Zawartość
Fenyloketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah lub PKU) jest dziedziczną chorobą metaboliczną, w której organizm nie jest w stanie całkowicie rozłożyć białka (aminokwasu) fenyloalaniny. Dzieje się tak z powodu niedoboru niezbędnego enzymu, hydroksylazy fenyloalaniny. Z tego powodu fenyloalanina odkłada się w komórkach organizmu i powoduje uszkodzenie układu nerwowego.Fenyloketonuria to uleczalna choroba, którą można łatwo wykryć za pomocą prostego badania krwi. W Stanach Zjednoczonych wszystkie noworodki muszą być poddawane badaniom na PKU w ramach przesiewowych badań metabolicznych i genetycznych wszystkich noworodków.Wszystkie noworodki w Wielkiej Brytanii, Kanadzie, Australii, Nowej Zelandii, Japonii, krajach Europy Zachodniej i większości Europy Wschodniej oraz w wielu innych krajach na całym świecie są również badane.
(Badania przesiewowe w kierunku PKU u wcześniaków są inne i trudniejsze z kilku powodów.)
Każdego roku w Stanach Zjednoczonych rodzi się od 10 000 do 15 000 dzieci z tą chorobą, a fenyloketonuria występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet o różnym pochodzeniu etnicznym (chociaż występuje częściej u osobników pochodzenia północnoeuropejskiego i rdzennych Amerykanów).
Objawy
Niemowlę urodzone z fenyloketonurią rozwija się normalnie przez pierwsze kilka miesięcy. Jeśli nie jest to leczone, objawy zaczynają się pojawiać w wieku od trzech do sześciu miesięcy i mogą obejmować:
- Opóźniony rozwój
- Upośledzenie umysłowe
- Drgawki
- Bardzo sucha skóra, wyprysk i wysypki
- Charakterystyczny „mysi” lub „stęchły” zapach moczu, oddechu i potu
- Jasna karnacja, jasne lub blond włosy
- Drażliwość, niepokój, nadpobudliwość
- Zaburzenia behawioralne lub psychiatryczne, szczególnie w późniejszym okresie życia
Diagnoza
Fenyloketonurię rozpoznaje się na podstawie badania krwi, zwykle w ramach rutynowych badań przesiewowych wykonywanych u noworodka w ciągu pierwszych kilku dni życia. Jeśli obecna jest PKU, poziom fenyloalaniny we krwi będzie wyższy niż normalnie.
Test jest bardzo dokładny, jeśli jest wykonywany, gdy niemowlę ma więcej niż 24 godziny, ale mniej niż siedem dni. Jeżeli badanie niemowlęcia ma mniej niż 24 godziny, zaleca się powtórzenie testu, gdy niemowlę ma tydzień. Jak wspomniano powyżej, wcześniaki należy badać w inny sposób z kilku powodów, w tym z opóźnień w karmieniu.
Leczenie
Ponieważ fenyloketonuria jest problemem związanym z rozkładaniem fenyloalaniny, niemowlę otrzymuje się specjalną dietę o wyjątkowo niskiej zawartości fenyloalaniny.
Najpierw stosuje się specjalny preparat dla niemowląt o niskiej zawartości fenyloalaniny (Lofenalac).
W miarę starzenia się dziecka do diety dodaje się pokarmy o niskiej zawartości fenyloalaniny, ale niedozwolone są pokarmy wysokobiałkowe, takie jak mleko, jajka, mięso czy ryby. Sztuczny słodzik aspartam (NutraSweet, Equal) zawiera fenyloalaninę, więc unika się również dietetycznych napojów i pokarmów zawierających aspartam. Prawdopodobnie zauważyłeś miejsce na napojach bezalkoholowych, takich jak dietetyczna cola, które wskazują, że produkt nie powinien być używany przez osoby z PKU.
Osoby muszą pozostać na diecie ograniczonej do fenyloalaniny w okresie dzieciństwa i dojrzewania.
Niektóre osoby są w stanie zmniejszyć ograniczenia dietetyczne wraz z wiekiem. Konieczne są regularne badania krwi, aby zmierzyć poziom fenyloalaniny, a dieta może wymagać dostosowania, jeśli poziomy są zbyt wysokie. Oprócz ograniczonej diety, niektóre osoby mogą przyjmować lek Kuvan (sapropterin), aby obniżyć poziom fenyloalaniny we krwi.
