Zawartość
Zespół Jarcho-Levina to genetyczna wada wrodzona, która powoduje zniekształcenie kości kręgosłupa (kręgów) i żeber. Niemowlęta urodzone z zespołem Jarcho-Levina mają krótkie szyje, ograniczone ruchy szyi, niski wzrost i trudności w oddychaniu z powodu małych, zniekształconych piersi, które mają charakterystyczny wygląd kraba.Zespół Jarcho-Levina występuje w 2 formach, które są dziedziczone jako recesywne cechy genetyczne i nazywane:
- Dysostoza kręgosłupa typu 1 (SCDO1)
- Dyostoza kręgosłupa typu 2 (SCDO2) (ta postać jest łagodniejsza niż SCDO1, ponieważ nie dotyczy wszystkich kręgów)
Istnieje inna grupa podobnych zaburzeń zwanych dysostozami kręgozmykowymi (nie tak ciężkimi jak zespół Jarcho-Levina), które również charakteryzują się zniekształceniem kręgosłupa i kości żebrowych.
Zespół Jarcho-Levina występuje bardzo rzadko i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Nie wiadomo dokładnie, jak często to występuje, ale wydaje się, że częściej występuje u osób pochodzenia hiszpańskiego.
Objawy
Oprócz niektórych objawów wymienionych we wstępie, inne objawy zespołu Jarcho-Levina mogą obejmować:
- Zniekształcone kości kręgów (kręgosłupa), takie jak zrośnięte kości
- Zniekształcone kości kręgosłupa powodują wygięcie kręgosłupa na zewnątrz (kifoza), do wewnątrz (lordoza) lub na boki (skolioza)
- Zniekształcone kości kręgosłupa i nieprawidłowe krzywe powodują, że tułów jest mały i powoduje niski wzrost, który jest prawie podobny do karła
- Niektóre żebra są zrośnięte, a inne zniekształcone, co nadaje klatce piersiowej wygląd kraba
- Szyja jest krótka i ma ograniczony zakres ruchu
- Czasami mogą wystąpić charakterystyczne rysy twarzy i łagodny deficyt poznawczy
- Wady wrodzone mogą również wpływać na ośrodkowy układ nerwowy, narządy płciowe i układ rozrodczy lub serce
- Zniekształcona jama klatki piersiowej, która jest zbyt mała dla płuc niemowlęcia (zwłaszcza gdy płuca rosną) może powodować powtarzające się i ciężkie zakażenia płuc (zapalenie płuc).
- Palce błoniaste (syndaktylia), wydłużone i trwale zgięte (kamptodaktylia) są powszechne
- Szerokie czoło, szeroki grzbiet nosa, nozdrza wychylone do przodu, skośne do góry powieki i powiększona tylna czaszka
- Niedrożność pęcherza może czasami powodować obrzęk żołądka i miednicy u niemowlęcia
- Niezstąpione jądra, brak zewnętrznych narządów płciowych, podwójna macica, zamknięte lub brak otworów odbytu i pęcherza lub pojedyncza tętnica pępkowa to inne objawy, które mogą być oczywiste
Diagnoza
Zespół Jarcho-Levina jest zwykle rozpoznawany u noworodka na podstawie wyglądu dziecka oraz obecności nieprawidłowości w kręgosłupie, plecach i klatce piersiowej. Czasami prenatalne badanie ultrasonograficzne może ujawnić zniekształcone kości. Chociaż wiadomo, że zespół Jarcho-Levina jest związany z mutacją w genie DLL3, nie ma konkretnego testu genetycznego, który można by rozpoznać.
Leczenie
Niemowlęta urodzone z zespołem Jarcho-Levina mają trudności z oddychaniem ze względu na małe, zniekształcone klatki piersiowej i dlatego są podatne na powtarzające się infekcje dróg oddechowych (zapalenie płuc). W miarę jak niemowlę rośnie, klatka piersiowa jest zbyt mała, aby pomieścić rosnące płuca i dziecku trudno jest przeżyć powyżej 2 lat. Leczenie zwykle obejmuje intensywną opiekę medyczną, w tym leczenie infekcji dróg oddechowych i chirurgię kości.