Zawartość
Talasemia to grupa zaburzeń wpływających na hemoglobinę, białko, wewnątrz czerwonych krwinek (RBC). Ludzie, którzy dziedziczą talasemię, nie są w stanie wytwarzać hemoglobiny, co zwykle prowadzi do anemii (małej liczby RBC) i innych powikłań.Talasemię można podzielić na trzy duże kategorie:
- Cecha: osoba jest nosicielem genu mutacji, ale nie ma choroby. Nazywa się to czasami talasemią mniejszą.
- Intermedia: osoba z talasemią gdzieś pomiędzy cechą a major.
- Poważny: osoba z talasemią wymagająca dożywotnich transfuzji RBC.
Diagnoza
Chociaż przez większość czasu talasemia major jest identyfikowana na ekranie noworodka, osoby z talasemią pośrednią mogą zostać zidentyfikowane dopiero po latach. Osoby te są na ogół identyfikowane na podstawie rutynowej pełnej morfologii krwi (CBC). CBC ujawni łagodną do umiarkowanej anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami. Można to pomylić z niedokrwistością z niedoboru żelaza.
Diagnozę potwierdza profil hemoglobiny (zwany także elektroforezą). W pośrednich mediach i cechach talasemii beta test ten ujawnia podwyższenie poziomu hemoglobiny A2 (druga postać hemoglobiny u dorosłych), a czasami F (płód). Alfa talasemia pośrednia jest ogólnie nazywana chorobą hemoglobiny H, ponieważ jest to dominująca hemoglobina widoczna w profilu.
Komplikacje
Powikłania talasemii pośredniej obejmują:
- Żelazne przeciążenie
- Osteoporoza: osłabienie kości
- Hmatopoeza pozaszpikowa: odnosi się do powiększenia śledziony, wątroby i / lub szpiku kostnego w celu zwiększenia produkcji czerwonych krwinek. Najbardziej dotknięte kości to czoło czaszki i kości policzkowe.
- Hipogonadyzm: zmniejszona produkcja narządów płciowych. Może to zapobiec naturalnemu dojrzewaniu.
- Kamienie żółciowe
- Zakrzepy
Przyczyny
Istnieją dwa powody, dla których u osób z talasemią pośrednią występuje przeciążenie żelazem.
- Powtarzaj transfuzje krwi czerwonej:Chociaż dzieci z talasemią pośrednią na ogół nie wymagają transfuzji co 3 do 4 tygodni, jak dzieci z talasemią poważną, nadal mogą wymagać kilku transfuzji krwi każdego roku. Każda otrzymana transfuzja czerwonej krwi jest jak dożylna (IV) dawka żelaza. Ciało nie ma świetnego sposobu na usunięcie tego żelaza z ciała. Tak więc z biegiem czasu te powtarzane transfuzje mogą skutkować rozwojem przeciążenia żelazem, chociaż zazwyczaj w późniejszym okresie życia (dorosłość) niż u osób z talasemią major (dzieciństwo).
- Zwiększone wchłanianie żelaza z pożywienia: Organizm rozpoznaje, że szpik kostny nie produkuje dobrze hemoglobiny i czerwonych krwinek. Hepcydyna to białko, które blokuje wchłanianie żelaza. W talasemii poziomy hepcydyny są niskie, co pozwala na wchłanianie większej ilości żelaza niż jest to potrzebne. Zaleca się, aby osoby z talasemią pośrednią przestrzegały diety ubogiej w żelazo i piły herbatę do posiłków, ponieważ herbata blokuje wchłanianie żelaza.
Zabiegi
- Rutynowa opieka medyczna: Nie każda osoba z talasemią pośrednią będzie wymagała leczenia, ale ważne jest, aby kontynuować ścisłą opiekę medyczną w celu monitorowania powikłań.
- Transfuzje: Osoby z talasemią pośrednią mogą wymagać transfuzji, ale generalnie nie tak często jak osoby z talasemią poważną aż do wieku dorosłego. Transfuzja może być potrzebna w okresie wzmożonego wzrostu i rozwoju (pokwitanie), w przypadku chorób, szczególnie w przypadku gorączki, ciąży lub w ramach przygotowań do operacji.
- Kwas foliowy: Niektórzy lekarze mogą codziennie zalecać kwas foliowy w celu wspomagania produkcji RBC.
- Splenektomia: W talasemii śledziona może się powiększyć (powiększenie śledziony) w celu poprawy produkcji RBC. Jest to często nieskuteczne i może nasilać anemię i / lub zwiększać potrzebę transfuzji. W takich okolicznościach można rozważyć splenektomię.
- Hydroksymocznik: Hydroksymocznik jest lekiem przyjmowanym codziennie doustnie w celu zwiększenia stężenia hemoglobiny, zmniejszając tym samym potrzebę transfuzji erytrocytów.
- Dieta uboga w żelazo: Ponieważ osoby z talasemią pośrednią są narażone na ryzyko przeciążenia żelazem w wyniku zwiększonego wchłaniania żelaza z pożywieniem, może być zalecana dieta uboga w żelazo. Herbata, szczególnie czarna, zmniejsza wchłanianie żelaza i może być zalecana do posiłków.
Uczenie się, że masz talasemię pośrednią, może być szokujące, ponieważ mogłeś nie mieć żadnych objawów. Pamiętaj, aby obserwować lekarza zgodnie z harmonogramem, abyś mógł być monitorowany pod kątem potencjalnych powikłań.