Monitorowanie
Jak wspomniano, badania krwi służą do monitorowania osób z PKU. Obecnie wytyczne zalecają, aby docelowe stężenie fenyloalaniny we krwi u osób z PKU w każdym wieku wynosiło od 120 do 360 µM. Czasami w przypadku osób starszych dopuszcza się limit nawet do 600 uM. Kobiety w ciąży są jednak zobowiązane do ściślejszego przestrzegania diety i zaleca się maksymalny poziom 240 uM.
Badania dotyczące zgodności (liczba osób przestrzegających diety i spełniających te wytyczne) wynosi 88 procent w przypadku dzieci w wieku od urodzenia do czterech lat, ale tylko 33 procent w przypadku osób w wieku 30 lat i starszych.
Rola genetyki
PKU to zaburzenie genetyczne przekazywane z rodziców na dzieci. Aby mieć PKU, dziecko musi odziedziczyć określoną mutację genu PKU od każdy rodzic. Jeśli dziecko odziedziczy gen tylko od jednego z rodziców, to jest także nosicielem mutacji genu PKU, ale tak naprawdę nie ma PKU.
Ci, którzy dziedziczą tylko jedną mutację genu, nie rozwijają PKU, ale mogą przekazać ten stan swoim dzieciom (być nosicielem). Jeśli dwoje rodziców jest nosicielami genu, mają około 25 procent szans na urodzenie dziecka z PKU, 25 procent szansa, że ich dziecko nie zachoruje na PKU lub będzie nosicielem, oraz 50 procent szans, że ich dziecko również będzie nosicielem choroby.
Po zdiagnozowaniu PKU u dziecka, dziecko musi przestrzegać planu posiłków PKU przez całe życie.
PKU w ciąży
Młode kobiety z fenyloketonurią, które nie stosują diety ograniczonej do fenyloalaniny, będą miały wysoki poziom fenyloalaniny po zajściu w ciążę. Może to prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych u dziecka zwanych zespołem PKU, w tym upośledzenia umysłowego, niskiej masy urodzeniowej, wad wrodzonych serca lub innych wad wrodzonych. Jeśli jednak młoda kobieta powróci na dietę z niską zawartością fenyloalaniny co najmniej 3 miesiące przed ciążą i będzie kontynuowała tę dietę przez całą ciążę, można zapobiec zespołowi PKU. Innymi słowy, zdrowa ciąża jest możliwa dla kobiet z PKU, o ile planują z wyprzedzeniem i uważnie monitorują swoją dietę przez cały okres ciąży.
Badania
Naukowcy szukają sposobów na korygowanie fenyloketonurii, takich jak zastąpienie wadliwego genu odpowiedzialnego za zaburzenie lub stworzenie genetycznie zmodyfikowanego enzymu, który zastąpi wadliwy. Naukowcy badają również związki chemiczne, takie jak tetrahydrobiopteryna (BH4) i duże obojętne aminokwasy, jako sposoby leczenia PKU poprzez obniżanie poziomu fenyloalaniny we krwi.
Korona
Radzenie sobie z PKU jest trudne i wymaga dużego zaangażowania, ponieważ jest to przedsięwzięcie na całe życie. Wsparcie może być pomocne i istnieje wiele grup wsparcia i społeczności wsparcia, w których ludzie mogą wchodzić w interakcje z innymi osobami borykającymi się z PKU zarówno w celu wsparcia emocjonalnego, jak i po to, by być na bieżąco z najnowszymi badaniami.
Istnieje również kilka organizacji, które pomagają ludziom z PKU i finansują badania nad lepszymi terapiami. Niektóre z nich to National Society for Phenylketonuria, National PKU Alliance (część organizacji NORD, National Organization for Rare Disorders i The PKU Foundation. Oprócz finansowania badań, organizacje te zapewniają pomoc, która może obejmować pomoc dla zakup specjalnej formuły wymaganej dla niemowląt z PKU w celu dostarczenia informacji, które pomogą ludziom dowiedzieć się o PKU i zrozumieć, co to oznacza w ich życiu, i jak je zrozumieć.