Zawartość
- Co to jest dystrofia mięśniowa FSH?
- Objawy dystrofii mięśniowej FSH
- Diagnoza dystrofii mięśniowej FSH
- Leczenie dystrofii mięśniowej FSH
- Więcej informacji na temat dystrofii mięśniowej FSH
Co to jest dystrofia mięśniowa FSH?
Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna (FSH) jest formą dystrofii mięśniowej, która najczęściej powoduje postępujące osłabienie twarzy, ramion i ramion, chociaż objawy mogą również dotyczyć nóg.
Choroba jest spowodowana zwyrodnieniem mięśni spowodowanym brakiem chromosomu w genach osoby. To usunięcie może być dziedziczone z pokolenia na pokolenie.
Objawy dystrofii mięśniowej FSH
Objawy są różne u różnych osób i mogą obejmować oznaki osłabienia twarzy, takie jak trudności z zamykaniem oczu, uśmiechanie się lub picie przez słomkę
Kiedy objawy dystrofii mięśniowej FSH pojawiają się w dzieciństwie, stan jest bardziej prawdopodobny do poważnego osłabienia twarzy i kończyn. W innych przypadkach, gdy początek choroby ma miejsce w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym, istnieje większe prawdopodobieństwo, że objawy będą się rozwijać powoli i stopniowo.
Diagnoza dystrofii mięśniowej FSH
Rozpoznanie dystrofii mięśniowej FSH opiera się na historii klinicznej, historii rodzinnej, badaniu przedmiotowym i badaniach genetycznych.
Lekarze często mogą potwierdzić diagnozę za pomocą badania krwi, które pokazuje delecję chromosomów powodującą dystrofię mięśniową FSH. Doradca genetyczny dokładnie przeanalizuje historię danej osoby i wyjaśni zasady dziedziczenia oraz ich wpływ na ryzyko dystrofii mięśniowej FSH. Informacje te mogą pomóc osobom i rodzinom rozważyć ryzyko i potencjalne korzyści wynikające z testów genetycznych oraz zdecydować, czy są one dla nich odpowiednie.
Jeśli dana osoba ma oznaki i objawy, które nie są typowe dla dystrofii mięśniowej FSH, neurolog może zalecić inne badania laboratoryjne, takie jak badanie elektrodiagnostyczne (EMG) lub biopsję mięśni, aby wykluczyć inne schorzenia przed zaleceniem testów genetycznych.
Biopsja mięśnia jest często pomocna w celu ustalenia, czy osłabienie mięśni jest spowodowane dystrofią mięśniową, chorobą dziedziczną, czy innymi nabytymi przyczynami zwyrodnienia mięśni, takimi jak zapalenie lub ekspozycja na toksyny.
Leczenie dystrofii mięśniowej FSH
Leczenie dystrofii mięśniowej FSH jest najskuteczniejsze, gdy jest prowadzone przez zespół multidyscyplinarny.
Neurolog nadzoruje leczenie choroby i kieruje opieką. Specjaliści medycyny rehabilitacyjnej mogą spotykać się z indywidualnymi osobami, aby zapewnić dopasowane programy ćwiczeń i rozciągania do leczenia osłabienia i przykurczów.
Zespół oceni również, czy dana osoba może skorzystać z szyn i ortezy, aby pomóc w funkcjonowaniu dłoni lub stopy.
Osoby z dystrofią mięśniową FSH mogą mieć utratę słuchu lub waskulopatię siatkówki, stan, który wpływa na naczynia krwionośne w oku. Lekarz przeprowadzi badanie przesiewowe pod kątem tych powiązanych zaburzeń i w razie potrzeby skieruje osobę do dodatkowych specjalistów.
Więcej informacji na temat dystrofii mięśniowej FSH
Przeczytaj o innych typach chorób nerwowo-mięśniowych w Bibliotece Zdrowia