Zawartość
- Czy istnieje więcej niż jeden rodzaj talasemii?
- Jakie są objawy talasemii?
- Jak rozpoznaje się talasemię?
- Kto jest zagrożony talasemią?
- Jak leczy się talasemię?
W talasemii nie jesteś w stanie wytworzyć łańcuchów alfa lub beta w odpowiednich ilościach, przez co szpik kostny nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać czerwonych krwinek. Krwinki czerwone również ulegają zniszczeniu.
Czy istnieje więcej niż jeden rodzaj talasemii?
Tak, istnieje wiele rodzajów talasemii, w tym:
- Beta talasemia pośrednia
- Beta talasemia (zależna od transfuzji)
- Choroba hemoglobiny H (postać talasemii alfa)
- Hemoglobina H-Constant Spring (forma talasemii alfa, generalnie cięższa niż hemoglobina H)
- Talasemia hemoglobiny E-beta
Jakie są objawy talasemii?
Objawy talasemii są głównie związane z niedokrwistością. Inne objawy są związane z hemolizą i zmianami w szpiku kostnym.
- Zmęczenie lub znużenie
- Blada lub blada skóra
- Żółknięcie skóry (żółtaczka) lub oczu (żółtaczka twardówki) - bilirubina (pigment) jest uwalniana z czerwonych krwinek po ich zniszczeniu
- Powiększona śledziona (splenomegalia) - gdy szpik kostny nie może wytworzyć wystarczającej ilości czerwonych krwinek, wykorzystuje śledzionę do wytworzenia większej liczby czerwonych krwinek
- Facje talasemiczne - z powodu hemolizy w talasemii szpik kostny (miejsce, w którym powstają krwinki) przechodzi w nadbieg. Powoduje to powiększenie kości twarzy (głównie czoła i kości policzkowych). Problemowi temu można zapobiec poprzez odpowiednie leczenie.
Jak rozpoznaje się talasemię?
W Stanach Zjednoczonych pacjenci z cięższą postacią choroby są zwykle diagnozowani w ramach programu badań przesiewowych noworodków. Pacjenci z łagodniejszą postacią choroby mogą pojawić się w późniejszym wieku, gdy na podstawie morfologii krwi (CBC) rozpoznana zostanie niedokrwistość. Talasemia powoduje anemię (niski poziom hemoglobiny) i mikrocytozę (mała średnia objętość krwinki).
Test potwierdzający nazywany jest badaniem hemoglobinopatii lub elektroforezą hemoglobiny. Ten test podaje rodzaje posiadanej hemoglobiny. U osoby dorosłej bez talasemii powinieneś widzieć tylko hemoglobinę A i A2 (dorosły). W beta talasemii pośredniej i poważnej występuje znaczny wzrost stężenia hemoglobiny F (płodowej), podwyższenie hemoglobiny A2 ze znacznym zmniejszeniem ilości utworzonej hemoglobiny A. Choroba talasemii alfa jest identyfikowana na podstawie obecności hemoglobiny H (połączenie 4 łańcuchów beta zamiast 2 alfa i 2 beta). Jeśli testy są niejasne, można wysłać testy genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.
Kto jest zagrożony talasemią?
Talasemia jest stanem dziedzicznym. Jeśli oboje rodzice mają cechę talasemii alfa lub cechę talasemii beta, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z talasemią wynosi jedną do czterech. Osoba rodzi się z cechą talasemii lub chorobą talasemii - to nie może się zmienić. Jeśli masz cechę talasemii, powinieneś rozważyć przebadanie partnera przed urodzeniem dziecka, aby ocenić ryzyko urodzenia dziecka z talasemią.
Jak leczy się talasemię?
Opcje leczenia są oparte na ciężkości niedokrwistości:
- Bliższa obserwacja: Jeśli niedokrwistość jest łagodna do umiarkowanej i dobrze tolerowana, lekarz może Cię regularnie odwiedzać, aby monitorować pełną morfologię krwi.
- Leki: Leki takie jak hydroksymocznik, który zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej, były stosowane w talasemii z różnym skutkiem.
- Transfuzje krwi: Jeśli Twoja niedokrwistość jest ciężka i powoduje komplikacje (np. Znaczne powiększenie śledziony, facja talasemiczna), możesz zostać objęty programem przewlekłej transfuzji. Będziesz otrzymywać transfuzje krwi co trzy do czterech tygodni, aby szpik kostny wytworzył jak najmniej czerwonych krwinek.
- Przeszczep szpiku kostnego (lub komórki macierzystej): przeszczep może być leczniczy. Najlepsze wyniki uzyskuje się u blisko dobranych dawców rodzeństwa. Pełne rodzeństwo ma jedną do czterech szans na dopasowanie innego rodzeństwa.
- Chelatacja żelaza: pacjenci poddawani przewlekłym transfuzjom krwi pobierają zbyt dużo żelaza z krwi (żelazo znajduje się w krwinkach czerwonych). Dodatkowo osoby z talasemią wchłaniają większe ilości krwi z diety. Ten stan zwany przeładowaniem żelazem lub hemochromatozą powoduje odkładanie się żelaza w innych tkankach wątroby, serca i trzustki, powodując uszkodzenie tych narządów. Można to leczyć za pomocą leków zwanych chelatami żelaza, które pomagają organizmowi pozbyć się nadmiaru żelaza.