawanie pęcherzy i ekstremalną wrażliwość na słońce. Na skórze mogą pojawiać się ciemne plamy, która może wydawać się sucha i cienka.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita różni się od innych postaci EB. Nie jest spowodowane prostą mutacją genetyczną. Zamiast tego uważa się, że jest to spowodowane pewną postacią choroby autoimmunologicznej. W przeciwieństwie do innych form EB, objawy często pojawiają się dopiero po 30 lub 40 roku życia.
Diagnoza
Początkową częścią diagnozy jest dokładny wywiad medyczny, który powinien obejmować osobistą historię medyczną danej osoby oraz wywiad rodzinny. Obejmuje to pytania o objawy i kiedy się zaczęły.
Ważną częścią diagnozy jest również dokładne badanie lekarskie. Lekarz powinien wykonać badanie lekarskie całego ciała, w tym dokładne badanie skóry. Podsumowując, historia choroby i badanie kliniczne często wystarczają lekarzowi do postawienia wstępnej diagnozy EB.
Następnym krokiem jest często biopsja skóry. W tym celu ktoś usuwa niewielki fragment dotkniętej skóry, po pierwszym oczyszczeniu i odrętwieniu obszaru środkiem znieczulającym. Następnie próbkę można poddać analizie w laboratorium. Może to pomóc zidentyfikować podtyp EB.
Analiza genetyczna jest również często częścią diagnozy. W tym celu pobiera się małą próbkę krwi. Następnie stosuje się specjalne testy genetyczne w celu zidentyfikowania określonej mutacji genetycznej powodującej chorobę. Może to dostarczyć informacji na temat ciężkości stanu, a także konkretnych objawów, które mogą wystąpić. Zawiera również informacje o tym, jak można oczekiwać, że gen zostanie odziedziczony w rodzinie.
Leczenie
Niestety leczenie EB jest nadal dość ograniczone. Leczenie koncentruje się na zapobieganiu uszkodzeniom, łagodzeniu skutków objawów oraz zapobieganiu i leczeniu powikłań. W tej chwili nie ma metody leczenia samego procesu chorobowego.
Zapobieganie uszkodzeniom skóry
Jedną z najważniejszych rzeczy do zrobienia podczas leczenia EB jest maksymalne zapobieganie tworzeniu się pęcherzy. Nawet niewielki uraz może spowodować powstanie pęcherza. Niektóre techniki zapobiegania są następujące:
- bądź bardzo delikatny podczas dotykania skóry osoby z EB
- używaj luźnych, miękkich ubrań i wyściełanych butów
- dzieci w pieluchach mogą potrzebować dodatkowej wyściółki w nogawkach i talii (zdjąć gumki)
- unikać przylepnych lub półprzywierających bandaży na powierzchni skóry
- regularnie przycinaj paznokcie dziecka, aby zapobiec drapaniu
- staraj się, aby skóra była chłodna - nie należy nakładać na nią niczego gorącego
- nawilżaj skórę delikatnymi lubrykantami, takimi jak wazelina
- zakrywać twarde powierzchnie, aby uniknąć urazów skóry
Zmniejszanie objawów
Osoby z EB mogą potrzebować leków przeciwbólowych, aby zmniejszyć dyskomfort. W łagodzeniu swędzenia mogą również pomóc różne leki.
Leczenie i zapobieganie powikłaniom
Pielęgnacja ran jest bardzo ważnym aspektem leczenia EB. Pomoże to zapobiec poważnej infekcji i pozwoli na szybsze gojenie. Wiele osób z EB będzie miało opatrunki na rany, które należy zmieniać codziennie lub co dwa dni. Pielęgniarka może być w stanie zapewnić Ci specjalne wykształcenie i pomoc w radzeniu sobie z tym problemem.
Inne aspekty opieki mogą obejmować:
- antybiotyki w przypadku zakażenia skóry
- w razie potrzeby sonda do karmienia, aby pomóc zaspokoić potrzeby żywieniowe
- przeszczep skóry, jeśli blizny wpłynęły na funkcję dłoni
- terapia rehabilitacyjna lub operacja w leczeniu przykurczów stawów
Ważne jest również, aby osoby z EB co najmniej raz w roku poddawały się regularnym badaniom skóry w celu wykrycia wczesnych objawów raka skóry.
Zabiegi badawcze
Naukowcy przyglądają się nowym metodom leczenia, które pewnego dnia mogą być stosowane do bardziej bezpośredniego leczenia EB. Niektóre możliwe przyszłe metody leczenia mogą obejmować przeszczep szpiku kostnego, terapie genowe lub inne postępy. Niektóre z tych terapii mogą być w trakcie badań klinicznych. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli jesteś zainteresowany potencjalnie udziałem w badaniu klinicznym. Lub sprawdź bazę danych Stanów Zjednoczonych, aby znaleźć informacje o badaniach klinicznych.
Dziedzictwo
Większość przypadków EB jest spowodowana specyficzną mutacją genetyczną. Niektóre typy EB są spowodowane dominującą mutacją. Oznacza to, że osoba musi odziedziczyć tylko jedną kopię dotkniętego genu, aby zachorować. Inne typy EB są spowodowane mutacją recesywną. W przypadku tych typów osoba musi otrzymać dotkniętą kopię genu od obojga rodziców.
Jeśli EB występuje w Twojej rodzinie lub jeśli miałeś już dziecko z EB, pomocne może być porozmawianie z doradcą genetycznym. Ta osoba może dać ci wyobrażenie o ryzyku posiadania kolejnego dziecka z EB w przyszłości. Testy prenatalne mogą być możliwe w przypadku niektórych typów EB.
Korona
Niektórzy ludzie mają problemy z samooceną z powodu EB. Mogą być zawstydzeni widocznością ich uszkodzeń lub czuć się wykluczeni, jeśli nie mogą uczestniczyć w pewnych czynnościach. U niektórych osób może to prowadzić do izolacji społecznej, lęku i depresji. Przewlekły, widoczny charakter choroby może być bardzo trudny dla ludzi. Dla niektórych może to być najtrudniejszy aspekt EB. Więc jeśli tak myślisz, wiedz, że nie jesteś sam. Czasami ludzie nawet z łagodniejszymi postaciami choroby mogą się tak czuć.
Radzenie sobie z chorobą przewlekłą nigdy nie jest łatwe. Nie wahaj się sięgnąć po wsparcie psychologiczne od profesjonalisty. Wiele osób zajmujących się EB uważa, że pomocne jest łączenie się z innymi z tym schorzeniem. Na przykład sieci pacjentów, takie jak Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American, ułatwiły kontakt z innymi, którzy rozumieją, czego doświadczasz.
Słowo od Verywell
Radzenie sobie z przewlekłą chorobą, taką jak pęcherzowy rozpad naskórka, jest wyzwaniem. Dla wielu osób będzie to wymagało codziennej opieki i uwagi. Nowi rodzice mogą, co zrozumiałe, obawiać się, jak radzić sobie z chorobą swojego dziecka. Jednak nauczenie się jak najwięcej o EB i sposobach zapobiegania jego powikłaniom może pomóc Ci poczuć się silniejszym i bardziej kontrolowanym. Twój zespół medyczny będzie również dostępny, aby pomóc Tobie i Twojej rodzinie w podjęciu najlepszych możliwych decyzji medycznych.
Wiedząc, jakie antybiotyki przyjmować