Każda część ciała potrzebuje wody do funkcjonowania. Kiedy jeteś zdrowy, twoje ciało jet w tanie zrównoważyć ilość wody, która wchodzi lub opuzcza twoje ciało.Nierównowaga płynu może wy...

Dytrofia mięśniowa to grupa dziedzicznych zaburzeń, które powodują ołabienie mięśni i utratę tkanki mięśniowej, które z czaem pogarzają ię. Dytrofie mięśniowe lub MD ą grupą dziedzicznych wa...

Niepłodność oznacza, że ​​nie możez zajść w ciążę (poczęcie).Itnieją 2 rodzaje bezpłodności:Niepłodność pierwotna dotyczy par, które nie zazły w ciążę po co najmniej 1 roku uprawiania eku bez too...

Przemijająca rodzinna hiperbilirubinemia jet zaburzeniem metabolicznym, które przechodzi przez rodziny. Dzieci z tym zaburzeniem rodzą ię z ciężką żółtaczką. Przemijająca rodzinna hiperbilir...

Niedoczynność tarczycy u noworodków to zmniejzona produkcja hormonów tarczycy u noworodka. W bardzo rzadkich przypadkach nie wytwarza ię hormonu tarczycy. tan ten nazywany jet również w...

Hipogonadyzm wytępuje, gdy gruczoły płciowe organizmu wytwarzają niewiele lub nie zawierają żadnych hormonów. U mężczyzn te gruczoły (gonady) ą jądrami. U kobiet gruczoły te ą jajnikami. Przyczyn...

Niedobór kinazy pirogronianowej jet dziedzicznym brakiem enzymu kinazy pirogronianowej, który jet toowany przez czerwone krwinki. Bez tego enzymu czerwone krwinki rozpadają ię zbyt łatwo, co...

Choroba Krabbe jet rzadkim zaburzeniem genetycznym układu nerwowego. Jet to rodzaj choroby mózgu zwanej leukodytrofią. Wada w GALC gen powoduje chorobę Krabbe. Ludzie z tym defektem genu nie wytw...

Alkaptonuria jet rzadkim chorzeniem, w którym mocz człowieka zmienia kolor na ciemnobrązowo-czarny pod wpływem powietrza. Alkaptonuria jet częścią grupy warunków znanych jako wrodzony błąd m...

Zaburzenie Hartnupa jet dziedzicznym chorzeniem metabolicznym, które obejmuje tranport pewnych aminokwaów (na przykład tryptofanu i hitydyny) w jelicie cienkim i nerkach. Choroba Hartnupa je...

Homocytynuria jet chorobą dziedziczną, która wpływa na metabolizm aminokwau metioniny. Aminokway ą budulcem życia. Homocytynuria jet dziedziczona w rodzinach jako cecha autoomalna receywna. Oznac...

Dyfunkcja podwzgórza jet problemem z częścią mózgu zwaną podwzgórzem. Podwzgórze pomaga kontrolować przyadkę mózgową i reguluje wiele funkcji ciała. Podwzgórze pomaga utr...

Mukopoliacharydoza typu II (MP II) jet rzadką chorobą, w której brakuje ciała lub nie ma wytarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząteczek cukru. Te łańcuchy cz...

Mukopoliacharydoza typu I (MP I) jet rzadką chorobą, w której brakuje ciała lub nie ma wytarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząteczek cukru. Te łańcuchy cząt...

Leukodytrofia metachromatyczna (MLD) jet zaburzeniem genetycznym, które wpływa na nerwy, mięśnie, inne narządy i zachowanie. Z czaem powoli ię pogarza. MLD jet zwykle powodowany brakiem ważnego e...

Mukopoliacharydoza typu IV (MP IV) jet rzadką chorobą, w której brakuje ciała lub nie ma wytarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząteczek cukru. Te łańcuchy cz...

Choroba Niemanna-Picka (NPD) to grupa chorób przekazywanych przez rodziny (odziedziczone), w których ubtancje tłuzczowe zwane lipidami gromadzą ię w komórkach śledziony, wątroby i m...

yndrom Ruella-ilvera (R) jet zaburzeniem wytępującym w chwili narodzin obejmującym łaby wzrot. Jedna trona ciała może również wydawać ię więkza niż druga. Jedno na 10 dzieci z tym zepołem ma prob...

Porfirie ą grupą rzadkich zaburzeń dziedzicznych. Ważna część hemoglobiny, zwana hemem, nie jet wytwarzana prawidłowo. Hema wytępuje również w mioglobinie, białku wytępującym w niektórych mi...

Mukopoliacharydoza typu III (MP III) jet rzadką chorobą, w której brakuje organizmu lub nie ma wytarczającej ilości pewnych enzymów potrzebnych do rozbicia długich łańcuchów cząteczek c...