Zawartość
Erythromelalgia (EM) to niezwykle rzadka choroba dotykająca stopy, a czasami dłonie. Jest znany z powodowania intensywnego piekącego bólu, silnego zaczerwienienia i podwyższonej temperatury skóry, która jest epizodyczna lub ciągła.Słowo erythromelalgia pochodzi od trzech greckich słów: „erythros”, co oznacza zaczerwienienie, „melos”, co oznacza kończynę i „algia”, co oznacza ból. Stan ten był wcześniej znany jako choroba Mitchella od nazwiska amerykańskiego lekarza i pisarza Silasa Weira Mitchella.
Jedno z badań wykazało, że EM dotyka około 1,3 osoby na 100 000 rocznie w Stanach Zjednoczonych - dotyka więcej kobiet niż mężczyzn.
Objawy
Tradycyjnie EM klasyfikowano jako pierwotne lub wtórne. Jednak użycie tych terminów jest przedmiotem dyskusji ze względu na niepewność dotyczącą związku między erytromelalgią a chorobami współistniejącymi.
Ogólnie rzecz biorąc, najczęstszymi objawami EM są obrzęk, tkliwość, głęboki bolesny ból tkanek miękkich (uczucie promieniowania lub strzelania) oraz bolesne pieczenie dłoni i stóp. Częściej dotyczy to stóp, ale objawy mogą również wpływać na dłonie, twarz i oczy.
Pierwotne EM
Pierwotna EM dotyczy pewnych genów lub jest idiopatyczna, co oznacza, że nie ma znanej przyczyny. Ten typ EM występuje częściej u dzieci - szczególnie w pierwszej dekadzie życia - ale może dotyczyć każdego w każdym wieku. U niektórych młodych ludzi objawy mogą pojawić się w okresie dojrzewania.
W pierwotnym EM, palący ból, zaczerwienienie i ciepło to najczęstsze objawy, które mogą powodować osłabienie. Ból zwykle dotyka obie strony ciała - na przykład obie ręce - jest sporadyczny i silny i często dotyka bardziej stóp niż dłoni.
Pierwotne ataki bólu EM rozpoczynają się swędzeniem i przechodzą w silny, palący ból. Te ataki bólu mogą trwać minuty, godziny lub nawet dni.
Ataki są zwykle gorsze przy cieplejszej pogodzie iw nocy i mogą być wywołane przez ciepło, pocenie się, ćwiczenia lub zbyt długie siedzenie lub stanie. W niektórych przypadkach na stopach mogą pojawić się wrzody (wrzody) i zgorzel (martwa tkanka).
Wtórne EM
Wtórna EM jest związana z innymi chorobami lub stanami, zwłaszcza chorobami autoimmunologicznymi i zaburzeniami mieloproliferacyjnymi (choroby krwi i szpiku kostnego). Występuje częściej u dorosłych, a początek zwykle występuje w wieku średnim.
Objawy wtórnej EM pojawiają się, gdy osoba wykazuje objawy choroby podstawowej. Objawy wtórnej EM będą pojawiać się stopniowo i nasilą się w krótkim czasie. Palący ból, zaczerwienienie i ciepło są również odczuwalne przez osoby z wtórnym EM.
Przyczyny
Istnieją określone czynniki ryzyka i przyczyny związane zarówno z pierwotną, jak i wtórną EM. Mogą to być wiek, genetyka, choroby autoimmunologiczne i wiele innych schorzeń.
Wiek i genetyka
Pierwotna EM występuje częściej u dzieci i młodzieży, podczas gdy wtórna EM występuje częściej u dorosłych. SCN9A to mutacja genetyczna dotykająca do 15% osób z EM. Mutacje genetyczne są dziedziczone, ale mogą to być również nowe mutacje.
Choroby powiązane
Uważa się, że osoby z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca lub toczeń, są bardziej narażone na EM. Podejrzewa się również, że EM może wystąpić z powodu obecności i wywoływania innych schorzeń, w tym chorób mieloproliferacyjnych. Niektóre choroby neurologiczne zwiększają ryzyko, w tym stwardnienie rozsiane.
Inne czynniki zdrowotne
Zatrucie metalami ciężkimi wiąże się z EM. Jest to prawdopodobnie wynikiem przedostania się toksycznych ilości tych substancji, takich jak rtęć i arsen, do tkanek miękkich organizmu. Zatrucie metalami ciężkimi może być spowodowane narażeniem przemysłowym, zanieczyszczeniem powietrza lub wody oraz narażeniem na żywność, leki i farby na bazie ołowiu.
Niektóre leki, w tym pochodne sporyszu, są powiązane z EM (pochodne sporyszu leczą silne bóle głowy, w tym migreny).
Dieta została również powiązana z EM. Na przykład pikantne potrawy i nadmierne spożycie alkoholu są często opisywanymi wyzwalaczami zaostrzeń EM.
Uszkodzenia nerwów spowodowane innymi schorzeniami, w tym rwą kulszową i odmrożeniami, są czynnikami ryzyka, podobnie jak neuropatia obwodowa, w tym neuropatia cukrzycowa. Neuropatia jest wynikiem uszkodzenia nerwów obwodowych - nerwów zlokalizowanych poza mózgiem i rdzeniem kręgowym - które przenoszą informacje do mięśni. Neuropatia powoduje osłabienie, drętwienie i ból dłoni i stóp.
Oprócz genetyki wiele przyczyn i czynników ryzyka ma charakter spekulacyjny, a naukowcy uważają, że u większości ludzi przyczyna EM jest nieznana.
Diagnoza
Nie ma specjalnych testów dla EM. Stan ten diagnozuje się, obserwując objawy i wykluczając inne możliwe przyczyny. Można przeprowadzić testy, aby wykluczyć inne schorzenia, w tym badanie krwi i obrazowanie. Dzieci z objawami pierwotnej EM i rodzinną historią choroby można również zbadać pod kątem genetycznych dowodów mutacji SCN9A.
Leczenie
Nie ma jednego leczenia EM i nie ma też lekarstwa. We wtórnym EM leczenie choroby podstawowej może przynieść ulgę, jednak w większości przypadków EM nie można w pełni wyleczyć. W takich sytuacjach lekarze skoncentrują leczenie na złagodzeniu objawów.
Opcje leczenia powinny opierać się na podejściu etapowym, które rozpoczyna się od środków niefarmakologicznych, a następnie obejmuje leki miejscowe, doustne, programy rehabilitacji bólu, aw skrajnych przypadkach operację. Znalezienie skutecznego planu leczenia może zająć trochę czasu.
Chłodzenie dotkniętych obszarów za pomocą zimnych okładów i uniesionych rozszerzających się stóp może pomóc w radzeniu sobie.
Chirurgia jest rozważana, gdy żadne inne metody leczenia nie przynoszą ulgi. Zabieg chirurgiczny zwany sympatektomią polega na przecięciu zakończeń nerwowych, które przenoszą sygnały bólowe na dłonie i stopy. Z zabiegiem tym wiąże się poważne ryzyko, w tym krwawienie, infekcja i uszkodzenie nerwów. Lekarze rozważą sympatektomię tylko wtedy, gdy EM znacząco wpływa na jakość życia danej osoby.
Słowo od Verywell
Chociaż nie ma lekarstwa na erytromelalgię, perspektywy nadal mogą być pozytywne. Leczenie może przynieść całkowite ustąpienie objawów - w większości przypadków EM nie można jednak w pełni wyleczyć. Leczenie wymaga kilku prób i błędów, aby znaleźć plan łagodzenia objawów. Wraz z postępem w leczeniu i badaniach rośnie nadzieja na pozytywną jakość życia z EM.
Co to jest zespół Raynauda?